Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。......阅读全文
分析Down综合征的病因
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21
关于Down综合征的预后介绍
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
羊水检查的检查
先天性畸形 测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
唐筛、无创、羊穿，我该怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
羊水细胞培养的检查过程
排空膀胱后取仰卧位。腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大，半径不小于10㎝。铺无菌孔巾。穿刺点局部以0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力，进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水约20ml，按需要立即送检。随后拔除穿刺针，
羊水脂肪细胞出现率检查作用
羊水中脂肪细胞检查，随妊娠期羊水中脂肪细胞数量逐渐增多，可作为胎儿皮脂腺成熟程度的指标。
无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但
产前筛查血清标志物检查Down综合征的介绍
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查
肿瘤检测羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
临床化学检查方法介绍羊水甲胎蛋白测定（AFP）
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
羊水染色体的临床意义
检查胎儿染色体异常疾病。 1.染色体数量异常 如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体和多X体综合征等。 2.染色体结构异常 如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分
简述Down综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
羊水染色体分析是什么？
羊水是胎儿维持生命的不可缺少的物质之一，是胎儿出生前的主要生存环境，妊娠中期以后羊水的主要成分都来自于胎儿排出的尿液。羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，通过羊膜穿刺术，以确定胎儿成熟程度和健康状况，观察是否有神经管畸形，先天愚型先天的一些疾病的，还可以检查胎儿是否患有染色体异常的疾病，帮助家长
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。 2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。 3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。 4.遗传疾病检查。 5.其它。
羊水检查的原因
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。4.遗传疾病检查。5.其它。
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于羊水与胎粪吸入综合征的检查方式介绍
1.动脉血气 低氧血症为特征性表现。轻度患儿可因过度用气，表现为呼吸性碱中毒。严重患儿因气道阻塞常表现为PaCO2增高、呼吸性酸中毒。如患儿窒息，血气可表现为混合性酸中毒。 2.胸部X线 吸入的胎粪一般在出生4小时后到达肺泡，此时胸部X线才能出现特殊的表现。约85%羊水与胎粪吸入综合征患儿
羊水细胞性染色质检查的相关疾病
两性畸形，血小板型假性血管性血友病，获得性血友病，血友病乙，血友病甲，先天性睾丸发育不全，非肾上腺素增生性假两性畸形，小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，小儿血管性血友病，小儿血友病
唐筛、无创、羊穿怎么选？
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延
染色体异常的区分介绍
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体
临床化学检查方法介绍羊水白细胞介绍
羊水白细胞介绍： 羊水白细胞检查对确诊为羊膜绒毛膜炎有一定意义，临床上常需要羊水细菌检查共同进行。羊水白细胞正常值： 无白细胞或阴性。羊水白细胞临床意义： 有白细胞或阳性：羊膜绒毛膜炎。羊水白细胞注意事项： 羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液，两手叉腰，轻轻转动腰腹
羊水检查的标本采集
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
扒一扒，唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
治疗羊水吸入综合征的介绍
羊水有胎粪污染者经清除口咽鼻胎粪粘液后必须用新生儿喉镜检查并予气管插管吸净为止未吸净之前不宜正压通气胃内容物也应吸净避免呕吐再次吸入和厌食等胎粪性胃炎的发生 入新生儿室后尚需重点监护给超声雾化每4～6小时一次以求稀释雾化后接着根据病变所占肺段的支气管走行方向作体位引流拍击震动等胸部物理治疗有利
简述羊水吸入综合征的病史
以下因素为MAS的危险因素： 1、孕母有妊娠毒血症先兆子癎和糖尿病等； 2、孕母有产科并发症产程延长羊水被胎粪污染； 3、过期产儿足月小样儿；胎心异常宫内窘迫；出生时窒息和气管内吸出胎粪
关于羊水吸入综合征的简介
羊水与胎粪吸入综合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活产新生儿的0.3%～2.0%多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息呼吸困难等一系列症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
临床物理检查方法介绍羊水细胞培养介绍
羊水细胞培养介绍: 羊水细胞培养是在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后,取出羊水中含有胎儿脱落的上皮细胞进行培养,抽取其中细胞分析胎儿染色体核型的检查。羊水细胞培养正常值: 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色
羊水细胞性染色质检查的注意事项
羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液，两手叉腰，轻轻转动腰腹部。然后仰卧，用B超探测定位，选择好穿刺点，在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右，放入洁净灭菌的离心管内，立即送检。
羊水细胞性染色质检查的临床意义
对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，当有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