嘌呤代谢异常的病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸（inosinicacid， IMP）和鸟苷酸（Guanylic acid，GMP）。IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用也减少，从而嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症，并引起中枢神经系统功能异常。......阅读全文
嘌呤代谢异常病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
嘌呤代谢异常的病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
嘌呤代谢异常表现
嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
嘌呤代谢异常的病因、临床表现及治疗方法
嘌呤代谢异常病因本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别
嘌呤代谢异常临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
嘌呤代谢异常的临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
腺嘌呤的合成代谢
腺嘌呤合成代谢包括从头合成途径和补救合成途径。从头合成途径主要在肝脏，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位为原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基础上逐步合成的，不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合的。嘌呤核苷酸的补救合成主要是体内某些组织器官如脑、骨髓等缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶系，
血脂代谢异常的概述
血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了
细胞化学基础嘌呤的合成代谢
体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径，一是从头合成途径，一是补救合成途径，其中从头合成途径是主要途径。1．嘌呤核苷酸的从头合成肝是体内从头合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小肠粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天门冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等。主要反应步骤分为两个
嘌呤核苷酸的合成代谢
体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径，一是从头合成途径，一是补救合成途径，其中从头合成途径是主要途径。⒈嘌呤核苷酸的从头合成肝是体内从头合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小肠粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等。主要反应步骤分为两个阶段
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常：（一）高钙血症按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发性甲状旁
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常： （一）高钙血症 按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发
关于嘌呤合成代谢途径介绍
腺嘌呤合成代谢包括从头合成途径和补救合成途径。从头合成途径主要在肝脏，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位为原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基础上逐步合成的，不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合的。嘌呤核苷酸的补救合成主要是体内某些组织器官如脑、骨髓等缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶系，
关于腺嘌呤的代谢合成的介绍
腺嘌呤合成代谢包括从头合成途径和补救合成途径。从头合成途径主要在肝脏，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位为原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基础上逐步合成的，不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合的。嘌呤核苷酸的补救合成主要是体内某些组织器官如脑、骨髓等缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶
色觉异常的病因
通常公认的色觉理论为三原色学说。视网膜锥体细胞内含有感受红、绿、蓝三种不同波长光线刺激的感光物质。因而具有感受三种基本颜色——红、绿、蓝的能力。每一种感色成分主要对一种颜色发生兴奋，若三种成分同时按不同比例接受刺激，可同时感觉到不同的颜色。若三种成分受到一致的刺激，其混合结果感到白色。如视网膜锥
呼吸异常的病因
（一）肺源性呼吸困难 由于呼吸系统病症引起的，包括： 1、上呼吸道疾病，咽后壁脓肿，扁桃体肿大，喉异物，喉水肿，喉癌等。 2、支气管疾病 支气管炎，支气管哮喘，支气管扩张，支气管异物和肿瘤等所致的狭窄与梗阻。 3、肺部疾病 慢性阻塞性肺病（COPD）各型肺炎，肺结核，肺淤血，肺不张，肺水
糖代谢异常孕妇的管理
（1）妊娠期血糖控制满意标准 孕妇无明显饥饿感，空腹血糖控制在3.3～5.6mmol/L；餐前30分钟：3.3～5.8mmo1/L；餐后2小时：4.4～6.7mmol/L；夜间：4.4～6.7mmol/L。 （2）饮食治疗 饮食控制很重要。理想的饮食控制目标是既能保证和提供妊娠期间热量和营养需
嘌呤核苷酸的分解代谢
分解代谢分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸，随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节
嘌呤核苷酸的合成代谢（一）
一、嘌呤核苷酸的合成 体内嘌呤核苷酸的合成有两条途径：①利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料合成嘌呤核苷酸的过程,称为从头合成途径(denovo synthesis)，是体内的主要合成途径。②利用体内游离嘌呤或嘌呤核苷，经简单反应过程生成嘌呤核苷酸的过程，称重新利用(
细胞化学基础嘌呤的分解代谢
嘌呤核苷酸分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸，随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关
嘌呤核苷酸的合成代谢（三）
（二)补救合成途径： 大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同，补救合成过程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成
嘌呤核苷酸的合成代谢（二）
2.由IMP生成AMP和GMP 上述反应生成的IMP并不堆积在细胞内，而是迅速转变为AMP和GMP。AMP与IMP的差别仅是6位酮基被氨基取代(图8－5)。此反应由两步反应完成。(1)天门冬氨酸的氨基与IMP相连生成腺苷酸代琥珀酸(adenylosuccinate)，由腺苷酸代琥珀酸合成酶催化
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常： 镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。 （一）低镁血症与
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
血脂异常的病因分析
血脂异常除少数是由于全身性疾病所致的继发性血脂异常外，绝大多数是因遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起的原发性血脂异常。 1、遗传因素 原发性血脂异常是由遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起。 2、生活方式 包括暴饮暴食、嗜酒、偏食、饮食不规律等不良饮食习惯及缺乏体力活动、精神紧张、生活