如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。......阅读全文
小儿尿路梗阻的鉴别诊断
应注意病史，当患儿诉说腹痛或腰痛时，须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤，畸胎瘤和神经母细胞瘤等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如尿频，尿急和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小无力，排尿时间延长，排尿后有滴尿等，如膀胱内有移动性梗阻，则尿流可突然发生中断，
小儿肝硬化的检查诊断
一、血常规： 全血细胞计数减少。肝硬化代偿期血清胆红素、ALT、凝血酶原时间均可正常，血清白蛋白水平轻度下降是肝功障 碍的早期指征； 血清碱性磷酸酶、胆固醇及磷脂增高，ALT中等或轻度增高；而白蛋白降低、球蛋白增高、白/球蛋白比例倒置为肝硬化有活动性病变的实验室异常。 二、超声检查：
关于小儿呕吐的诊断介绍
小儿呕吐应认真地采集病史、首先了解喂养方法、时间、习惯及排便的情况。对新生儿应询问呕吐发生时间和发展情况，还应了解母亲的妊娠和生产史、用药史及呕吐伴随症状。 仔细地体格检查、必要实验室检查和影像学检查。经过客观的综合分析才能得出初步诊断。呕吐症状的分析： 1、呕吐发生时间和次数 新生儿生后
小儿脑积水的鉴别诊断
1.慢性硬膜下积液或血肿 常有产伤史，病变可为单侧或双侧，常有视盘水肿，落日征阴性。前囟穿刺硬膜下腔吸出血性或淡黄色液体即可明确诊断。脑血管造影、CT或MRI也可鉴别。 2.新生儿颅内肿瘤 新生儿颅内肿瘤常有头围增大或继发性脑积水，脑室造影或CT扫描及MRI可确诊。 3.维生素D缺乏病
小儿狼疮肾炎的鉴别诊断
鉴别诊断注意与其他风湿性疾病，如幼年类风湿性关节炎全身型，多关节型，皮肌炎，硬皮症，混合性结缔组织病，多发性血管炎等鉴别，本病也易与各类肾病，心脏病，溶血性贫血，血小板减少性紫癜，组织细胞增多症，慢性活动性肝炎及神经系统疾病混淆，注意鉴别。
小儿风湿热的诊断
风湿热的诊断主要依靠综合临床表现。由于缺乏特殊诊断方法，目前仍沿用近期个性的琼斯（Jones）风湿热诊断标准。主要表现包括心脏炎、多发性关节炎、舞蹈病、皮下结节及环形红斑。心脏炎的诊断应具有以下四点之一：①新出现有意义的杂音，如心尖部收缩全期杂音或舒张中期杂音；②心脏增大；③心包炎；④心力衰竭。
诊断小儿房缺的概述
小儿房缺的患儿，在心房水平有左向右分流，由于右心血流量增加，所以肺循环血流量增加，逐渐导致右心房，右心室扩大。患儿常见的症状有运动后心跳气短，易感乏力，容易发生呼吸道感染。而当房缺较小，左向右分流量少时，患儿可长期无症状。据医学统计资料报告，约有半数房缺患儿在确诊时并无症状，貌似正常小儿，往往在
关于小儿白塞病的诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 可有眼部病变、口腔溃疡及神经、心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞、抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。 2.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为
小儿剧烈咳嗽的诊断依据
根据当地流行情况，有无百日咳患者接触史。若患儿曾有发热，但热退后咳嗽症状反而加重，特别在晚间咳嗽剧烈，且无明显肺部阳性体征，应作为疑似诊断。若有明显痉咳，外周血计数白细胞及淋巴细胞分类均明显增高则根据这些特点可作出百日咳临床诊断。加之细菌培养阳性或血清学免疫学、PCR检查阳性可以确诊百日咳。
小儿尿崩症的诊断
诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。 对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600mOsm/kg，尿渗透压/血浆渗透压仍>1。当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性
小儿乳糜泻的鉴别诊断
1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同
小儿颅内肿瘤的诊断
小儿出现无明显原因的反复发作性头痛和呕吐时，应考虑颅内肿瘤的可能性，不可因症状缓解而放松警惕，应进行仔细耐心的神经系统查体，对疑有颅内肿瘤的患儿应酌情做脑CT、MRI等检查。
简述小儿脑瘫的鉴别诊断
1、进行性脊髓肌萎缩症 本病于婴儿期起病，多于3～6个月后出现症状，少数病人生后即有异常，表现为上下肢呈对称性无力，肌无力呈进行性加重，肌萎缩明显，腱反射减退或消失，常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染，患儿哭声低微，咳嗽无力，肌肉活组织检查可助确诊，本病不合并智力低下，面部表情机敏，眼球运动
小儿过敏症的诊断
数分钟至数小时内急性发作，涉及皮肤和黏膜的症状如全身红斑、瘙痒、全身性荨麻疹、唇-舌-悬雍垂肿胀；并有心血管或呼吸系统症状时应高度怀疑严重过敏反应。
