小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺乏所致为戈谢病的诊断和治疗提供了理论基础。戈谢病在世界各地均有发病，发病率约1/10万-40万，但在某些群体中发病率较高。国内自1948年钟氏首次报道以来，各地均有病例发生。......阅读全文
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
关于戈谢病的基本信息介绍
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
戈谢病的病因介绍
戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细
检查戈谢病的方法介绍
1.血常规 多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20～80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
治疗戈谢病的方法介绍
1.脾切除 适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4～5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
关于戈谢病的预后介绍
戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
戈谢病的检查与诊断介绍
检查 1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。
戈谢病的诊断
根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
戈谢病的检查
1.血常规 多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。 2.组织病理学检查 骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖
戈谢病的预后
戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。 戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。 戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。 产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂
关于小儿疫苗的基本介绍
小儿疫苗，专门针对婴幼儿群体的医疗疫苗，常见的有流感嗜血杆菌、肺炎球菌、水痘、三联、五联、口服轮状病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮风、等疫苗，因为这些疫苗会保障儿童的身体健康，上幼儿园都会严格查询儿童的疫苗接种情况，有些未打疫苗的儿童会被禁止上学。 接种疫苗不仅保护了婴幼儿免受流感的侵袭，而且可以
关于小儿风疹的基本介绍
小儿风疹是由风疹病毒(rubella virus)引起的一种急性呼吸道传染病。其临床特征为上呼吸道轻度炎症、发热、全身红色斑丘疹、耳后、枕后及颈部淋巴结肿大，病情较轻，预后良好。
戈谢病的治疗方法
1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。 2.酶替代治疗 Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗
关于小儿胆道感染的基本介绍
小儿胆道感染中急性胆囊炎与胆管炎（acute chole cystitis and cholangitis）在小儿比较少见，偶有伴发胆石症者（小儿更罕见）。北京儿童医院25年间收治66例中，仅1例13岁女孩患急性化脓性胆总管炎伴发结石，本组病例男性49例，女性17例。 小儿胆道感染是急性胆囊炎或
关于小儿肾结核的基本介绍
肾结核是指结核杆菌自肺部或其他器官结核灶，经血行播散到肾脏，引起的继发性感染。本病发病缓慢，早期无明显症状，严重者以顽固性尿路刺激症为主要临床表现，多见于20～40岁的中青年，男性发病多于女性。肾结核是泌尿系统及男性生殖系统结核病的初发病灶，结核病从肾脏开始可以逐渐蔓延到输尿管、膀胱和尿道，含有
关于小儿肝硬化的基本介绍
小儿肝硬化是一种慢性弥漫性进行性肝脏疾病。以肝脏广泛纤维化伴结节形成的病理改变而命名。病因很多，可由肝脏本身疾病所致，也可是全身系统性的疾病的一部分表现。临床症状轻重相差悬殊，表现不同程度的肝功能障碍及门脉高压现象。病理变化主要为肝脏的纤维化及假小叶的形成。 感染是导致小儿肝硬化的主要病因，先
关于小儿脾大的基本介绍
小儿脾大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及；慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。应指出，在多数早产儿及30%的足月儿，刚出生后即可摸到脾脏，5～6个月的正常婴儿则仅有
关于小儿肾炎的基本症状介绍
一般儿童肾病起病缓慢，患儿倦怠乏力，精神萎靡，食欲减退。单纯性肾病发病年龄偏小，多在2～7岁，肾炎性肾病发病年龄偏大，多在7岁以上。性别分布男多于女，为4：1。 因浮肿怀疑肾病需做些检查项目：应做血常规、尿常规、双肾B超、肾功能检查，结合临床症状即可初步诊断。 浮肿是儿童肾病最明显症状：水肿
关于小儿急性喉炎的基本介绍
小儿急性喉炎是以声门区为主的喉黏膜急性炎症，多在冬春季发病，婴幼儿尤为多见。因小儿喉腔小，喉内黏膜松弛，肿胀时易致声门阻塞，小儿咳嗽反射差，气管及喉部分泌物不易排出，容易引起严重喉梗阻。如不采取及时、有效治疗，病情可进行性加重，危及患儿健康甚至生命。
小儿支原体肺炎的基本介绍
支原体肺炎（mycoplasma pneumonia）又称原发性非典型肺炎、冷凝集阳性肺炎，为非典型肺炎中的一种，是由支原体（MP）感染引起的、呈间质性肺炎及毛细支气管炎样改变，占儿童社区获得性肺炎的10%～40%，肺部病变呈融合性支气管肺炎、间质性肺炎，伴支气管炎。肺泡有少量炎症渗出物，并可发
诊断小儿汞中毒的基本介绍
根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻、中、重三级。尿汞多不与症状体征平行，仅可作过量汞接触的依据；若尿汞不高，可行驱汞试验，以利确诊。尿汞正常值的上限，中国规定为250μmol/L（0
治疗小儿房缺的基本介绍
根据房缺的大小和左向右分流量的多少需采取不同的治疗对策。 1、有较大量左向右分流的患儿在施行手术之前常合并肺炎和心力衰竭等内科疾病，此时需进行内科治疗，如积极用抗生素控制肺炎、呼吸道感染；有心力衰竭者应进行抗心衰治疗，使用地高辛，利尿剂及扩张血管药物等。 2、对有较大量左向右分流的房缺患儿，
小儿肌无力症的基本介绍
小儿肌无力是神经肌肉传递障碍所致之慢性疾病。临床特征为受累的骨路肌肉极易疲劳，经休息和使用饕物治疗后部分恢复。本病的发生与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可罹病，但以10--35岁最多见，亦有中年以上发病者。肌无力起病多隐袭，急缓不一，属于一种慢性疾病，任何年龄均可发病，10-35岁的中年以上发
关于小儿贫血的基本症状介绍
小儿贫血根据外周血血红蛋白量和红细胞数，将贫血分为轻、中、重、极重四度。根据红细胞平均容积（MCV），红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）将贫血分为大细胞贫血、正细胞贫血、小细胞贫血和小细胞低色素贫血四类，根据疾病发生的原因，将贫血分为失血性，溶血性和生成不足性三类