小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。 2.脊柱裂 （1）脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出 多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。脊髓组织进入肿物的上部，神经纤维广泛分布于肿物，然后由其下部又回到椎管内的脊髓部分。发育不良的脊髓、神经、脊髓......阅读全文
小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴
概述小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴
小儿神经管畸形的病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
小儿神经管畸形的治疗
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
小儿神经管畸形的介绍
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
关于小儿神经管畸形的简介
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
小儿神经管畸形有哪些检查
1.实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 2.辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的
关于小儿神经管畸形的检查介绍
1.实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 2.辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的
关于小儿神经管畸形的病因分析
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
小儿神经管畸形的诊断及治疗
诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑
治疗小儿神经管畸形的基本介绍
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
简述神经管畸形的临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。 神经管畸形的胎儿在出生
小儿神经管畸形的病因及实验检查
病因 研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方
小儿神经管畸形的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况
神经管畸形的病因分析
1、遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关： ①发育调节基因及转录因子类基因； ②原癌基因和抑癌基因； ③生长因子及其受体基因； ④蛋白激酶C相关基因； ⑤同型半胱氨酸代谢相关基因； ⑥其他基
治疗神经管畸形的相关介绍
1.一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。 2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以
神经管畸形的检查方式介绍
出生前诊断检查方法： 1.非侵入性方法 （1）胎儿形态观察如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。 （2）生化及胎儿组织分析①母血清生化指标检测，如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。②母血中胚胎细胞富集分析。③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。 2.侵入性方法 羊
小儿脑血管畸形的临床表现
1.颅内动脉瘤 在并发出血以前往往无明显的临床症状仅偶见第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象；或有轻微额部或眼眶部疼痛。出血时往往急性发病，可见剧烈头痛、呕吐及颈强直等脑膜刺激症状。并可见抽搐、偏瘫、单瘫或失语等。病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷。如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而仅有脑膜刺激
神经管畸形的基本信息介绍
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经
关于神经管畸形的诊断方法介绍
1.本病重在出生前诊断 对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生： （1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。 （2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。 （3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕
小儿两性畸形的临床表现
1.真两性畸形 性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。 2.假两性畸形 性腺与外生殖器呈相反的性别。 （1）男假两性畸形
关于神经管畸形的预后和预防介绍
预后 隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。 预防 1.对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。 2.补充叶酸和维生素B12，孕妇在孕前l个月至
小儿脑血管畸形的临床表现及检查
临床表现 1.颅内动脉瘤 在并发出血以前往往无明显的临床症状仅偶见第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象；或有轻微额部或眼眶部疼痛。出血时往往急性发病，可见剧烈头痛、呕吐及颈强直等脑膜刺激症状。并可见抽搐、偏瘫、单瘫或失语等。病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷。如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而
叶酸对新生儿神经管畸形的影响
有学者对美国人在2003-2006年从饮食、营养保健品中补充叶酸的研究表明，育龄妇女的叶酸摄入量是必须改进的。在NTDs高发地区，每日提供给孕妇的叶酸仅为100μg，远低于孕妇每日需要量。对加拿大哺乳期妇女饮食中摄入叶酸量对血液叶酸含量影响的调查研究中，得出哺乳期妇女应该每天摄入的叶酸量为400μg
小儿脑血管畸形的发病机制及临床表现
发病机制 1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可
妊娠早期缺锌可能导致神经管畸形
自20世纪90年代初,北京大学生育健康研究所与美国疾病预防控制中心合作,对我国浙江、江苏、河北和山西4个省的33个项目县市进行以人群为基础的出生缺陷监测,发现叶酸可以预防大约70%的神经管畸形,但仍有部分神经管畸形原因未明。北京大学生育健康研究所张卫等在中美出生缺陷监测系统中,采用1∶1配比的病例对
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
小儿颅面骨畸形综合征的临床表现
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部病变 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄斑变性，脉络
简述小儿手心畸形综合征的临床表现
1、小儿手-心畸形综合征— 心血管畸形 最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻
小儿脑血管畸形的概述
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。