葡萄糖脑苷脂质沉淀的症状，体征和预后
根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型.Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤.Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡.Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。 脾肿大的体征很持久，有肝肿大偶可有淋巴结病，影响到骨骼可有关节疼痛。有时关节肿胀.结膜黄斑和皮肤棕色的色素沉着可能会存在.婴儿期发病比成年人急，会导致颈强直和角弓反张，影响到脾和骨髓会引起血细胞的减少，因血小板减少会引起鼻出血和其他出血症状.X线检查会显示长骨末端膨大和颅骨变薄。......阅读全文
葡萄糖脑苷脂质沉淀的症状，体征和预后
根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型.Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤.Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡.Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人
如何诊断葡萄糖脑苷脂质沉淀？
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
关于葡萄糖脑苷脂质沉淀的简介
葡萄糖脑苷脂质沉淀是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。虽不常见，戈谢（Gaucher）病的脂质沉积症状最常被内科医师发现。
怎样治疗葡萄糖脑苷脂质沉淀？
静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。 当病人有贫血，白细胞减
关于葡萄糖脑苷脂质沉淀的病因学和病理学
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺.常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝、脾、淋巴结及骨髓中被发现。
简述硫脑苷脂脂质贮积病的临床症状
硫脑苷脂脂质贮积病，一种遗传性髓磷脂代谢病。又称异染性脑白质营养不良 (MLD)。神经细胞髓鞘内鞘磷脂消失明显。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫脑苷脂在中枢及周围神经系统堆积，也可堆积在肾、膀胱等内脏中，形成异染性球形颗粒块，并大量从尿中排出。 临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后
原发性肾性葡萄糖尿的症状体征
原发性肾性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，
病史、症状和体征概述
1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1)家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影
概述原发性肾性葡萄糖尿的症状体征
原发性肾性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍，临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，
简述紫绀和血缺氧的症状体征
紫绀和血缺氧的症状体征：体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指(趾)很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历
淀粉样变性的症状和体征
症状和体征是非特异性的，由所受累的器官和系统所决定。常被原发疾病所掩盖，而原发疾病在淀粉样变性疑及前已致命。肾脏系统是表现最强烈的，早期仅有轻度的蛋白尿，可发展至全身水肿，低蛋白血症和大量的蛋白尿。 肝淀粉样变性有肝肿大但少有黄疸，有严重肝肿大(肝重量＞7kg).，尽管磺溴酞钠排出增加(很少呈
概述延髓空洞症的症状和体征
位于脊髓旁中央地位的空洞首先阻断的是自一侧脊髓交叉至对侧的脊髓丘脑束纤维.因为这些纤维主要传导痛觉与温度觉，病人对伤害性刺激全无知觉(出现无痛性灼伤或切割伤)；感觉障碍通常在手指部位开始(因为空洞通常位于颈段)以后可扩展至其他部位.常见波及肩部与背部的披肩形感觉障碍区.皮层脊髓束的障碍通常出现较
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
简述新生儿眼炎的症状和体征
由不同原因引起的结膜炎在发病和临床表现上有重叠，单靠临床难以鉴别. 继发于硝酸银滴眼剂的化学性结膜炎，常在使用后6~8小时出现，24~48小时内自行消失. 衣原体性眼炎常在生后5~14日内发生，轻度结膜炎仅有少量的粘性分泌物，重度结膜炎则有眼睑水肿，大量脓性分泌物及假膜形成，无滤泡存在；这一
