关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为严重早发型遗传性ABCA3疾病的一种治疗措施。研究发现引起致命性ABCA3疾病的突变与ABCA3转运缺陷相关，而引起非严重肺病的突变（如E292V突变）与磷脂转运缺陷相关。......阅读全文
关于黄斑变性的疾病简介
黄斑变性通常是高龄退化的自然结果，随着年龄增加，视网膜组织退化，变薄，引起黄斑功能下降。在百分之十的黄斑变性病人中，负责供应营养给视网膜的微血管便会出现渗漏，甚至形成疤痕，新生的不正常血管亦很常见，血管渗漏的液体会破坏黄斑，引起视物变形，视力下降，过密的疤痕引致中心视力显著下降，影响生活质量，甚
关于输血传播疾病的简介
输血传播疾病又称输血相关传染病，是指受血者通过输入含有病原体的血液或血液成分而引起的传染病或感染。可通过输血传播的疾病与感染已知有二十几种，其中最严重的是艾滋病、乙型病毒性肝炎及丙型病毒性肝炎。世界卫生组织（WHO）统计显示，全球每年有近百万人因输入不健康血液或血液制品感染病毒性肝炎、艾滋病、梅
关于肾上腺髓质疾病的简介
肾上腺髓质位于肾上腺中央，主要由高度分化的嗜铬细胞构成。嗜铬细胞与交感神经节细胞同源,在胚胎期都来自原始神经嵴细胞,两者广泛而紧密地伴随存在；出生后肾上腺外的嗜铬组织大多退化消失，少数嗜铬组织可残留在交感神经节处。嗜铬细胞的分泌活动直接受来自内脏神经的交感神经支配，后者与嗜铬细胞形成突触，不同刺
关于细胞骨架与遗传性疾病的关系介绍
某些遗传性疾病常与细胞骨架的异常或细胞骨架蛋白基因的突变有关。WAS （Wiskoff-Aldrich syndrome）是一种遗传性免疫缺陷疾病，其特征是湿疹、出血和反复感染。研究表明，微丝的异常是引起WAS的根源所在。 随着研究方法和手段的不断改进，尤其是利用转基因小鼠或基因敲除小鼠进行研
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
关于甲状腺囊肿钙化的疾病简介
一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影,而甲状腺癌则有50%～62。5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大,癌组织分化越好。甲状腺囊肿钙化阴影特点与癌分类可能有以下关系： ①砂粒样钙化,几乎为甲状腺恶性肿瘤所共有,常是乳头状腺癌的特征性表现。 ②粗大的钙化影像中,约有10%～20%为癌,其中滤泡状
关于气管支气管疾病的简介
急性气管支气管炎（acute tracheo-bronchitis）是呼吸道常见疾病。在气候突变的季节容易发病，常继感冒、上呼吸道感染之后而发生，呼吸道局部防御功能削弱和全身抵抗力降低在发病中起重要作用。病毒（如鼻病毒、副流感病毒、腺病毒等）感染以及在病毒感染的基础上继发的细菌（如流感杆菌、肺炎
关于小儿肾小球疾病的简介
小儿肾小球疾病是一组以血尿，蛋白尿，水肿和高蛋白等为临床表现的肾脏疾病。根据病因可分为原发性，继发性和遗传性三大类。原发性肾小球疾病大多原因不明，继发性肾小球疾病是指继发于全身性疾病的肾脏损害，如狼疮性肾炎，紫癜性肾炎等。遗传性肾小球疾病是指遗传基因突变所致的肾小球疾病，如遗传性进行性肾炎（即A
关于异位性湿疹的疾病简介
异位性湿疹与遗传过敏体质有关，其特征是皮肤瘙痒，皮疹多形性并有渗出倾向，在不同年龄阶段有不同临床表现。患者常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。婴儿期患者头皮、额部、颈、腕、四肢屈侧出现糜烂、渗出性损害和结痂等，病情时重时轻，一般在2岁以内逐渐好转。儿童期多在4岁左右开始加重。皮损累及四肢伸
