关于PraderWilli综合征的简介

Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000~1/10000,新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良,婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁,饮食、生长激素等治疗有助于改善预后。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,Prader-Willi综合征被收录其中。......阅读全文

关于颅内高压综合征的简介

  颅内高压综合征(intracranial hypertension)是由多种原因造成颅内容物的总容积增加,或由先天性畸形造成颅腔容积狭小时,颅内压力增高并超出其代偿范围继而出现的一种常见的神经系统综合征,又称颅内压增高(increased intracranial pressure)。

关于范科尼综合征的简介

  范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸

关于假性麦格综合征的简介

  假性麦格综合征系指由于盆腔肿瘤伴发腹水和胸腔积液,并且肿瘤切除后腹水及胸腔积液仍不一定消失的一种综合征。本征发生腹水的原因多是伴发卵巢、输卵管、子宫等处的恶性肿瘤,尤其是发生有腹膜种植或转移者。良性乳头状囊腺瘤与黏液性囊腺瘤,因乳头穿破囊壁可种植于腹膜,也可产生大量腹水。假性麦格综合征的临床表现

关于小儿赖氏综合征的简介

  赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1

关于腹腔间隔室综合征的简介

  腹腔间隔室综合征(ACS)又称腹腔筋膜室综合征、腹腔间隙综合征,是由于不同因素导致腹腔内压非生理性、进行性、急剧升高,引起腹腔内器官和相关的腹外器官系统功能损害的一种临床综合征。但在某些病理状态下,腹内压会升高,达到一定程度后对人体各器官功能产生不良影响,持续一定时间后,影响多个器官血流及功能,

关于慢性疲劳综合征的简介

  慢性疲劳综合征实际上就是我们通俗讲的慢性疲劳综合症,只不过前者是医学术语。 慢性疲劳综合症最常见的叫法是Chronic Fatigue Syndrome(简称CFS)。 有人也把它叫做肌痛性脑脊髓炎(Myalgic Encephalomyelitis, 简称ME)或者慢性疲劳免疫功能紊乱综合征(

关于21三体综合征的简介

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

关于ShyDrager综合征的简介

  Shy-Drager综合征,又称Shy-Drager氏直立性低血压综合征,是指无明确病因和基础疾病的“特发性直立性低血压”。  Shy-Drager综合征为一种较少见的、病因未明的、发生于中老年人的进行性神经系统变性病,主要特征为逐渐发展的发作性晕厥、体位性低血压、性功能障碍、无汗等自主神经功能

关于肠系膜上动脉综合征的简介

  肠系膜上动脉综合征,又称威尔基病(Wilkie disease)、十二指肠动脉压迫综合征、良性十二指肠淤滞症,是指十二指肠水平部受肠系膜上动脉(SMA)或其分支压迫导致的急、慢性肠梗阻。多发于20~30岁,女性约占60%,以瘦长体型多见。

关于小儿史约综合征的简介

  史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年,首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样,发病突然,病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性

关于ADH分泌过多综合征的简介

  抗利尿激素(ADH)分泌过多综合征是由于多种原因引起的内源性抗利尿激素、类似ADH的物质持续分泌或活性作用超强,使水排泄发生障碍,从而引起低钠血症、水潴留及有关临床表现。

关于基底动脉尖综合征的简介

  Top of basilar syndrome基底动脉尖综合征:基底动脉尖端分出两对动脉,大脑后动脉和小脑上动脉,供血区域包括中脑、丘脑、小脑上部、颞叶内侧和枕叶。临表为眼球运动障碍,瞳孔异常,觉醒和行为障碍,伴有记忆力丧失,及对侧偏盲或皮质盲,少数患者出现大脑脚幻觉。

关于霍顿氏综合征的简介

  疼痛性质为搏动性。兼有钻疼和灼痛。可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红,出汗,患侧流泪,结膜充血,鼻塞。除颞浅动脉怒张外,尚有患侧瞳孔缩小,睑下垂等不安全性Horner氏综合征。每日可发作1~2次,约30分钟到达极期,持续2~3小时后自然缓解,好发于早晨4~6点钟,每日定期发作,连续2~

关于肺出血肾炎综合征的简介

  肺出血-肾炎综合征可能系病毒感染和/或吸入某些化学性物质引起原发性肺损害。由于肺泡壁毛细血管基膜和肾小球基底膜存在交叉反应抗原,故可以引起继发性肾损伤。本病好发于男性青年,男与女之比为9∶1。16岁以下患者少见。

关于MPTP性帕金森综合征的简介

  MPTP性帕金森综合征是指由于M P T P中毒而引发的帕金森综合症。帕金森综合症,是发生于中年以上成人黑质和黑质纹状体通路变性疾病。  1982年前后美国少数吸毒者不知情的注射了一批劣质合成麻醉药 ,几周后他们中的一些人患一种帕金森病样疾病。  据透露 ,制造这批药的药剂师无意中合成了 1-甲

