先天性动脉瘤的基本信息介绍
先天性动脉瘤是一种脑血管病，常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉与后交通动脉衔接点处附近。常为单发，也可以多发，甚至合并其他类型的脑血管畸形。先天性动脉瘤往往在成年以后出现症状。......阅读全文
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
先天性胆管扩张症的基本介绍
先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation），别名先天性胆管囊肿；先天性胆管扩张；婴儿胆管扩张症，属于儿科疾病。 先天性胆管扩张症可发生于肝内、外胆管的任何部分，好发于东方国家，尤以日本常见。女性多见，男、女比例为1:3～1:4。约80%患者在儿童期发病。
先天性胆总管囊肿的基本介绍
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%
关于先天性甲低的基本介绍
先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到
治疗先天性泪道阻塞的相关介绍
通过泪道手术治疗的经验回顾，传统的泪道探通手术有他的局限性，许多复杂的泪道阻塞需要多次探通手术，多次探通手术会给孩子造成泪道的假道也就是对泪道造成了医源性的损伤。 以前国内没有医院能够完成泪道插管手术，而国外的眼科专家几乎全部患儿都采用泪道插管手术，这项新技术的引进，为国家的先天性泪道阻塞的患儿
先天性弓形体感染的基本介绍
先天性弓形虫病是指新生儿出生前感染弓形虫引起的一系列临床症状或疾病状态。 中文名：先天性弓形虫病 英文名：Congenital Toxoplasmosis 亦称新生儿弓形体综合征；由于母体孕期感染弓形虫传播给胎儿所致，这种传播方式称为垂直传播。先天性弓形体病与获得性弓形虫病统称弓形虫病（To
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性胰腺囊肿的诊断介绍
血清淀粉酶可升高。B超检查可确定囊肿的部位、大小。X线钡餐检查发现胃、十二指肠、结肠受压移位。CT检查具有与B超相同的诊断效果，并可显示囊肿与胰腺的关系．还可鉴别是否为肿瘤性囊肿。
关于先天性泪道阻塞的基本介绍
先天性泪道阻塞是由于泪道在鼻子里面的开口未能在出生时自然开放，而是被一层薄膜封闭了，泪液不能自然流到鼻子里。只能“汪”在眼睛里，或者流出来，医学上称“溢泪”。先天性泪道阻塞在足月新生儿的患病率约为5%，所以又称“新生儿泪囊炎”。 可表现为眼部流泪、眼屎多。挤压泪囊区往往有脓性分泌物流出。泪道为
关于先天性幽门狭窄的基本介绍
先天性幽门狭窄（congenital pyloric stenosis）是最多见的胃异常，也是婴儿需要外科治疗的常见疾病。这种先天性异常主要表现幽门括约肌增生，肥厚的幽门长2-3cm,厚0.5-1cm,成纺锤状肿块，质硬；幽门管因而显著狭窄，甚者仅能通过-根细的探针，可引起胃出口梗阻。认为该病与
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
关于先天性巨输尿管的检查介绍
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
关于先天性巨输尿管的检查介绍
1.尿液检查 伴有尿路感染及结石时，尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。 2.膀胱镜检查 三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。 3.X射线检查 X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。 根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程
关于先天性脊柱裂的分类介绍
支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，脊柱裂多见于腰骶部，偶见于胸段，缺损大多在脊柱后面，极少数位于前方，后侧脊柱裂可分为以下几类： 1.隐性脊柱裂 此类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影
治疗先天性儿童肾病的相关介绍
还没有好的方法治疗先天性儿童肾病综合症。采取的主要治疗方式是对症治疗 1、减轻水肿主要应限盐和使用利尿药，对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者，可输注无盐人血白蛋白，芬兰有主张自生后4周即静脉输入血白蛋白，维持其血浆蛋白在15g/L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。 2、维持营养给
