高离氨基酸血症的病因学
一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。 此症的致病原因起因于双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2 oxyoglutarate还原酶与sacchaopine脱氢酶催化代谢。在大多数的患者发现，此两个的酵素活性十分低，结果会导致高离氨酸血症（hyperlysinemia）与尿中离氨酸的增加（hyperlysinuria）。 当有高离氨酸血症（hyperlysinemia）时，同时也可观察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）发生。尿中离氨酸增加（hyperlysinuria），但并无高离氨酸血症（hyperlysinemia）时可能推测是因为肾小管缺陷的原因，通常被视为二盐基氨基酸运输缺乏的部分。......阅读全文
高胆红素血症的基本内容介绍
胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，亦是肝功能的重要指标。正常血清总胆红素浓度为1.7～17.1μmol/L,其中一分钟胆红素低于3.4μmol/L。当总胆红素在34μmol/L时，临床上即可发现黄疸；如血清总胆红素超过正常范围而肉眼看不出黄疸，则称为隐性黄疸，黄疸最常见于肝胆疾病，但其他系统疾病
高甘油三酯血症的诊断介绍
诊断主要依靠血脂检查。NCEPATPⅢ将甘油三酯水平在150mg/dl定义为正常。若甘油三酯大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性高甘油三酯血症（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂
高胆红素血症的实验室检查
（1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，凝血酶原生成减少，
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
概述高铅血症的相关定义
铅是一种多亲和性毒物，进入机体后对机体多系统产生不利影响，并且在亚临床水平已使机体产生多种生理变化，最主要是影响孩子的智力发育及生长发育。90%的铅在骨骼系统，其它存在于血液中。铅毒性持久，半衰期长达10年，并且不易被人体排出，因此人体内铅的含量为环境中的5倍，而且铅污染不存在下限，任何程度的铅
关于高催乳激素血症的简介
高催乳激素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4%，
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
高碳酸血症对机体功能的影响
高碳酸血症对心血管系统的效应早在1910年，Jerusalem和Starling对离体的动物心脏进行实验，证明高碳酸血症可产生心肌急性损害。主要表现是收缩力减低。最近Walley描述了麻醉狗心血管系统对急性高碳酸血症的反应，显示呼酸时改变左室收缩末期压力-容积关系 ，产生左室收缩力下降伴收缩末期
关于低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗介绍
低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗：当GFR65（mg2/dl2）者，则应暂停应用钙剂，以防转移性钙化的加重。此时可考虑短期服用氢氧化铝制剂或司维拉姆，待Ca、P乘积＜65（mg2/dl2）时，再服用钙剂。 对明显低钙血症病人,可口服1,25（OH）2D3（钙三醇）；连服2～4周后，如血钙水平
高泌乳素血症引起流产病例分析
【一般资料】女，29岁，律师【主诉】停经10+周，下腹痛1天【现病史】已婚青年育龄女性,孕1产0。患者平素月经不规律，经量中等，偶有血块，无痛经,LMP:2016-12-5.1天前无明显诱因出现下腹部疼痛，难以忍受，无**流血及流液，妇检示：宫口未开，**畅，急诊拟“先兆流产”收住院。入院时患者无恶
高催乳素血症实验室检查
催乳素测定：早晨起床后1～2h空腹取血测定PRL。PRL空腹正常值为0.23～1.14nmol/L（5～25ng/ml）。女性高于男性，PRL有一个与睡眠有关的分泌高峰，一般在入睡后1～2小时。妊娠妇女PRL可升高10倍，婴儿的吸吮可引起PRL急性升高，2～3小时后恢复正常。产后4～6周，PRL
自拟方治高黏度血症
笔者自拟“芎红丹泽汤”治疗高黏度血症，一般服20~30剂后，患者的临床症状如头痛、眩晕、耳鸣、心慌、气短、胸闷、胸痛、四肢麻木、肌肉肿胀等可基本消失，血流变学亦有显著改善。 药物组成及用法：川芎15克，红花10克，丹参20克，泽泻20克，黄芪30克，地龙15克。水煎两遍混匀，分早晚2次
简述高同型半胱氨酸血症的并发症
