关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积病I型是由于患者肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的。 1955年日本学者九木田等证实了白化症患者毛囊基质内的黑色素细胞缺乏酪氨酸酶。 1958年法国学者B·N·拉迪等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶。 1970年Y·M·王等证实了戊糖尿症患者的红细胞内缺乏木糖醇脱氢酶。上述疾病都是中间代谢发生障碍的结果。......阅读全文
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
关于先天性代谢缺陷的概述
先天性代谢缺陷（inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指代谢过程中酶缺陷所导致的疾病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。在病
先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A.E.加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这
治疗先天性代谢缺陷的基本介绍
先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶疗法。70年代以来用在体内能降解的尼龙薄膜包装酶制成微囊（人工细胞），把这种人工细胞定期给患者输入是治疗酶缺陷很有前途的方法。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临
怎样预防先天性代谢缺陷？
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的
概述先天性代谢缺陷的现状
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿
新生儿先天性代谢缺陷的检查介绍
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质
怎样有效控制先天性代谢缺陷？
新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
Lancet：先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病
Lancet上发表了题为Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介绍了一则关于先天性钴胺素代谢缺陷所致可逆性脑病的临床病例报告。 《柳叶刀》杂志（The Lancet）是世界
关于基因调控的简史介绍
1900年F.迪纳特发现在含有乳糖和半乳糖的培养液中培养的酵母菌细胞中有分解半乳糖的酶，但是在葡萄糖的培养液中培养的酵母菌细胞中没有相应的酶。1930年H.卡尔斯特伦在关于细菌的研究中也发现类似的现象，并把生物细胞中的酶区分为组成酶和适应酶（亦称诱导酶）两类，前者是在任何情况下都存在的酶，后者是
关于磷酸的发展简史介绍
继德国商人波兰特发现磷、德国化学家孔克尔制出磷后，英国化学家波义耳也独立制出了磷，他也是最早研究磷性质及化合物的化学家，他在1682年发表的论文《一种观察到的冷光的新实验》中写到“磷在燃烧后生成白烟，白烟与水作用后生成的溶液具有酸性。”其中的白烟正是磷酸酐（五氧化二磷），而与水作用生成的溶液即为
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
关于苯甲酸的研究简史介绍
苯甲酸是法国人在1618年首先发现的。 19世纪50~70年代，从苯甲酰氨基乙酸中提取了生产药品所需的少量苯甲酸。 19世纪70年代，从邻苯二甲酸与氢氧化钙加热生产的邻苯二甲酸钙盐中回收苯甲酸。 19世纪90年代，用苯次甲基三氯水解法生产苯甲酸。第一次世界大战后出现了一些新的生产方法，其中
关于胆固醇的研究简史介绍