关于脓毒症和菌血症的症状体征介绍
主要是全身炎症反应和器官灌注不足及功能不全的表现。因致病菌种的不同，表现亦有差异。 1.革兰阳性细菌脓毒症 可有或无寒战，发热呈稽留热或弛张热。病人面色潮红，四肢温暖、干燥，多呈谵妄和昏迷。常有皮疹、腹泻、呕吐，可出现转移性脓肿，如皮下脓肿、脾炎、肝肾脓肿等。易发心肌炎。发生休克的时间较晚，血
原发性醛固酮增多症的症状和体征
原发性醛固酮增多症由于肾上腺皮质球状带腺瘤,通常单侧,比较罕见有肾上腺癌或增生.腺瘤在儿童极其罕见,但该综合征有时是儿童肾上腺癌或肾上腺增生的一种类型.由于缺乏11β-羟化酶,先天性肾上腺皮质增生的临床特征也摹拟该征.儿童中巴特尔(Bartter)综合征的高醛固酮和低血钾与醛固酮增多症的区别是无
慢性脑膜炎的症状、体征和诊断
临床表现与急性脑膜炎相似,只是疾病的进展比较缓慢,不是若干天而是若干周.发热可能很轻微.在新生物性脑膜炎中,常见头痛,痴呆,背痛以及颅神经和周围神经的瘫痪.可发生慢性交通性脑积水的并发症.病程可进展加重,在数周至数月内导致死亡. 由于脑部症状缓慢演进,必须与脑部结构性病变作鉴别(例如脑肿瘤,脑
胆囊和肝外胆管伤的症状体征
1.恶心、呕吐、便血、血尿，以及治疗和效果如何。 2.体检 注意血压、脉搏、呼吸，有无休克征象，腹壁皮肤有无出血、瘀斑，系闭合伤或开放伤，详查创口内有无内脏脱出或脏器内容物流出，有无腹式呼吸运动受限、腹胀、腹肌紧张、压痛、移动员性浊音、肠鸣音减弱或消失等内脏损伤的表现及腹腔内出血征象。直肠指诊
简述利血平中毒的症状体征和治疗方案
一、利血平中毒的症状体征： 中毒表现：鼻塞、胃肠蠕动增加、呕吐、腹痛、腹泻、面色潮红、嗜睡、多汗、四肢无力、心率缓慢、体温及血压下降、神经反射减弱或消失、昏迷、呼吸深慢、眼睑下垂、瞳孔缩小等。 二、利血平中毒的治疗方案： 1、1∶5000高锰酸钾溶液洗胃，硫酸镁导泻。 2、静脉滴注葡萄糖
葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的
葡糖脑苷脂的性质和主要作用
性质：系鞘脂类的中性鞘糖脂内的脑苷脂类化合物之一。最初因积累于高歇氏病（Gaucher’s症，即家族性脾性贫血症）患者的脾脏中而被发现。在机体各脏器中含量虽少但普遍存在。以脑和神经系统中含量颇多。其分子的结构特点是：神经酰胺的1位上羟基借β-糖苷键与葡萄糖分子相连接，并在细胞表面把无极性尾部伸入到细
葡糖脑苷脂的结构特点和性质
性质：系鞘脂类的中性鞘糖脂内的脑苷脂类化合物之一。最初因积累于高歇氏病（Gaucher’s症，即家族性脾性贫血症）患者的脾脏中而被发现。在机体各脏器中含量虽少但普遍存在。以脑和神经系统中含量颇多。其分子的结构特点是：神经酰胺的1位上羟基借β-糖苷键与葡萄糖分子相连接，并在细胞表面把无极性尾部伸入到细
梅毒肾病的症状体征
梅毒相关性肾病临床主要表现为大量蛋白尿、水肿，一般肾功能和血压多为正常。一般而言患者的临床症状和体征以及蛋白尿在6个月内消失，部分患者可持续1年左右。梅毒相关的肾病综合征往往可自行缓解。梅毒性肾病往往可以在抗梅毒治疗后完全消失。由先天性梅毒引起的梅毒性相关肾病，也有报道。其临床表现为水肿、血尿、
急性乳突炎的症状体征
1、急性化脓性中耳炎鼓膜穿孔后耳痛不减轻，或一度减轻后又逐日加重；耳流脓增多，引流受阻时流脓突然减少及伴同侧颞区头痛等，因考虑有本病之可能。全身症状亦明显加重，如体温正常后又有发热，重者可达40℃以上。儿童常伴消化道症状，如呕吐、腹泻等。 2、乳突部皮肤轻度肿胀，耳后沟红肿压痛，耳廓耸向前外方
肺结核的症状体征
1.全身症状：肺结核患者常有一些结核中毒症状，其中发热最常见，一般为午后37.4℃~38℃的低热，可持续数周，热型不规则，部分患者伴有脸颊、手心、脚心潮热感。急性血行播散性肺结核、干酪性肺炎、空洞形成或伴有肺部感染时等可表现为高热。夜间盗汗亦是结核患者常见的中毒症状，表现为熟睡时出汗，几乎湿透衣
小儿低钠血症的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
脾破裂的症状体征
临床所见脾损伤尚85％有脾包膜及脾实质破裂。破裂部位较多见于脾上极及膈面，有时在裂口对应部位有下位肋骨骨折存在。破裂如发生在脏面，尤其是邻近脾者，有撕裂脾蒂的可能。这种类型的脾破裂，出血量大，病人可迅速发生休克．甚至未及抢救已致死亡。
耳覃的症状体征
肿瘤早期多无症状，充满外耳道时有阻塞感、痒感或听力减退。常有挖耳出血或挖出“肉块”样物者。伴继发感染时可有耳痛、流脓。
空气栓塞的症状体征
典型的症状是早期的神志丧失,可以伴有或不伴有抽搐或其他中枢神经系统症状.有时可发生从行为改变到轻偏瘫的轻度症状和体征。单独的或伴有气体栓塞的过度肺膨胀可产生纵隔和皮下气肿.气胸少见但更严重.咯血或血性泡沫痰提示肺部损害. 医源性动脉气体栓塞罕见,若心脏手术后不能恢复知觉,应怀疑发生动脉气体栓塞
中耳癌的症状体征
（一）耳痛：为早期症状，常为胀痛，晚期疼痛剧烈，为持续性，可放射到颞部，乳突部及枕部。 （二）听力减退：早期出现，但病人常因耳痛而分散注意力，或因原有中耳炎听力已减退或对侧听力良好之故。 （三）血性耳分泌物：早期常见耳带血性分泌物，晚期若癌肿破坏血管，可发生致命性大出血。 （四）张口困难：