关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。......阅读全文
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于Down综合征的预后介绍
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
怎样预防Down综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
如何诊断Down综合征？
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
分析Down综合征的病因
1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
简述Down综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
产前筛查血清标志物检查Down综合征的介绍
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
荧光原位杂交法检查Down综合征
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
关于Epstein综合征的基本信息介绍
Epstein综合征是一个病症名称。 表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上
关于顶叶综合征的基本信息介绍
顶叶位于中央沟之后，侧裂之上，后侧与枕叶相连。中央后回接受来自对侧身体的深、浅感觉冲动，为皮质感受中枢，顶上小叶为实体觉的分析区，缘上回为运用中枢，角回在优势半球为阅读中枢。顶叶综合征即失语-失用-失读综合征，也称Bianchi综合征。多见于脑外伤，顶叶肿瘤、大脑中动脉病变，脑瘤中表现该综合征者
关于代谢综合征的基本信息介绍
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点： ①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及
关于Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状
关于疲劳综合征的基本信息介绍
疲劳综合征即慢性疲劳综合征（CFS）是一组以持续或反复发作的疲劳，伴有多种神经、精神症状，但无器质性及精神性疾病为特点的症候群。因慢性疲劳综合征的临床症状复杂，一般体检及实验室检查结果又无重大异常。通常表现程度不同，症状也轻重不一。 其病因尚不明确，与长期过度劳累（包括脑力和体力）、饮食生活不
关于马尾综合征的基本信息介绍
马尾综合征临床较为常见，大多是由于各种先天或后天的原因致腰椎管绝对或相对狭窄，压迫马尾神经而产生一系列神经功能障碍。1949年Verbiest首次临床报告且将其命名为马尾神经综合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治疗的最佳措施就是手术。原则是尽早诊断，早期手术,必要时急
关于West综合征的基本信息介绍
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。 病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性，特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、大脑发育不全、Sturge-Weber综合征、Aicard
关于Lowe综合征的基本信息介绍
本综合征系Lowe 1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为： ①眼症状：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。 ②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。 ③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸
关于呼吸综合征的基本信息介绍
呼吸综合征（Respiratory Syndrome，简称RS）是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也称为严重急性呼吸综合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，简称SARS）。SARS首次于2002年在中国广东省出现，随后迅速传播到全球各地，导致数千人感染
关于乔治综合征的基本信息介绍
由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞，或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。
关于韦伯综合征的基本信息介绍
韦伯综合征，斯特奇一韦伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又称脑面血管瘤病,是一种少见的神经皮肤综合征,属先天性神经皮肤血管发育异常。主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。本病发病率低,国外报道出生活婴的发病率为1/5X10*4。近年来国内报告的相关文章
关于poems综合征的基本信息介绍
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血症和皮肤病变（skin changes）为特征，取各种病变
Down综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查介绍
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
关于李德氏综合征的基本信息介绍
李德氏综合征（mitral valve prolapse syndrome，MVP）系指二尖瓣叶过长，在收缩期向左心房脱垂，伴或不伴有二尖瓣闭锁不全的一组综合征。该症常发生进行性二尖瓣闭锁不全、感染性心内膜炎、心律失常、心脏性猝死、脑血管意外等并发症。。李德氏综合征在青年人中女性比男性多见（2∶
关于莱伦综合征的基本信息介绍
莱伦综合征又称垂体性侏儒症Ⅱ型、生长激素受体缺陷、原发性生长激素不敏感综合征，是一种生长严重迟缓的罕见病，呈常染色体隐性遗传。最常见病因是基因突变导致生长激素作用缺陷。主要临床表现为生长发育迟缓，还可影响骨骼肌肉系统、生殖系统等多个系统，但患者肿瘤风险比一般人低。治疗以相关激素替代治疗为主。
关于不宁腿综合征的基本信息介绍
不宁腿综合征（restlesssegsyndrome）又称不宁肢，不宁肢或四肢不安性焦虑，病因不明。一般认为与足部血液循环障碍而致组织代谢产物蓄积有关。部分病例之发病有精神因素或现患有缺铁性贫血、维生素缺乏、糖尿病等代谢障碍性疾患。主要表现为反复发作的小腿深部的感觉异常，或自觉似在骨内、状如虫爬
关于努南综合征的基本信息介绍
努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。 男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者
关于肺肾综合征的基本信息介绍
可引起肺肾综合征的疾病除了肺出血伴肾小球肾炎之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者，免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性细支气管闭
关于脆性X综合征的基本信息介绍
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商
关于肝肺综合征的基本信息介绍
肝肺综合征（HPS）是在慢性肝病和/或门脉高压的基础上出现肺内血管异常扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常，导致的低氧血症及一系列病理生理变化和临床表现，临床特征为：排除原发心肺疾患后的三联征——基础肝脏病、肺内血管扩张和动脉血氧合功能障碍。肺气体交换障碍导致的动脉血液氧合作用异常——肺泡气-