怎样治疗葡萄糖脑苷脂质沉淀？
静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。 当病人有贫血，白细胞减少，血小板减少或脾大有不适症状可行脾切除术，贫血病人必要时输血。......阅读全文
怎样治疗葡萄糖脑苷脂质沉淀？
静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次（剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划（剂量，输入频率及输入速率）还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。 当病人有贫血，白细胞减
如何诊断葡萄糖脑苷脂质沉淀？
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
关于葡萄糖脑苷脂质沉淀的简介
葡萄糖脑苷脂质沉淀是一种脂质代谢障碍的家族性常染色体隐性遗传疾患，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚.临床表现为肝脾肿大，皮肤色素沉着，骨骼损伤和结膜黄斑。虽不常见，戈谢（Gaucher）病的脂质沉积症状最常被内科医师发现。
葡萄糖脑苷脂质沉淀的症状，体征和预后
根据不同的细胞酶缺乏可归类为三种主要的临床类型.Ⅰ型：成人慢性非神经元型，最常见的临床表现是最初表现为脾功能亢进，脾肿大和骨损伤.Ⅱ型：急性婴儿神经元型，脾肿大，有严重的神经（系统）异常，多数于2岁内死亡.Ⅲ型：青少年型，发生于儿童期，有成人慢性型进展较为缓慢的特征，但有较轻的神经功能异常，病人
关于葡萄糖脑苷脂质沉淀的病因学和病理学
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺.常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病.典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝、脾、淋巴结及骨髓中被发现。
治疗脑苷脂沉积病的介绍
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。 2.对症治疗。 (1)贫血者少量多次输新鲜血。 (2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。 3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
染色质免疫共沉淀（CHIP）的原理是怎样的？
真核生物的基因组DNA以染色质的形式存在。因此，研究蛋白质与DNA在染色质环境下的相互作用是阐明真核生物基因表达机制的基本途径。 染色质免疫沉淀技术（chromatin immunoprecipitation assay, CHIP )是目前研究体内DNA与蛋白质相互作用的方法。 染
葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的
简述硫脑苷脂脂质贮积病的临床症状
硫脑苷脂脂质贮积病，一种遗传性髓磷脂代谢病。又称异染性脑白质营养不良 (MLD)。神经细胞髓鞘内鞘磷脂消失明显。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫脑苷脂在中枢及周围神经系统堆积，也可堆积在肾、膀胱等内脏中，形成异染性球形颗粒块，并大量从尿中排出。 临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后
葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的实验室检查
1、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 表现贫血、白细胞及血小板减少；骨髓、肝脾穿刺活检，可找到含脑苷脂的网织细胞（戈谢氏细胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血浆脑苷脂水平也可升高。 2、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 用维生素、肝浸膏治疗有一定作用。对巨脾及脾功能亢进者，需手术切脾。静脉输入葡萄糖脑苷脂酶
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
脑苷脂－的结构信息
脑苷脂 cerebroside 亦称为酰基鞘氨醇己糖苷，为神经鞘糖脂的一种。是酰基鞘氨醇上以糖苷键结合一分子己糖而成的化合物。
染色质免疫共沉淀（ChIP）
实验方法原理 在保持组蛋白和DNA联合的同时，通过运用对应于一个特定组蛋白标记的生物抗体，染色质被切成很小的片断，并沉淀下来。IP是利用抗原蛋白质和抗体的特异性结合以及细菌蛋白质的“prorein A”特异性地结合到免疫球蛋白的FC片段的现象活用开发出来的方法。目前多用精制的prorein A预先结
染色质免疫共沉淀（ChIP）
实验方法原理在保持组蛋白和DNA联合的同时，通过运用对应于一个特定组蛋白标记的生物抗体，染色质被切成很小的片断，并沉淀下来。IP是利用抗原蛋白质和抗体的特异性结合以及细菌蛋白质的“prorein A”特异性地结合到免疫球蛋白的FC片段的现象活用开发出来的方法。目前多用精制的prorein A预先结合
染色质免疫共沉淀（ChIP）
