治疗氨基酸代谢病的基本介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。 4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。补充矿物质和微量元素。 5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主，低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。 6.对于所有引起线粒体内辅酶A酯类升高的疾病应用左卡尼汀（需注意鉴别长链脂肪酸氧化障碍）。......阅读全文
治疗氨基酸代谢病的基本介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
关于氨基酸代谢病的基本介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于氨基酸代谢病的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
治疗戈谢病的方法介绍
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4～5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
氨基酸代谢病的概述
当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
氨基酸代谢病的诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
关于代谢病的替代治疗介绍
例如1型糖尿病患者的胰岛β细胞受自身免疫损伤造成胰岛素绝对缺乏，引起严重的糖代谢紊乱，应及时采用胰岛素替代治疗纠正糖、脂代谢紊乱；2型糖尿病患者晚期β细胞功能严重受损时胰岛素不足成为突出矛盾，此时也开始胰岛素替代治疗。有些代谢病是由于作为酶反应辅助因子的维生素合成不足，或由于酶缺陷以致与维生素辅
治疗遗传代谢病的介绍
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
关于氨基酸代谢病的预后和预防介绍
一、预后 不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。 二、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工
氨基酸代谢病的发病机制
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease)；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；
氨基酸代谢病的发病机制
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease)；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；
怎样预防氨基酸代谢病
不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退。 遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
关于氨基酸代谢病的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 二、鉴别诊断 需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
氨基酸代谢病的临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体
氨基酸代谢病的临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
关于代谢病的基本信息介绍
在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。
戈谢病的治疗方法
1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
概述氨基酸代谢病的临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。 1.遗传性酪氨酸血症 （1）可分为3型。每型的表现不一样。
氨基酸代谢病的病因及发病机制
发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease)；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的
戈谢病的诊断与治疗
诊断 根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。 治疗 1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者
氨基酸代谢病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
氨基酸代谢病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，曾有文献资料分析表明主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为：苯丙酮尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。
氨基酸代谢病的并发症及诊断
并发症 氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。 诊断 主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫
氨基酸代谢病是什么原因引起的
氨基酸代谢病是由于氨基酸分解代谢的酶先天性缺乏而引起的氨基酸代谢缺陷，导致机体氨基酸在合成、代谢及转运环节出现紊乱。多见于存在氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚的后代儿童。 1、氨基酸代谢障碍：苯丙酮尿症：由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍。 枫糖尿症：是由于支链氨基酸(亮氨酸、