高胱氨酸尿症的流行病学及发病机制
流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。 发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位智力发育迟滞等。[1] (2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成脑梗死，显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关，疾病晚期可出现冠状动脉脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。 (......阅读全文
高胱氨酸尿症的流行病学及发病机制
流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。 发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)
高胱氨酸尿症的发病机制及诊断
发病机制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现
高胱氨酸尿症的发病机制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧眼
高胱氨酸尿症的发病机制介绍
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致 ,至少已发现5种酶活性缺乏类型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型) (1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长、蜘蛛样细长指趾肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆皮肤常见面颊发红有网状青斑可出现一侧或双侧
高胱氨酸尿症的病因及流行病学
病因 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。 流行病学 目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料氨基酸代谢病的发生率差异很大有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10万～5/10万活婴。
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状,个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
高胱氨酸尿症的诊断
本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生
高胱氨酸尿症的简介
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引
高胱氨酸尿症的鉴别诊断
硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告,是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)血小板减少及代谢性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚有的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生素B6治疗可获
高胱氨酸尿症的病因分析
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂,首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。发病率为2.5/10万～5/10万活婴,本病除引
怎样治疗高胱氨酸尿症？
1、严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食,有报告自新 生儿期限制蛋白摄入,有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6,250～500mg/d,因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌,对缓解神经系统症状如
乳糜尿的发病机制及症状
发病机制： 班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
概述特发性尿钙增多症的发病机制
本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向可能与常染色体显性遗传缺陷有关所致的基因突变而引起多种物质转运异常尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。 本病有明显家族性遗传倾向
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
甲基丙二酸尿症的发病机制介绍
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
乳糜尿的发病机制
班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生长发育为成
尿渗透压下降的发病原因及发病机制
发病原因 慢性肾盂肾炎常见于女性，有的病人在儿童时期有过急性尿路感染，经过治疗，症状消失，但仍有无症状菌尿，到成人时逐渐发展为慢性肾盂肾炎。有些急性肾盂肾炎治愈后，因经尿道器械检查后而又激发感染。尿流不畅(如后尿道瓣膜、膀胱憩室、尿路结石和神经原性膀胱等)，膀胱输尿管反流也是引起反复尿路感染、
尿渗透压下降的发病原因及发病机制
发病原因 慢性肾盂肾炎常见于女性，有的病人在儿童时期有过急性尿路感染，经过治疗，症状消失，但仍有无症状菌尿，到成人时逐渐发展为慢性肾盂肾炎。有些急性肾盂肾炎治愈后，因经尿道器械检查后而又激发感染。尿流不畅(如后尿道瓣膜、膀胱憩室、尿路结石和神经原性膀胱等)，膀胱输尿管反流也是引起反复尿路感染、
黑棘皮症的发病原因及发病机制
发病原因 良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，良性黑棘皮病和获得内分泌疾病：除外遗传形式，良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生，发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。 恶性黑棘皮病：本病几乎均与内脏肿瘤相关。约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同
妊高症的发病原因及发病机制
发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
妊高症的发病原因及发病机制
发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
脊灰病的流行病学及发病机制
流行病学 人是脊髓灰质炎病毒唯一的自然宿主，本病通过直接接触传染，是一种传染性很强的接触性传染病。隐性感染（占99%以上）和轻症瘫痪型病人是本病的主要传染源，瘫痪型因症状明显而在传播上意义不大。隐性感染(最主要的传染源)在无免疫力的人群中常见，而明显发病者少见；即使在流行时，隐性感染与临床病例
回归热的流行病学及发病机制
流行病学 1．分布 解放前全国各省均有虱传回归热流行，目前已基本消灭。蜱传回归热则仅见于新疆及西部边远省份。 2．传染源 人类为虱传回归热的传染源。蜱传回归热原存在于啮齿动物中，其主要贮存宿主为沙鼠、山鼠等各种鼠类。但在中非及东南非地区，人类亦可成为本病的贮存宿主。由于螺旋体可经蜱卵传给下一
黑棘皮症的发病机制及检查
发病机制 发病机制还不清楚。良性黑棘皮病，呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，恶性黑棘皮病，约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同步进展，约20%病人皮肤症状先于恶性肿瘤数年，约20%病人恶性肿瘤是原发的，皮肤症是继发的。 检查 组织病理：各型黑棘皮病组织病理改变相同，表皮呈中等程度
皮肤行为症的病因及发病机制
病因 1.多在接受错误教育或不良环境的影响下，致使性格失常，引起神经功能紊乱。 2.遗传素质可致本病 3.体内缺乏锌、铜等微量元素可致本病。 发病机制 接受错误教育或不良环境的影响遗传素质，体内缺乏锌、铜微量元素等多因素引起神经功能紊乱。形成不良行为，经过不断重复，成为一种不易控制的
血胆症的病因及发病机制
病因 血胆症病因与发生率，我国与欧美有显著差异。我国绝大多数属于伴有胆石或蛔虫的肝内化脓性胆管炎；欧美则以肝损伤为主，其次为肝动脉瘤和肿瘤。同济医科大附属协和医院1960～1981年收治胆石症和胆道感染2403例统计，其中血胆症21例，发生率为胆道病的0.9%。胡以则收集国内1978～1985