高离氨基酸血症的病因学
一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。 此症的致病原因起因于双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2 oxyoglutarate还原酶与sacchaopine脱氢酶催化代谢。在大多数的患者发现，此两个的酵素活性十分低，结果会导致高离氨酸血症（hyperlysinemia）与尿中离氨酸的增加（hyperlysinuria）。 当有高离氨酸血症（hyperlysinemia）时，同时也可观察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）发生。尿中离氨酸增加（hyperlysinuria），但并无高离氨酸血症（hyperlysinemia）时可能推测是因为肾小管缺陷的原因，通常被视为二盐基氨基酸运输缺乏的部分。......阅读全文
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
高胆红素血症的临床表现
1.溶血性黄疸 红细胞大量破坏（溶血）时，生成过量非结合胆红素，超过肝细胞摄取、结合、排泄的能力，致使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。特征： （1）巩膜轻度黄疸，在急性发作（溶血危象）时有发热、腰背酸痛，皮肤黏膜往往明显苍白； （2）皮肤无瘙痒； （3）有脾肿大； （4）有骨髓增生旺
简述高睾酮血症的发病机制
血液循环中的雄激素主要有脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等。 血雄激素过高的原因：①由于卵巢或肾上腺皮质分泌过量。②也可能是外周转化异常造成。③是在甾体激素生物合成过程中酶系统紊乱，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能转化为
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
简述高泌乳素血症的诊断依据
对高泌乳素血症患者的病因诊断，应区分功能性和器质性肿瘤。临床医生应通过仔细的病史采集、体格检查和激素水平测定与影像学检查，排除生理性、药物性因素，明确高泌乳素水平的来源和是否存在病理性原因并给予相应的治疗。 1.病史采集 对可疑患者详细询问病史，特别是针对性地从高泌乳素血症的生理性、病理性和
分析引起高粘血症的原因
①细胞浓度过高：血液中的细胞数量相对增多。例如老年人体内水分相对减少,血液中的水含量也减少,那么血细胞的比例就会相对增大,由于血液中的液体成分减少,固体成分增多,血液中的粘度就自然升高了。 ②血液粘度增高：血液中除了红细胞以外,还有许多血浆蛋白,如球蛋白、纤维蛋白原等。这些大分子蛋白质增多时
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
如何治疗高磷血症？
调整饮食：限制高磷食物的摄入，如奶制品、肉类、鱼类等。增加低磷食物的摄入，如蔬菜、水果、全麦面包等。 药物治疗：口服磷酸盐结合剂，如碳酸钙、乳酸钙等，可与食物中的磷结合形成难溶性盐类，减少肠道对磷的吸收。此外，维生素D类药物也可用于治疗高磷血症。 透析治疗：对于肾功能不全的患者，透析治疗可以
高磷血症如何治疗？
高磷血症是指血液中磷含量超过正常范围，常见于肾脏疾病、甲状腺功能亢进、骨质疏松等疾病。治疗高磷血症的方法包括以下几个方面： 控制原发病：如肾脏疾病、甲状腺功能亢进等，治疗原发病可以有效控制高磷血症。 饮食调整：限制高磷食物的摄入，如奶制品、肉类、鱼类等，增加低磷食物的摄入，如蔬菜、水果、豆类
高同型半胱氨酸血症的并发症
1、心脑血管疾病 高同型半胱氨酸血症的患者患冠心病、心肌梗死、中风、静脉血栓栓塞和外周血管疾病的风险增加。同型半胱氨酸浓度每降低3μmol/L，缺血性心脏病的风险降低11%，中风的风险降低19%。 2、认知功能障碍 同型半胱氨酸水平轻度升高也可能增加患阿尔茨海默症认知功能障碍、血管性认知功
婴儿高胆红素血症的诊断和并发症
凡婴儿生后第1日内出现黄疸，早产儿血清胆红素>10mg/dl（>171μmol/L），足月儿血清胆红素>15mg/dl（>256μmol/L）都应进行检查.当血清胆红素为4~5mg/dl（68~86μmol/L）黄疸开始明显.随胆红素浓度的增加，肉眼可见的黄疸从头向足的方向发展. 除了完整的病
高碳酸血症对其他器官的效应
急性高碳酸血症可降低骨骼肌的收缩力（尤其是膈肌），进一步的效应是降低耐力。慢性高碳酸血症也可显示肌力下降，但氧分压正常的急性PHY则报道较少,可刺激肾上腺髓质分泌肾上腺素、去甲肾上腺素,也可使ACTH、醛固酮及抗利尿激素的分泌增加。
非酮症高甘氨酸血症的概述