关于前列腺疾病的简介
前列腺增生、前列腺炎、前列腺癌是男性前列腺的常见疾病。前列腺增生,是男性老年病人的常见疾病之一。随着年龄的增加,男人们或多或少都有前列腺增生的现象发生。有研究表明前列腺增生始于40岁以后,但60岁以上的老年人更为多见。前列腺增生的主要症状有排尿困难,轻者夜里起床小便次数增多,有尿不净或尿完后还有
关于唾液腺疾病的简介
唾液腺又称涎腺，有大小两种。大的有3对 ：腮腺、颌下腺和舌下腺，各有导管开口于口腔；小的分布于唇、舌 、颊、腭、磨牙后等部位的粘膜固有层和粘膜下层内。 常见的唾液腺疾病有以下几种： ①涎腺结石病。最常见颌下腺导管结石。主要症状：进食时疼痛及颌下腺肿胀。可扪到导管结石。X线照片可显阳性结石。治
关于斑疹伤寒的疾病简介
斑疹伤寒〔typhus）乃是由立克次体所致的急性传染病。流行性斑疹伤寒是由普氏立克次体所致，经体虱传播，以冬春季为多。地方性斑伤寒是由于摩氏立克次体感染所致，以鼠及鼠蚤为媒介，以夏秋季为多。地方性者比流行性者病情较轻。 由立克次氏体引起的急性传染病。可分流行性斑疹伤寒和地方性斑疹伤寒。前者又称
关于玻璃体疾病的简介
眼球的玻璃体位于眼睛中央在水晶体之后视网膜之前，为透明的眼球内组织，其外观有若凝胶一般。在正常情况下，玻璃体充满整个玻璃体腔，其原纤维与视网膜内界膜的原纤维附着且混合。由于玻璃体之特性解构类似凝胶，故对于外界的冲撞有良好的缓冲效果，因此一般认为在正常状态下玻璃体具有保护视网膜的功能，但是也由于玻
关于慢性肠炎相关的疾病简介
1．慢性肠道细菌感染性疾病：如慢性细菌性痢疾、溃疡型肠结核、沙门氏菌感染、肠道菌群失调。 2．肠寄生虫病：如慢性阿米巴痢疾、慢性血吸虫病、肠鞭毛虫病、结肠小袋纤毛虫病、肠道蠕虫病等。 3．非细菌性炎症：如克降氏病、慢性非特异性溃疡性肠炎、结肠憩室炎、结肠息肉并发结肠炎等。 4．肠肿瘤：如结
关于肾小球疾病的症状简介
肾小球疾病是病因、发病机制、临床表现、病理改变、病程和预后不尽相同的主要累及双肾肾小球的一组疾病。可分原发性、继发性和遗传性；原发性肾小球疾病常病因不明,继发性肾小球疾病系指全身性疾病造成的肾小球损害,遗传性肾小球疾病为遗传所致。原发性肾小球疾病,占肾小球疾病的大多数,仍是目前我国引起慢性肾衰竭
关于水钠潴留的疾病简介
体内、外液体交换失平衡（钠水潴留） 正常人钠水的摄入量和排出量处于动态平衡状态，故体液量维持恒定。钠水的排出主要依靠肾脏，所以钠水潴留基本机制是肾脏调节功能障碍。正常经肾小球滤过的钠，水若为100%，最终排出只占总量的0.5-1%，其中99-99.5%被肾小管重吸收、近曲小管主动吸收60-70
关于肾小球疾病的分类简介
1.原发性肾小球疾病的临床分类 （1）急性肾小球肾炎； （2）急进性肾小球肾炎； （3）慢性肾小球肾炎； （4）无症状性血尿或（和）蛋白尿（隐匿性肾小球肾炎）； （5）肾病综合征。 2.肾小球疾病的病理分类（1995年世界卫生组织制定） （1）轻微性肾小球病变 包括微小病变型肾病。
关于细菌性疾病的简介
细菌性疾病由细菌所引起的传染病或感染性疾病。细菌的分类主要有两种，一种是表型分类法，即根据细菌的形态、生化反应和血清反应等表型为主要依据。另一种是用核酸研究进行分类，即通过分析细菌DNA的碱基组成、基因组的大小和DNA的同源性等而进行分类。后一种分类法的科学性很强，使一些细菌重新归属或更换名称。
关于急性脑血管疾病的简介