小儿疳积冲剂的诊断标准
Ⅰ度营养不良 体重低于正常平均值的15-25%，皮下脂肪：腹部0.8-0.4cm，消瘦不显，无或轻度精神萎靡不安，呆滞轻，肌肉松弛，皮肤颜色及弹性正常或稍白。 Ⅱ度营养不良 体重低于正常平均值的25-40%，皮下脂肪：腹部
小儿气胸的检查及诊断
检查 1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致，故血白细胞计数多较高，脓气胸时更为显著，胸部摄片，可发现无临床症状的小量积气，若气量较多，则显示患侧肺被压缩，纵隔及心脏移向健侧，脓气胸可见有脓液平，体位变动时透视，变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断，可见萎陷的肺边
小儿糖吸收不良的诊断
1.1969年espgan的诊断标准 1969年欧洲儿童胃肠及营养协会(european society for pediatric gastroenterology and nutrition, espgan)制定的诊断标准，糖吸收不良可分为原发性和继发性两大类，引起原发性糖吸收不良的疾病有先
小儿剧烈咳嗽的鉴别诊断
(一)急性支气管炎和肺炎 由乙型流感杆菌、腺病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒等引起的支气管炎，咳嗽较剧烈，常有痉咳。但剧烈咳嗽在起病数日内即出现，痉咳后无鸡鸣样回声，夜间不一定加重，急性期全身感染中毒症状如喘咳、气促较重，肺部常有固定的干湿?音，白细胞计数正常或偏高。经适当治疗后，症状在短期内
小儿烟雾病的鉴别诊断
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症，脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤，产伤，有时血小板减少性紫癜，再生障碍性贫血，血友病，白血病，脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血，临床起病急，出现惊厥，昏迷
小儿慢性胃炎的诊断介绍
慢性胃炎无特殊性表现，单凭临床症状诊断较为困难。对反复腹痛与消化不良症状的患儿确诊主要依靠胃镜检查与病理组织活体检查。根据有无腺体萎缩诊断为慢性浅表性胃炎或慢性萎缩性胃炎。
小儿气胸的检查及诊断
检查 1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致，故血白细胞计数多较高，脓气胸时更为显著，胸部摄片，可发现无临床症状的小量积气，若气量较多，则显示患侧肺被压缩，纵隔及心脏移向健侧，脓气胸可见有脓液平，体位变动时透视，变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断，可见萎陷的肺边
如何正确使用小儿金丹？
小儿金丹的正确使用方法是口服，每次1丸，每日2次，周岁以内的儿童应适当减少剂量。 在服用小儿金丹时，请确保： 不要直接整丸吞服，而应嚼服或掰碎后吞服，或者使用温开水化服； 请严格按照医生或药师的建议进行剂量调整，以确保孩子的安全和药物效果。
如何治疗小儿肺炎？
应采取综合疗法，以改善通气功能，有效控制炎症，避免并发症的发生。 1、一般治疗 保持病房空气流通，室温维持于20℃，湿度60%左右，供给易于消化食物，经常翻身、拍背。 2、给予抗生素 根据以下原则选用抗生素：①临床与实验室的资料针对可能的病原。②选用病原敏感的抗生素。③疾病的严重程度。
如何治疗小儿癫痫？
小儿癫痫已经确诊要及早治疗，根据发作类型选药，单药治疗，剂量个体化，简化服药次数。 1.药物治疗 （1）苯巴比妥对各年龄段出现的强直-阵挛发作、肌阵挛以及全身强直发作均有效，对简单部分发作及精神运动性发作效果良好。全日量分1～2次口服，需12～15天药在体内达到稳定状态。定期查血药浓度。不良
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
老年人肋骨戈谢病病例分析
临床资料患者男，71岁，因无明显诱因出现右胸背部疼痛1个月于2019年11月28日就诊于山东省潍坊市益都中心医院，被收入院。患者主诉:右胸背部疼痛不适1个月。体格检查:胸廓正常，双侧呼吸动度相等，双侧肋间隙对称、语颤对称，双肺叩诊清音，呼吸音清晰。影像学检查:胸部CT见右侧第4肋骨膨胀性骨质破坏，大
戈谢病的病因与临床表现
病因 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型
小儿脑膜瘤的检查诊断
只凭临床症状和体征诊断较为困难，多结合神经放射检查 脑膜瘤CT上表现为密度均匀的等或稍高密度占位 强化均一。在儿童型肿瘤，囊变和出血较多见而钙化少见。肿瘤位于脑实质内不与脑膜和颅骨粘连也较成人多见。MRI检查多表现皮质样T1和T2信号占位 均匀强化，可见周围有包绕流空血管征，肿瘤的部位和特征表现
关于小儿雅司病的检查诊断介绍
一、检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3
小儿雅司病的检查及诊断鉴别
检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3.其