甘氨酸是一种神经递质，对维持脑功能正常发育有重要作用。血中甘氨酸水平异常增高可引起中枢神经系统毒性反应。导致血甘氨酸升高有两种情况，其一为伴有酮症酸中毒的高甘氨酸血症，可由丙酸和甲基丙二酸血症引起，属于有机酸血症；另一种为甘氨酸分解过程障碍，由于基因突变使酶缺陷所致，其生化改变仅有高甘氨酸血症，
关于高催乳激素血症的简介
高催乳激素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4%，
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
高甘油三酯血症的病因分析
根据病因，可将高甘油三酯血症分为两种类型，即原发性与继发性。原发性高甘油三酯血症包括家族性高甘油三酯血症、家族性混合型血脂异常、家族性异常β-脂蛋白血症等。继发性高甘油三酯血症的病因主要包括、代谢性疾病、某些疾病状态、激素和药物等。 1、糖尿病 在未控制的1型糖尿病及酮症患者中，由于重度胰岛
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
高碳酸血症对机体功能的影响
高碳酸血症对心血管系统的效应早在1910年，Jerusalem和Starling对离体的动物心脏进行实验，证明高碳酸血症可产生心肌急性损害。主要表现是收缩力减低。最近Walley描述了麻醉狗心血管系统对急性高碳酸血症的反应，显示呼酸时改变左室收缩末期压力-容积关系 ，产生左室收缩力下降伴收缩末期
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
引起高血钾症的常见病因
（1）钾输入过多，多见于钾溶液输入速度过快或量过大，特别是肾功能不全、尿量减少时，又输入钾溶液，尤其容易引起高血钾症。（2）钾排泄障碍，各种原因的少尿或无尿，如急性肾功能衰竭的肾排钾障碍；（3）细胞内的K+向细胞外转移，如大面积烧伤，组织细胞大量破坏，细胞内钾大量释放入血。代谢性酸中毒，血浆的H+往
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
家族性高乳糜微粒血症的简介
家族性高乳糜微粒血症(FCS)，又称脂蛋白脂肪酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型，需长期限制饮食中脂肪的含量。发病早，多于10岁以前出现急性发作性腹痛，肝脾中度肿大，视网膜血管苍白，常见皮肤黄色瘤。2012年11月，欧盟首次批准了用于该病的基因药物Glybera
高胆红素血症的基本内容介绍
胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，亦是肝功能的重要指标。正常血清总胆红素浓度为1.7～17.1μmol/L,其中一分钟胆红素低于3.4μmol/L。当总胆红素在34μmol/L时，临床上即可发现黄疸；如血清总胆红素超过正常范围而肉眼看不出黄疸，则称为隐性黄疸，黄疸最常见于肝胆疾病，但其他系统疾病
高甘油三酯血症的诊断介绍
诊断主要依靠血脂检查。NCEPATPⅢ将甘油三酯水平在150mg/dl定义为正常。若甘油三酯大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性高甘油三酯血症（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
诊断高甲硫氨酸血症的基本介绍
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步复查，甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象，即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升，或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症，因此需要进一步确认诊断。 新
关于高乳酸血症的防治措施介绍
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下: 1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗. 2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
概述高铅血症的相关定义
铅是一种多亲和性毒物，进入机体后对机体多系统产生不利影响，并且在亚临床水平已使机体产生多种生理变化，最主要是影响孩子的智力发育及生长发育。90%的铅在骨骼系统，其它存在于血液中。铅毒性持久，半衰期长达10年，并且不易被人体排出，因此人体内铅的含量为环境中的5倍，而且铅污染不存在下限，任何程度的铅
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增