13三体综合征的基本介绍
13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。......阅读全文
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
三黄片的基本介绍
三黄片是一种中成药，主要用于清热解毒、泻火通便。它适用于由三焦热盛引起的症状，如目赤肿痛、口鼻生疮、咽喉肿痛、牙龈肿痛、心烦口渴、尿黄便秘等。
21三体综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
美尼尔综合征的基本介绍
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病，曾称美尼尔病，在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水，临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人，儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
柯萨科夫综合征的基本介绍
柯萨科夫（Korsakov）综合征，即与酒相关的遗忘综合征，是慢性酒中毒的特有症状之一。 柯萨科夫精神病（KORSAKOV PSYCHOSIS）又称柯萨科夫综合征。多数病人在一次或多次震颤谵妄后发生，也可在饮酒数十年后以及营养缺乏的基础上缓慢起病。临床特点为近记忆缺损突出，学习新知识困难，常有
脆性x染色体综合征的基本内容
2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
包涵体肝炎的基本症状介绍
包涵体肝炎是由I 群禽腺病毒引起的雏鸡的一种急性传染性疾病。其特征为肝炎、肝细胞内形成核内包涵体、贫血和肌肉出血。已知有12 种血清型的禽腺病毒与本病有关。 健康鸡群突然发病，并在感染3~5天后出现死亡高峰，然后很快停止，也有的持续2~3周。发病率低，病鸡呈蜷曲姿势，羽毛粗乱，表现贫血、黄疸，
玻璃体出血的基本介绍
玻璃体出血即玻璃体积血，是由血管性、炎症性、肿瘤、视网膜裂孔等原因造成视力下降的一种常见疾病。一方面，本病不仅使屈光介质混浊，妨碍光线达到视网膜，而且能对眼部组织产生严重破坏作用；另一方面，机体对出血的反应可使血液逐渐被清除。在不同的病例，其后果有很大不同，应根据原发病、玻璃体积血量的多少、出血
性染色体的基本介绍
人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体（sex chromosome）。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决
前体脂质体的基本介绍
又称重建脂质体系脂质体的前体形式，通常为具有良好流动性能的粉末，应用前与水水合即可分散或溶解成脂质体。它具有脂质体制剂的一系列作用特点，又可提高药物的疗效，减少药物的毒副作用，而且增加制剂的稳定性和高温灭菌等问题，为脂质体的工业化生产奠定了基础。 前体脂质体的类型 固体形式、液体形式，这两种
关于细胞附加体的基本介绍
附加体是存在于胞浆内的一种染色体外遗传物质。能与染色体配接者称为附加体，不能配接者称为胞质体。这些都属于耐药基因性物质，是细菌耐药性转移的重要因素。附加体在细胞中以游离状态存在，也可以与染色体结合状态存在的遗传物质。附加体存在给细胞带来一定的遗传性状，但它们的缺失并不造成细胞的死亡。例如质粒和温
染色体异常的基本介绍
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 美籍华人
关于核糖体的基本介绍
核糖体是无膜结构，分为附着核糖体和游离核糖体，将氨基酸合成蛋白质是由rRNA和核糖核蛋白构成的微小颗粒，是合成蛋白质的场所，所有细胞都含有核糖体。 核糖体是细胞内一种核糖核蛋白颗粒，主要由RNA（rRNA）和蛋白质构成，其惟一功能是按照mRNA的指令将氨基酸合成蛋白质多肽链，所以核糖体是细胞内
关于甾体皂甙的基本介绍
有关甾体皂甙的分离、鉴定和结构测定的研究已有较多报道。据不完全统计，已研究了近150种植物中的约200多种天然甾体皂甙。甾体皂甙的甙元是含有27个碳原子的螺甾醇或呋甾醇，大多存在于单子叶植物的百合科，石蒜科和薯蓣科等植物中。常用中药知母、天门冬、麦门冬、七叶一枝花等都含有大量甾体皂甙。由于甾体皂
关于三倍体来源的介绍
三倍体是由一个四倍体产生的配子与一个二倍体产生的配子通过受精方式结合的。假设已知的四倍体是由二倍体经过秋水仙素处理后得到的，设二倍体为AABB，那么四倍体就应该是AAAABBBB，他们分别产生的配子为AABB和AB，结合之后就变成AAABBB。在上述过程中，我们把AA或BB叫做一对同源染色体。减
概述染色体畸变综合征的介绍
由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现出一系列临床症状，涉及许多器官系统形态结构和功能的异常，因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。 根据畸变染色体的不同，染色体综合征可分为常染色体综合征（1-22对常染色体异常）和性染色体综合征（性染色体X，Y异常）两大类。它们都包括
中介体基本内容介绍
中介体（mesosome）是细菌部分细胞膜由于化学固定而引起的内陷、折叠、卷曲形成的囊状物，多见于革兰阳性细菌。不是细胞的固有结构。20世纪70年代后期开始，在国际公认的学术界已经否定了中介体的存在。 分类 中介体是胞浆中主要膜状结构，它由细胞膜内折而成，在电镜下才能看到，中介体分为两型：即
CFDA首次批准注册第二代基因测序诊断产品
7月2日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）官网发布消息，称胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）等一批医疗器械注册获批。 这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 据介绍，此次批准注册的第二代基因测序诊断产品有：BGISEQ－10
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
白塞综合征的基本介绍
贝赫切特综合征又称白塞病，是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。贝赫切特综合征需要规律的药物治疗，包括各种
吸收不良综合征的基本介绍
由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等症状，称为吸收不良综合征。 胆汁或胰液分泌不足、小肠内细菌过度繁殖、小肠运动障碍、小肠血循环或淋巴循环障碍、小肠本身的病变等。 替补治疗是治疗此类疾病的重要措施。最好选用静脉内高营养治疗，以补充丢失的水电
关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于Nothnagel综合征的基本介绍
Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
帕金森综合征的基本症状介绍
（1）早期症状患者最早期的症状常难以察觉，易被忽略。有人称之为亚临床状态。患者活动缺乏灵活性，少动，逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲，随着病情进展表现为步幅变小，前冲说话声音变小，颈、背、肩部及臀部疼痛、疲劳，睑裂轻度变宽，呈凝视状。 （2）典型症状 ①震颤常为首发症状，占PD80%。特点为静止性
低血糖综合征的基本介绍
低血糖综合征，指血糖过低导致的症候群。血糖浓度常低于3.36mmol/l，严重而长期的低血糖可发生广泛的神经系统损害与并发症，故早期发现及治疗本病甚为重要，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，严重者可因脑水肿而死亡。
概述Angelman综合征的基本介绍
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现型，即单亲二体（2条染色体都来自父本）。由于母本遗传印记缺陷，因而有异常表现型。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。 Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，