染色质免疫共沉淀实验方法原理在保持组蛋白和DNA联合的同时，通过运用对应于一个特定组蛋白标记的生物抗体，染色质被切成很小的片断，并沉淀下来。IP是利用抗原蛋白质和抗体的特异性结合以及细菌蛋白质的“prorein A”特异性地结合到免疫球蛋白的FC片段的现象活用开发出来的方法。目前多用精制的prore
染色质免疫沉淀分析
真核生物细胞状态是由内源和外源因素共同影响的，所有信号传递途径的终点都是DNA 。DNA 通过核蛋白复合物组成染色质，染色质是基因调控的一个重要作用位点。转录激活因子和辅助抑制因子的研究显示存在一种新的调节机制--" 组蛋白密码" ，其信息存在于组蛋白的转录后修饰等过程中。该类修饰包括组蛋白磷酸
染色质免疫共沉淀（ChIP）
实验方法原理 在保持组蛋白和DNA联合的同时，通过运用对应于一个特定组蛋白标记的生物抗体，染色质被切成很小的片断，并沉淀下来。IP是利用抗原蛋白质和抗体的特异性结合以及细菌蛋白质的“prorein A”特异性地结合到免疫球蛋白的FC片段的现象
染色质免疫共沉淀研究
真核生物的基因组DNA以染色质的形式存在，研究蛋白质与DNA在染色质环境下的相互作用是阐明真核生物基因表达机制的基本途径。与传统的EMSA技术相比，染色质免疫沉淀技术（ChIP）能真实完整地反映结合在DNA序列上的调控蛋白，是目前研究体内DNA与蛋白质相互作用的最佳方法。染色质免疫沉淀技术（chro
羟脑苷脂的结构信息
中文名称羟脑苷脂英文名称cerebron;phrenosin定 义脑白质富含的一种脑苷脂，由脑羟脂酸、D-半乳糖和鞘氨醇组成。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
脑苷脂的基本信息
脑苷脂 cerebroside 亦称为酰基鞘氨醇己糖苷，为神经鞘糖脂的一种。是酰基鞘氨醇上以糖苷键结合一分子己糖而成的化合物。中文名脑苷脂外文名cerebroside别 名酰基鞘氨醇己糖苷类 型半乳糖型和葡萄糖型两大类型
简述葡糖脑苷脂的性质
系鞘脂类的中性鞘糖脂内的脑苷脂类化合物之一。最初因积累于高歇氏病（Gaucher’s症，即家族性脾性贫血症）患者的脾脏中而被发现。在机体各脏器中含量虽少但普遍存在。以脑和神经系统中含量颇多。其分子的结构特点是：神经酰胺的1位上羟基借β-糖苷键与葡萄糖分子相连接，并在细胞表面把无极性尾部伸入到细胞
关于脑苷脂的基本介绍
脑苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其极性头含糖。最简单的脑苷脂为存在于脑细胞膜中的半乳糖脑苷脂，其极性头基为β-D-半乳糖。葡糖脑苷脂存在于其他组织的膜中，其极性头含β-D-葡萄糖。某些半乳糖脑苷脂的3位碳被硫酸化，称为脑硫脂。更复杂的脑苷脂的极性头含有 4个以上糖基组成的不分支
染色质免疫共沉淀技术（ChIP）
真核生物的基因组DNA以染色质的形式存在。因此，研究蛋白质与DNA在染色质环境下的相互作用是阐明真核生物基因表达机制的基本途径。染色质免疫沉淀技术（chromatin immunoprecipitation assay, CHIP）是目前唯一研究体内DNA与蛋白质相互作用的方法。它的基本原理是在活细
染色质免疫沉淀DNA分析
实验概要染色质免疫共沉淀是一种强力的方法，来联系蛋白质或其修饰的定位与基因组的关系。染色质分离并用特异性抗体判断是否与特异性 DNA 序列相结合。染色质免疫沉淀法亦可用来检测目的位点在基因组中的时空分布（用芯片或 DNA 测序）。本操作规程详细阐述了交联染色质免疫沉淀 (X-ChIP) 实验的具
染色质免疫共沉淀技术（ChIP）
真核生物的基因组DNA以染色质的形式存在。因此，研究蛋白质与DNA在染色质环境下的相互作用是阐明真核生物基因表达机制的基本途径。染色质免疫沉淀技术（chromatin immunoprecipitation assay, CHIP）是目前唯一研究体内DNA与蛋白质相互作用的方法。它的基本原理是在活细
染色质免疫沉淀DNA分析
实验概要染色质免疫共沉淀是一种强力的方法，来联系蛋白质或其修饰的定位与基因组的关系。染色质分离并用特异性抗体判断是否与特异性 DNA 序列相结合。染色质免疫沉淀法亦可用来检测目的位点在基因组中的时空分布（用芯片或 DNA 测序）。本操作规程详细阐述了交联染色质免疫沉淀 (X-ChIP) 实验的具
关于染色质免疫沉淀法—沉淀分析的基本介绍
沉淀分析是基于体内分析发展起来的方法，它的基本原理是在活细胞状态下固定蛋白质－DNA复合物，并将其随机切断为一定长度范围内的染色质小片段，然后通过免疫学方法沉淀此复合体，特异性地富集目的蛋白结合的DNA片段，通过对目的片断的纯化与检测，从而获得蛋白质与DNA相互作用的信息。它能真实、完整地反映结
特异性高雪氏症的治疗方法介绍
美国食品药品监督管理局于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的 ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高
怎样看懂质谱图
最先看分子离子峰。怎么判断分子离子峰？一般是最大的明显可见碎片。如果有已经结构就好办，如果没有，一般判断出分子离子峰之后，要进行确认。确认的办法是看最大的碎片和第二大的碎片的差值是否合理。多数减15，也有减18或43，这样看具体情况。如果有这样的碎片就认为是分子离子峰的可能性很大。然后再看基峰。基峰
怎样看懂质谱图
最先看分子离子峰。怎么判断分子离子峰？一般是最大的明显可见碎片。如果有已经结构就好办，如果没有，一般判断出分子离子峰之后，要进行确认。确认的办法是看最大的碎片和第二大的碎片的差值是否合理。多数减15，也有减18或43，这样看具体情况。如果有这样的碎片就认为是分子离子峰的可能性很大。然后再看基峰。基峰