治疗先天性脊柱裂的基本介绍
1.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 2.手术治疗 （1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。 （2）如果囊壁较厚，肿块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。 （3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤
治疗先天性巨输尿管的基本介绍
成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。 1.输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者 可随访观察，部分病例可选择保守治疗。 2.输尿管扩张明显而肾功能损害不重者 可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁
关于先天性儿童肾病的症状介绍
1、先天性肾病综合征芬兰型本病多发于新生儿，多数患儿早产、体重低，胎盘大(平均重为新生儿体重的40%)。50%患儿于出生时或第1周内即发现蛋白尿，其余患儿也在出生3个月内出现蛋白尿。 2、先天性肾病综合征非芬兰型该病发病较芬兰型晚，多在出生3个月后至3岁前出现蛋白尿 3、继发性先天性肾病继发
治疗先天性后鼻孔闭锁的介绍
1.一般紧急措施 新生儿降生后,若确诊为双侧先天性后鼻孔闭锁,应按急诊处理,建立经口呼吸通道,保持呼吸通畅,防止窒息,维持营养。可取一橡皮奶头,剪去其顶端,插入口中,用面条系于头部固定,以利经口呼吸,并可通过奶头滴入少量乳汁,待患儿已习惯口呼吸时方可取出口中奶头。最好有专人护理,以防窒息,并应
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
先天性弓形体病的病因介绍
（一）传染源人弓形虫病的重要传染源是动物，几乎所有温血动物都可传染弓形虫，一些鸟类和鸡、鸭等也是弓形虫的自然宿主。猫及猫科动物是弓形虫的终末宿主，其粪便中含有大量卵囊，在传播本病上具有重要意义。人只有经胎盘的传播才具有传染源的意义。 （二）传播途径先天性传播母体在孕期急性感染后，30％—46％
先天性脊髓空洞症的基本介绍
先天性脊髓空洞症就是脊髓的一种慢性、进行性的病变。常好发于颈部脊髓。发病原因有很多种，给患者的工作和生活带来极大的不便，了解先天性脊髓空洞症分型可以帮助患者选择好的方法进行治疗，做到早治疗的准备。
关于先天性胰腺囊肿的症状介绍
1、疾病描述 胰腺假囊肿 是急慢性胰腺炎的并发症，少数是由外伤或其他原因所引起。 2、症状体征 多继发于胰腺炎或上腹部外伤后，上腹逐渐膨隆，腹胀．压迫胃、 十二指肠引起恶心、呕吐，影响进食。在上腹部触及半球形、光滑、不移动的肿物，有囊 性感和波动。合并感染时有发热和触痛。 3、疾病病因
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
关于先天性儿童肾病的分类介绍
一、儿童肾病的类型之肾畸形 这是由于先天性因素造成的，会给患儿带来终生的缺憾。通常在临床上可以表现为整个泌尿系统包括肾脏发育有问题，所以整个泌尿系统发育畸形这是一大类。一侧肾脏发育不良，比如一侧肾脏肾单位发育不良，梗阻性疾病等等，这都是属于发育的问题。 二、遗传行的肾脏疾病 临床上多数肾病
先天性肝囊肿的手术方法介绍
（1）囊肿穿刺抽液术：在b 型超声引导下经皮囊肿穿刺，抽尽囊液。此法操作简单，可重复穿刺或穿刺后置管。穿刺前须排除肝包虫囊肿后方可实施。应严格无菌技术，避免囊内出血及脓肿形成。 （2）囊肿摘除术：容易剥离的单发性囊肿可采用此种手术，治疗较彻底。 （3）囊肿“开窗”术：用于囊肿位于肝的浅层且无
先天性肠旋转不良的基本介绍
先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。因肠道位置发生变异，肠系膜附着不全，导致十二指肠梗阻、中肠扭转、游动盲肠、空肠梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性肠梗阻，多发于新生儿期，是造成新生儿肠梗阻的常见原因之一。
关于先天性心脏病的介绍
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～2
先天性胰腺囊肿的诊断检查介绍
血清淀粉酶可升高。B超检查可确定囊肿的部位、大小。X线钡餐检查发现胃、十二指肠、结肠受压移位。CT检查具有与B超相同的诊断效果，并可显示囊肿与胰腺的关系．还可鉴别是否为肿瘤性囊肿。
关于巨大颅内动脉瘤手术的注意要点介绍
1.阻断载瘤动脉的时间应尽可能短。 2.阻断载瘤动脉时应提高血压以增加远侧动脉的供血。 3.应用脑保护剂。