关于结肠易激综合征的简介

  结肠易激综合征(Irritable Bowel Syndrome)是由于精神或过敏等因素导致结肠动力学及肌电活动易激性改变。表现为肠道运动或分泌功能失调的一组症候群。曾被称为结肠过敏、不稳定结肠、结肠功能紊乱、痉挛性结肠炎、粘液性结肠炎等,实质上结肠并无炎症。

关于胎粪吸入综合征的简介

  胎粪吸入综合征(MAS)是指胎儿在宫内或娩出过程中吸入被胎粪污染的羊水,发生气道阻塞、肺内炎症和一系列全身症状,生后出现以呼吸窘迫为主,同时伴有其他脏器损伤的一组综合征,多见于足月儿和过期产儿。

关于筋膜间隔区内综合征的简介

  筋膜间隔区内综合征系指肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间室内的进行性病变,即由于间隔区内容物的增加,压力增高,致间隔区内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。所以凡可使间隔区内容物体积增加,压力增高或使间隔区的容积减小,致内容物体积相对增加者,均可发生本征。

关于利德尔综合征的简介

  假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症,是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病,属遗传性疾病,为常染色体显

关于神经卡压综合征的简介

  神经卡压综合征是指周围神经受到某周围组织的压迫,而引起疼痛、感觉障碍、运动障碍及电生理学改变,属骨-纤维管、室压迫综合征之一。  病变多位于一些特定解剖部位,骨-纤维管,或无弹性的肌肉纤维缘、腱弓等神经通道关键卡压点,该处受压神经难以回避、缓冲。其病因可归纳成三大类:  1.管内压迫  腱鞘囊肿

关于腕部尺管综合征的简介

  本病又称Guyon管综合征、豆-钩裂孔综合征、Ramsay-Hunt综合征。腕部尺管截面为三角形,前壁为浅腕横韧带,后壁为深腕横韧带,内侧壁为腕豆骨及豆钩韧带。内容尺神经和尺动、静脉通过。尺神经在其内受压引起尺管综合征。  在腱鞘囊肿引起者最多,慢性损伤和挫伤比例较少。其他原因有骨折、先天性畸形

关于老年心脑综合征的简介

  老年人心脑综合征由各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降,导致突发性晕厥、抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等症状。  常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心导管检查、人工瓣膜置换等心脏手术。老年人则以前二者为常见。

关于EhlersDanlos综合征的简介

  Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征,是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出,指有皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。  本症的病因尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期,由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史,故认

关于异位内分泌综合征的简介

  异位内分泌综合征:一些非内分泌腺肿瘤能产生和分泌激素或激素类物质,引起内分泌紊乱的临床症状,这种肿瘤称为异位内分泌性肿瘤,其所引起的临床症状称为异位内分泌综合征。此类肿瘤多为恶性肿瘤,以癌居多,如胃癌、肝癌、结肠癌,也可见于肉瘤如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤等。此外APUD系统(弥散性神经内分泌系统)的

关于小儿急性呼吸窘迫综合征的简介

  小儿急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)又名小儿休克肺综合征,是在抢救或治疗的过程中发生以肺微循环障碍为主的小儿急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应,其特征是严重的进行性呼吸衰竭,尽管吸入高浓度

关于动脉肝脏发育异常综合征的简介

  动脉肝脏发育异常综合征,别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。  动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。  呈现持续性黄疸,3 个月左右出现

关于上腔静脉阻塞综合征的简介

  本征是由于各种不同病因引起完全或不完全的上腔静脉阻塞,使血液回流受阻的一种综合征。临床表现主要为上肢及面部水肿及青紫,胸壁静脉曲张。引起上腔静脉阻塞的原因多数为纵隔肿瘤或肺门的肿瘤及纵隔炎症。少数是由于上腔静脉血栓性静脉炎。本征主要是对原发病的诊断和治疗。

关于颈内动脉盗血综合征的简介

  当一侧颈内动脉闭塞时,健侧颈内动脉血流通过前交通动脉流入患侧,出现健侧颈内动脉系统缺血表现;或椎-基底动脉血流经后交通动脉逆流入患侧颈内动脉,产生椎-基底动脉系统缺血表现。如双侧颈内动脉闭塞则由椎-基底动脉和颈外动脉代偿供血,可同时有大脑及小脑受损症状体征。病因多为动脉粥样硬化斑块形成。

关于腹腔动脉压迫综合征的简介

  腹腔动脉压迫综合征是指由于弓状韧带或膈肌脚,以及神经组织等引起腹腔动脉压迫,导致肠系膜缺血,从而引起腹痛、体重减轻等一组症候群。  大多数系因横膈弓形中肌腱或腹腔神经丛内过多的神经纤维组织压迫腹腔动脉所致。

关于异位抗利激素综合征的简介

  癌除了由于肿瘤本身及转移灶的侵害引起症状外,还可通过产生激素性或体液性物质分布至全身而导致多种临床表现的出现,有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“异位激素分泌综合症”,指某一起源于非内分泌组织的肿瘤产生了某种激素,或是起源于内分泌腺的肿瘤(如甲状腺髓样癌),除产生此内分泌腺正常时