早在18世纪人们已从胆石中发现了胆固醇，1816年化学家本歇尔将这种具脂类性质的物质命名为胆固醇。胆固醇广泛存在于动物体内，尤以脑及神经组织中最为丰富，在肾、脾、皮肤、肝和胆汁中含量也高。其溶解性与脂肪类似，不溶于水，易溶于乙醚、氯仿等溶剂。胆固醇是动物组织细胞所不可缺少的重要物质，它不仅参与形
关于容量分析的简史介绍
容量分析是一种古老的分析方法，1729年法国C。J。日夫鲁瓦最早使用容量分析，用纯碳酸钾测定乙酸的浓度，他将乙酸逐滴加到一定量的碳酸钾溶液中，直到不再发生气泡为止。到了19世纪，由于成功地合成了各类指示剂，容量分析得到广泛的应用。 此法将一种已知浓度的试剂溶液滴加到被测物质溶液中，根据完成化学
关于全站仪的简史介绍
全站仪是全站型电子速测仪的简称，是电子经纬仪、光电测距仪及微处理器相结合的光电仪器。世界上全站仪的品牌主要有徕卡、拓普康、尼康、南方、索佳等。 [1] 全站仪是人们在角度测量自动化的过程中应运而生的，各类电子经纬仪在各种测绘作业中起着巨大的作用。 全站仪的发展经历了从组合式即光电测距仪与光学
关于腺病毒的研究简史介绍
人体腺病毒已知有52种，分别命名为ad1～ad52，研究得最详细是ad2。腺病毒基因组转录产生mRNA，已知的转录单位至少有5个：EⅠ区位于病毒基因组左侧，可再分成EⅠA和EⅠB，与细胞转化有关；EⅡ区编码DNA结合蛋白，参与病毒的复制；EⅢ区编码出现在宿主细胞表面的一种糖蛋白；EⅣ区位于ad2
关于元素硅的发现简史介绍
1787年，拉瓦锡首次发现硅存在于岩石中。 1800年，戴维将其错认为一种化合物。 1811年盖-吕萨克和泰纳尔（Thenard, Louis Jacques）加热钾和四氟化硅得到不纯的无定形硅，根据拉丁文silex（燧石）命名为silicon。 1811年，Gay-Lussac和Then
关于苯甲酸的研究简史介绍
苯甲酸是法国人在1618年首先发现的。 19世纪50~70年代，从苯甲酰氨基乙酸中提取了生产药品所需的少量苯甲酸。 19世纪70年代，从邻苯二甲酸与氢氧化钙加热生产的邻苯二甲酸钙盐中回收苯甲酸。 19世纪90年代，用苯次甲基三氯水解法生产苯甲酸。第一次世界大战后出现了一些新的生产方法，其中
关于聚丙烯的发展简史介绍
1954年，G·纳塔首先将丙烯聚合成聚丙烯（采用铝钛的氯化物做催化剂），并创立了定向聚合理论，引起了人们的关注。 1957年，意大利的蒙特卡提尼公司和美国赫克勒斯（Hecules）公司分别建立了6000t/a和9000t/a的聚丙烯生产装置。 20世纪60年代后期到70年代中期，聚丙烯进入了
常见的先天性（原发性）免疫缺陷病介绍
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。特异性免疫缺陷1 B细胞缺陷性疾病--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特
关于滴定量热法的简史介绍
1922年P.迪图瓦和E.格罗贝特建立热滴定法，用于容量分析。1924年P.M.迪安和O.O.瓦茨最早使用测温滴定这一术语；以后又有人采用热滴定、焓滴定、测温焓滴定、量热滴定和测温滴定等术语，至今仍未统一。 70年代以来,由于与滴定量热计相关的一些技术(如恒温浴、恒速滴定装置、反应容器、温度传
关于荧光蛋白的发展简史介绍
最早出现的绿色荧光蛋白（green fluorescent protein,GFP）是由下村修等人在1962年在一种学名Aequorea victoria的水母中发现，之后又在海洋珊瑚虫中分离得到了第二种GFP。其中水母GFP是由238氨基酸组成的单体蛋白质，分子量约27KD，GFP荧光的产生主
关于硫化钠的发展简史介绍
中国硫化钠起源于20世纪30年代，最早由辽宁大连一家化工厂开始小规模的生产，进入20世纪80年代至90年代中期，随着国际化工工业的蓬勃发展，中国硫化钠产业发生了根本性转变，生产厂家和规模剧增，发展迅猛。由山西运城为中心的硫化钠生产区域快速扩展到了云南、新疆、内蒙古、甘肃、青海、宁夏、陕西等10几
关于胆甾醇的研究简史介绍
早在18世纪人们已从胆石中发现了胆固醇，1816年化学家本歇尔将这种具脂类性质的物质命名为胆固醇。胆固醇广泛存在于动物体内，尤以脑及神经组织中最为丰富，在肾、脾、皮肤、肝和胆汁中含量也高。其溶解性与脂肪类似，不溶于水，易溶于乙醚、氯仿等溶剂。胆固醇是动物组织细胞所不可缺少的重要物质，它不仅参与形