关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁，饮食、生长激素等治疗有助于改善预后。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Prader-Willi综合征被收录其中。......阅读全文
关于胸腔出口综合征的简介
胸廓出口综合征是锁骨下动，静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。如手臂冰凉、容易疲劳或肩手臂或手有钝性疼痛，做上肢超过头部的活动时困难等。 科技名词定义中文名称：胸廓出口综合征 英文名称：syndrome of chest outlet 定义：臂丛神经和锁骨下动、静脉在胸廓出口部和
关于过度换气综合征的简介
过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中枢调节异常，过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花，严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗，因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸，导致体内二氧化碳不断
关于瑞氏综合征的简介
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于无脾综合征的简介
无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
关于抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产，同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病，但也可单独出现（原发抗磷脂综合征）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查的特征并无差别。 虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生
关于羊水吸入综合征的简介
羊水与胎粪吸入综合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活产新生儿的0.3%～2.0%多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息呼吸困难等一系列症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于伊文氏综合征的简介
伊文氏综合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性贫血（AIHA），同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在，导致红细胞以及血小板的破坏过多，而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高，同
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于病窦综合征的简介
病态窦房结综合征简称病窦综合征，又称窦房结功能不全，是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和（或）窦房传导功能障碍，从而产生多种心律失常和临床症状的一组综合征。病窦综合征时，除窦房结的病理改变外，还可合并心房、房室交界处及心脏全传导系统的病理改变。其中，大多数患者在40岁以上出现症状，60
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
一例PraderWilli综合征合并脊柱侧凸患儿诊疗分析
Prader-Willi综合征（PWS）是一种复杂的多系统遗传疾病，人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常，童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1/5000到
关于重症急性呼吸综合征的简介
重症急性呼吸综合征（SARS）为一种由SARS冠状病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道传染病，世界卫生组织（WHO）将其命名为重症急性呼吸综合征。本病为呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物。
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于鼻窦支气管综合征的简介
鼻窦支气管综合征（sinobronchiales syndrome）是指副鼻窦炎伴支气管炎。多以鼻炎、副鼻窦炎和（或）支气管炎起病，表现为交替性鼻塞、流清或脓性鼻涕、头痛、局部压痛等。慢性支气管炎表现为反复发作性咳嗽、咳黏痰或脓痰、喘息，合并支气管扩张时有咯血，并发毛细支气管炎时，可出现严重呼吸
关于胆道张力低下综合征的简介
胆道张力低下综合征又称Chiray综合征，系指由于胆道张力低下、胆囊排空延迟，而出现消化不良，不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道功能障碍综合征范畴，又称为胆囊迟缓综合征。
关于ADH分泌过多综合征的简介
抗利尿激素（ADH）分泌过多综合征是由于多种原因引起的内源性抗利尿激素、类似ADH的物质持续分泌或活性作用超强，使水排泄发生障碍，从而引起低钠血症、水潴留及有关临床表现。
关于肠吸收不良综合征的简介
(1)腹泻(diarrhea)：常为吸收不良综合征的主诉，由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振，水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。 (2)体重减轻、乏力、水肿：由于营养物质吸收不足及食欲不振，
关于LennoxGastaut综合征的简介
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。
关于大网膜粘连综合征的简介
大网膜粘连综合征是指大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连而引起的一系列特殊症状。本病较少见，常被误诊或漏诊。 本病多发生在腹部炎症或手术后，特别是阑尾切除术、输卵管结扎术后，大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连，尤以前者发病率为高。粘连形成后，网膜纤维化并短缩，牵拉横结肠及粘连处腹膜或
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于假性麦格综合征的简介
假性麦格综合征系指由于盆腔肿瘤伴发腹水和胸腔积液，并且肿瘤切除后腹水及胸腔积液仍不一定消失的一种综合征。本征发生腹水的原因多是伴发卵巢、输卵管、子宫等处的恶性肿瘤，尤其是发生有腹膜种植或转移者。良性乳头状囊腺瘤与黏液性囊腺瘤，因乳头穿破囊壁可种植于腹膜，也可产生大量腹水。假性麦格综合征的临床表现
关于老年心脑综合征的简介
老年人心脑综合征由各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降，导致突发性晕厥、抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等症状。 常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心导管检查、人工瓣膜置换等心脏手术。老年人则以前二者为常见。
关于霍顿氏综合征的简介
疼痛性质为搏动性。兼有钻疼和灼痛。可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有：颜面潮红，出汗，患侧流泪，结膜充血，鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患侧瞳孔缩小，睑下垂等不安全性Horner氏综合征。每日可发作1～2次，约30分钟到达极期，持续2～3小时后自然缓解，好发于早晨4～6点钟，每日定期发作，连续2～
关于颅内高压综合征的简介
颅内高压综合征（intracranial hypertension）是由多种原因造成颅内容物的总容积增加，或由先天性畸形造成颅腔容积狭小时，颅内压力增高并超出其代偿范围继而出现的一种常见的神经系统综合征，又称颅内压增高（increased intracranial pressure）。
关于儿童抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（aPL）引起的一组临床征象，是一种非炎性反应性自身免疫性疾病。主要表现为反复发作的动脉和（或）静脉血栓形成、反复自然流产和（或）死胎伴抗磷脂抗体持续阳性等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。APS可分为原发性及继发性，儿童APS多为SAPS，可继发于多种
关于利德尔综合征的简介
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显
关于皱梅腹综合征的简介
皱梅腹综合征（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因该
关于神经卡压综合征的简介
神经卡压综合征是指周围神经受到某周围组织的压迫，而引起疼痛、感觉障碍、运动障碍及电生理学改变，属骨-纤维管、室压迫综合征之一。 病变多位于一些特定解剖部位，骨-纤维管，或无弹性的肌肉纤维缘、腱弓等神经通道关键卡压点，该处受压神经难以回避、缓冲。其病因可归纳成三大类： 1.管内压迫 腱鞘囊肿
关于结肠易激综合征的简介
结肠易激综合征（Irritable Bowel Syndrome）是由于精神或过敏等因素导致结肠动力学及肌电活动易激性改变。表现为肠道运动或分泌功能失调的一组症候群。曾被称为结肠过敏、不稳定结肠、结肠功能紊乱、痉挛性结肠炎、粘液性结肠炎等，实质上结肠并无炎症。