心脑血管疾病 高同型半胱氨酸血症的患者患冠心病、心肌梗死、中风、静脉血栓栓塞和外周血管疾病的风险增加。同型半胱氨酸浓度每降低3μmol/L，缺血性心脏病的风险降低11%，中风的风险降低19%。 认知功能障碍 同型半胱氨酸水平轻度升高也可能增加患阿尔茨海默症认知功能障碍、血管性认知功能障碍、
高碳酸血症的不良反应及禁忌症
急性高碳酸血症时，如 PaCO2达80 mm Hg，pH值7.15时，对机体危害不大。如果掌握好PHY的安全界限，这一治疗手段有可能扩大其应用范围。 当PaCO2在90～110 mm Hg，可引起CO2麻醉并抽搐 。因高碳酸血症性酸中毒可引起脑血管扩张，致脑水肿、颅内压升高，尤其存在颅内病变（
高同型半胱氨酸血症的基本介绍
高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。 同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，可在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨
高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
治疗高同型半胱氨酸血症的介绍
高同型半胱氨酸血症与心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折密切相关， 在一定程度上降低血浆同型半胱氨酸水平可缓解相关组织器官病变损伤。 高同型半胱氨酸血症的治疗主要是降低血浆同型半胱氨酸水平，但是目前研究表明，治疗高同型半胱氨酸血症不能对心脑血管疾病及认知障碍起到二级预防的作用，但对
关于高乳酸血症对身体伤害的介绍
以代谢率高的组织器官受影响最大，包括~ 1.脑：抽搐、嗜睡、呕吐、哭闹不安 2.肌肉：肌肉无力衰弱、呼吸衰竭、心肌肥厚、吞咽困难 3.肝脾肿大、肝功能异常；眼睛白内障、青光眼；影响层面甚广。
简述高甲硫氨酸血症的临床表现
高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN
高泌乳素血症的临床表现及诊断
临床表现 1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁
关于婴儿高胆红素血症的鉴别介绍
应与各种其它可引起同样症状的疾病相鉴别。 1、全身水肿要与遗传性珠蛋白肽链合成障碍的α—地中海贫血HbBant´；s胎儿水肿型和先天畸形相鉴别，其它还应考虑母患糖尿病、先天性肾病、胎盘功能不足，胎一胎或胎一母输血、宫内感染等因素，这些都能通过临床检查血清学检查等予以鉴别。 2、黄疸
关于高甘油三酯血症的检查介绍
1.检查项目 包括总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白及甘油三酯。 2.注意事项 （1）血脂分析前受试者应处于稳定代谢状态，至少2周内保持一般饮食习惯和体重稳定。 （2）测定前24小时内不应进行剧烈体育运动。 （3）如血脂检测异常，应在2个月内进行再次或多次重复测定，但至少要相隔1周；
关于婴儿高胆红素血症的检查方式介绍
1、血液生化检查：红细胞减少，血红蛋白降低，网织红细胞显著增加，涂片中见有核红细胞。白细胞计数时，因连同有核红细胞一起算进而可大为增高。这些血象变化也随溶血轻重而异。 2、血型检查：在母婴Rh血型不合时用马血清来鉴定ABO血型会出现错定ABO血型的可能。因马在人红细胞表面抗原刺激下，当产生抗
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
关于婴儿高胆红素血症的病理生理介绍
约50%的足月新生儿和更高比例的早产儿，在生后24小时后，其生理性高胆红素血症足以引起轻度的黄疸表现。 新生儿高胆红素血症是由于胆红素产生增加（如过量输血使血红蛋白增高，溶血病，血肿），胆红素排泄减少（如早产儿葡萄糖醛酸转移酶活性低，肝炎，胆道闭锁）所导致，或兼而有之，因此黄疸的出现是多种疾病
治疗小儿高磷酸酶血症的简介
本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。 1.止痛 （1）抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。 （2）降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。 2.其他 合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
关于高镁血症的临床表现介绍
高镁血症的临床表现与血清镁升高的幅度及速度有关,短时间内迅速升高者临床症状较重,一般早期表现为食欲不振,恶心,呕吐,皮肤潮红,头痛,头晕等,因缺乏特异性,容易忽视,当血清镁浓度达2～4mmoL/L,可出现神经-肌肉及循环系统的明显改变。 1.对神经-肌肉的影响 血清镁离子升高可抑制神经-肌肉