家族性地中海热的基本介绍
家族性地中海热（FMF）是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，则不能发挥这一调节作用，患者以反复发热和腹膜炎为特征。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，家族性地中海热被收录其中。......阅读全文
家族性地中海热的基本介绍
家族性地中海热（FMF）是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。相关的基因因地中海热而得名被称作MEFV基因，它编码一种蛋白，该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变，则不能
治疗家族性地中海热的基本介绍
糖皮质激素对阻止或治疗家族性地中海热无效。目前，秋水仙碱是惟一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5%～10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。 秋水仙碱是一种安全的
如何诊断家族性地中海热？
根据临床表现、实验室检查的单克隆抗体染色就可以诊断。没有诊断FMF的特异性方法。一般依据以下几方面： 1.患儿发作至少3次以上时才有可能考虑该病。应重视关于种族背景、类似症状的亲属或肾功能不全的详细病史。还应当要求父母对既往发病情况进行详细的描述。 2.对于疑诊的FMF患儿在确定诊断之前应进
怎样预防家族性地中海热？
儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性，了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系（同一个祖先的后代）。特别对于那些高危人群，应提倡不要近亲结婚。
关于家族性地中海热的检查方式介绍
1.红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原 红细胞沉降率（ESR）、CRP及纤维蛋白原在发作期升高，发作间期大约有1/3的患者结果恢复正常，另2/3病人各项指标虽然显著下降但仍高于正常。 2.尿样检查 主要检测是否有蛋白或红细胞。在发作期，尿液可能有一过性异常。但是，伴有淀粉样变性病的
关于家族性地中海热的病因分析
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病（与性别无关）。这种遗传方式下，需要2个突变的拷贝才能患病，一个拷贝来自母亲，另一拷贝来自父亲。因此，父母双方都应该是携带者（携带者只有一个突变的拷贝而不患病）而不是病人。如果在一个大家庭中，通常可以在兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔父或远亲中见到家族性地中
简述家族性地中海热的临床表现
以反复发热和腹膜炎为特征，较少病例表现为胸膜炎、关节炎、皮肤病变和心包炎。 家族性地中海热主要的症状是周期性发热，伴有腹部、胸部或关节疼痛。发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自
秋水仙碱既能抗肿瘤又可以治疗家族地中海热
秋水仙碱，又名秋水仙素，是从欧洲的百合科植物秋水仙的球茎中分离出的一种生物碱，我国西南部分省份的山慈菇中也含有该物质，对急性痛风性关节炎有选择性抗炎作用，为高效的抗痛风药。图片来源于网络 秋水仙碱的毒性 秋水仙碱本身的毒性较小，但其在体内代谢成具有极强毒性的二秋水仙碱，对消化道有强烈的刺激作
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
地中海贫血的基本介绍
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类
关于伴侣素家族的基本介绍
Cpn 家族是具有独特的双层 7-9 元环状结构的寡聚蛋白，它们以依赖 ATP 的方式促进体内正常和应急条件下的蛋白质折叠。Cpns 又分为两组：GroEL(Hsp60) 家族和TriC 家族。GroEL 型的 Cpns 存在于真细菌、线粒体和叶绿体中，由双层 7 个亚基组成的圆环组成，每个亚基
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
关于超基因家族的基本介绍
超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。
关于ras家族的基本信息介绍
1、特征性基因 ras基因家族与人类肿瘤相关的特征性基因有三种，即H-ras、K-ras和N-ras，它们分别定位于11、12、1号染色体，前二者是大鼠肉瘤病毒的转化基因，后者是从人 神经母细胞瘤中分离得到的。 2、共有特征 ras家族的基因所共有的特征为:(1)基因组中均含有4个编码的外