急性脑血管疾病又称“脑血管意外”、“中风”或“卒中”。系各种不同病因引起脑部或支配脑部的颈部动脉病变引起的脑局灶性血液循环障碍，导致急性或亚急性脑损害的一组疾病的总称。临床分为出血性脑血管病和缺血性脑血管病两大类。前者包括高血压性脑出血、蛛网膜下腔出血；后者包括短暂性脑缺血发作，可逆性缺血性脑损
关于药源性疾病的治疗简介
对于药源性疾病应以预防为主，最大限度地减少其发生率，一旦发生则需要准确诊断及时处理，以保证病人的生命安全。 （一）药源性疾病的诊断药源笥疾病的发生于用药之后，因此用药时间与发病时间的关系对于诊断有重要意义。患者的病史和用药史、临床表现、病理学检查、生化检验等资料是诊断的依据。对凝为药源性疾病的
关于凝血障碍性疾病的简介
分先天性和获得性两类。先天性凝血障碍性疾病：血友病甲、乙、丙；血管性假血友病(VWD,冯·维勒布兰德氏病)；凝血因子缺乏性疾病（下列凝血因子均存在先天性缺乏症──Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ、激肽释放酶原）。获得性凝血因子缺乏:维生素K缺乏；肝脏疾病；抗凝药物治疗；DIC；急性原发性纤溶；大
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所
关于遗传性玻璃体视网膜病的简介
遗传性玻璃体视网膜病是玻璃体疾病中一种，严重损害视力。其包括以下几种疾病： 遗传性视网膜劈裂症又名青年性视网膜劈囊症,发生在男性,为性连锁隐性遗传,表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。 【临床表现】 1.症状:病人可无症状或仅有视力减退。 2.眼
关于遗传性铁粒幼细胞性贫血的简介
遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性，常染色体遗传的家族则女性亦可患病X伴性遗传和常染色体遗传的临床特点相似虽为遗传性疾病除少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。常染色体遗传的家族则女性亦可患病。
关于遗传性对称性色素异常症的简介
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。 为一种少见的常染色体显性遗传
遗传性共济失调的简介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
利用果蝇研究遗传性肾脏疾病
大多数与人肾病综合征（NS）相关的基因也在果蝇肾中起关键作用，这种跨物种功能使其成为理想的临床前模型以改善对人类疾病理解的物种，儿童国家卫生系统研究团队在最近的一期人类分子遗传学上报告。 NS是一系列症状，表示肾脏损伤，包括尿液中蛋白质过量，血液中的蛋白质水平低，胆固醇升高和肿胀。研究团队已经
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
关于朊蛋白感染疾病的简介
本病的传播途径尚不十分清楚，但也已证明的途径有： （1）消化道传播：进食朊毒体感染宿主的或加工物可导致感染本病。如库鲁病就是由于巴布亚—新及内亚东部高地的土著部落有食用已故亲人的脏器以示怀念的传播习俗而致该病在当地传播，而牛海绵状脑病，又称疯牛病，是因使用加工不当的动物内脏作饲料而致该病在动物
关于咽邻近器富疾病的简介
1．咽一食管恶性肿瘤：早期往往有进行性加重的咽部异物感的症状。当进食时症状较明显，空咽时可无症状，这是与功能性疾病引起的咽异感的重要区别。在肿瘤小尚未出现其他症状之前，常常被误诊为“慢性咽炎”或“咽异感症”。 2．颈椎病：颈椎骨质及其软组织的病变，如骨质增生、椎间盘脱出等，可压迫颈神经引起咽部