关于地中海贫血基因的基本介绍
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
核受体超家族的基本介绍和功能
核受体超家族（nuclear receptor superfamily）是一组配体（包括固醇类激素、维生素D、蜕化素、9-顺式和全部反式视黄酸、甲状腺激素、脂肪酸、氧化甾醇、前列腺素J2、白三烯B4、法呢醇代谢产物等）激活的转录因子家族，通过在信号分子与转录应答间建立联系，调控着细胞的生长和分化。在
家族性腺瘤性息肉病的基本介绍
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。
关于家族性结肠息肉病的基本介绍
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集
关于地中海贫血症的基本介绍
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。 地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症
关于I超家族的基本信息介绍
已发现了几十个I-超家族芋螺毒素（I-CTX），该家族毒素比一般的芋螺毒素要大，并且成熟肽超变异。I-超家族芋螺毒素通常由33~46个氨基酸组成，含有4对二硫键。分子生物学研究发现，每个芋螺毒素均有单一的mRNA编码，原始翻译产物是它们的蛋白前体。前体通常由N-端的信号肽，中间的Pro区和C-端
关于家族性结合高脂血症的基本信息介绍
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
关于原癌基因家族的基本内容介绍
1、原癌基因家族— ras家族 ras基因家族是最常见的癌基因家族，对正常细胞的增殖和分化起重要调节作用，是目前所知最保守的一个癌基因家族。 2、原癌基因家族— myc家族 myc基因是目前研究最多的一类核蛋白类癌基因，包括C-myc、N-myc、L-myc、R-myc4种。myc基因在恶
关于免疫球蛋白超家族的基本介绍
该家族成员胞膜外部分均具有一个或数个免疫球蛋白（Ig）样结构。已知，属于IGSF成员的细胞因子受体的IL-1RtI（CD121a）、IL-1RtⅡ（CD121b）、IL-6Rα链（CD126）、gp130(CDw130)、G-CSFR、M-CSFR（CD115）、SCFR（CD117）和PDGF
关于地中海贫血症的基本治疗介绍
地中海贫血的基因治疗是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖型β-地中海贫血患者。基因治疗的主要目标是转移正常的 HB B 基因拷贝或重建 γ-珠蛋白的表达，从而重建 Hb F。该疗法可以消除同种异体移植的局限性，在临床
关于家族性高胆固醇血症的基本介绍
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于家族性多发性结肠息肉的基本介绍
家族性多发性结肠息肉-骨瘤-。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠及直肠内常满布大小不等的息肉，广基或带蒂，癌变倾向大，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，
战壕热的基本信息介绍
战壕热又称五日热或胫骨热，是由五日热立克次体通过人虱媒介而传播的急性传染病。临床以间歇热型及头部、关节、骨骼和肌肉等的剧痛为特征。潜伏期为9～30天，有畏寒、发热、剧烈头痛、肌肉疼痛、眼球痛、脾脏肿大，部分患者可出现充血性斑丘疹。 本病的病原体为五日热类立克次体，可在没有活细胞的人工培养基上和
热分解的基本内容介绍
热分解是指加热升温使化合物分解的过程。高分子材料在热作用下也会产生热分解作用，烃类高分子热分解最终产物是碳和氢及低级的烃类和沥青。环化聚丙烯腈的热分解可得到碳纤维[1]。对于高分子废物来说，热分解是指高分子废料在隔绝空气或还原气氛中、高温裂解成低分子气体、燃料油和焦炭的过程，适用于混有聚乙烯、聚
治疗咽结膜热的基本介绍
由于咽结膜热是由腺病毒感染的传染性较强的疾病，无特效药，有自限性，临床上多采取支持疗法。合并有浅层点状角膜炎或角膜上皮下浸润者，禁用配有地塞米松的滴眼液。体温>38.5℃者应积极退热，必要时补液，维持水电解质平衡。白细胞计数升高者，选择适当抗生素治疗。
关于痰热咳嗽的基本介绍
痰热咳嗽，为邪犯气道、肺失宣肃而致痰热蕴肺证。患者若表邪未解可兼见表症。临床表现为咳嗽、痰黄稠、咯吐不爽，鼻塞流浊涕，咽痛声哑,舌质红，苔薄黄或腻,脉滑数等症状。现代医学多诊断为支气管炎，多有受凉感染或接触史，肺部听诊可闻及干、湿性啰音。