概述Angelman综合征的基本介绍
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现型，即单亲二体（2条染色体都来自父本）。由于母本遗传印记缺陷，因而有异常表现型。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。 Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，如果这个基因出了问题就会患病。因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。......阅读全文
概述Angelman综合征的基本介绍
Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调，从面出现了异常的智力低下表现型，即单亲二体（2条染色体都来自父本）。由于母本遗传印记缺陷，因而有异常表现型。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。 Angelman综合征患者中出问题的只是一个基因，
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
概述慢性疲劳综合征的基本症状
1.心理方面的症状： 慢性疲劳综合征患者有时心理方面的异常表现要比躯体方面的症状出现得早，自觉也较为突出。多数表现为心情抑郁，焦虑不安或急躁、易怒，情绪不稳，脾气暴躁，思绪混乱，反应迟钝，记忆力下降，注意力不集中，做事缺乏信心，犹豫不决。 2. 身体方面的症状 体型容貌：慢性疲劳综合征患者
概述MPTP性帕金森综合征的基本症状
帕金森氏病起病缓慢，是逐渐发展的，也就是说并不是一下子就发展到非常严重的程度，是一种缓慢的、进展性的发展过程。病人最突出的就是如下三大症状： 1、运动障碍。可以概括为：运动不能：进行随意运动启动困难。运动减少：自发、自动运动减少，运动幅度减少。运动徐缓：随意运动执行缓慢。患者运动迟缓，随意动作
美尼尔综合征的基本介绍
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病，曾称美尼尔病，在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水，临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人，儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
柯萨科夫综合征的基本介绍
柯萨科夫（Korsakov）综合征，即与酒相关的遗忘综合征，是慢性酒中毒的特有症状之一。 柯萨科夫精神病（KORSAKOV PSYCHOSIS）又称柯萨科夫综合征。多数病人在一次或多次震颤谵妄后发生，也可在饮酒数十年后以及营养缺乏的基础上缓慢起病。临床特点为近记忆缺损突出，学习新知识困难，常有
概述痛风的基本症状介绍
痛风患者常会出现突发一个或多个关节重度疼痛，多于夜间突然起病，还会出现关节红、肿、皮温升高，关节表面皮肤红紫、紧张、发亮等。 最初几次发作通常仅累及一个关节，持续几天，常于2周内自行缓解，然后症状完全消失。但如果病情加重并在发作后不积极治疗，将会导致更频繁发作并可波及多个关节，发作可达3周或更
关于肠应激综合征的概述介绍
肠应激综合征（irritable bowel syndrome，IBS）为一种与胃肠功能改变有关，以慢性或复发性腹痛、腹泻、排便习惯和大便性状异常为主要症状而又缺乏胃肠道结构或生化异常的综合征，常与胃肠道其他功能性疾病如胃食管反流性疾病（GERD）和功能性消化不良（FD）同时存在。需要经过检查排
白塞综合征的基本介绍
贝赫切特综合征又称白塞病，是一种全身性免疫系统疾病，属于血管炎的一种。其可侵害人体多个器官，包括口腔、皮肤、关节肌肉、眼睛、血管、心脏、肺和神经系统等，主要表现为反复口腔和会阴部溃疡、皮疹、下肢结节红斑、眼部虹膜炎、食管溃疡、小肠或结肠溃疡及关节肿痛等。贝赫切特综合征需要规律的药物治疗，包括各种
肝肾综合征的基本介绍
肝肾综合征（HRS）是指在严重肝病时发生的功能性急性肾功能衰竭（FARF），临床上病情呈进行性发展。HRS是一种严重肝病伴有的特异性的急性肾功能衰竭，其最大的特点是这种急性肾功能衰竭为功能性，一般认为此种FARF在病理学方面无急性肾小管坏死或其他明显的形态学异常。 失代偿期肝硬化或重症肝炎出现
吸收不良综合征的基本介绍
由于各种原因引起的营养物尤其是脂肪不能被小肠充分吸收，从而导致腹泻、营养不良、体重减轻等症状，称为吸收不良综合征。 胆汁或胰液分泌不足、小肠内细菌过度繁殖、小肠运动障碍、小肠血循环或淋巴循环障碍、小肠本身的病变等。 替补治疗是治疗此类疾病的重要措施。最好选用静脉内高营养治疗，以补充丢失的水电
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
治疗疲劳综合征的基本介绍
患者尽量多休息以及减少压力。因本病是自限性疾病，大多患者靠自身免疫力不用任何治疗而康复。 1、疲劳综合征— 药物治疗 药物治疗的效果有限。通常应用止痛类药物可缓解头痛和其他疼痛。抗抑郁类药调节神经、促进睡眠有所帮助。 2、疲劳综合征— 少量活动 适量增加少量的活动对本病有所帮助。 3、
帕金森综合征的基本症状介绍
（1）早期症状患者最早期的症状常难以察觉，易被忽略。有人称之为亚临床状态。患者活动缺乏灵活性，少动，逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲，随着病情进展表现为步幅变小，前冲说话声音变小，颈、背、肩部及臀部疼痛、疲劳，睑裂轻度变宽，呈凝视状。 （2）典型症状 ①震颤常为首发症状，占PD80%。特点为静止性
腕管综合征的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
诊断韦伯综合征的基本介绍
尚无sws的统一诊断标准.典型者根据临床表现如面部血管瘤同时伴有癫病、偏瘫或青光眼、突眼即可诊断。颜面血管瘤、癫病和青光眼被称为SWS的三大特征。不典型者需辅以影像学检查.如头颅CT,MRI。一般比较认可的诊断标准为面部、脉络膜及软脑膜三个部位中同时存在累及两个部位的血管瘤即可诊断,国外文献认为
关于眩晕综合征的基本介绍
眩是指视物昏花或眼前发黑；晕是指自感身体或外界景物旋转摆动，站立不稳。二者常同时发生，故统称为眩晕。轻度眩晕者闭目即止。重度眩晕者如坐车舟，或伴有恶心呕吐、心慌出汗、甚至肢体偏斜欲倒等症状。 引起眩晕的原因有很多种，比如：感冒、休息不好抵抗力下降。 眩晕和头晕有一定的区别，一般来说头晕并没有
肠应激综合征的基本介绍
肠应激综合征(IBS)是一种常见的肠道功能紊乱疾病，其症状包括腹痛、腹泻、便秘和腹胀等。目前尚不清楚IBS的具体病因，但可能与肠道菌群失调、神经调节异常、免疫系统异常等因素有关。 治疗IBS的方法包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗包括抗抑郁药、抗胆碱药、轻泻剂等，可以缓解症状。非药物治疗包括饮
瑞氏综合征的基本介绍
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～
关于GORDON综合征的基本介绍
Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。据Achard报道，至2001年全球至少报道了Gordon综合征90例。其中20岁以Gordon综合征患者，80%左右都发生高血压，多有家族史。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重
早衰综合征的基本症状介绍
早衰有如下特征： 一、生理上衰老———视力过早衰退、注意力难以集中、记忆力下降、体力不支、食欲很差、睡眠的质量很差等。 二、体质上衰退———头发秃脱，白发斑斑或色泽无光，皮肤皱纹满布、消瘦、疲乏无力。经常伤风感冒，发高热肺炎。 三、心理上衰弱———经常感到精力不足，心理性疲劳非常多见。由于
肿瘤溶解综合征的基本介绍
可发生于任何肿瘤细胞增殖速度快及治疗后肿瘤细胞大量死亡的病人，一般常见于急性白血病、高度恶性淋巴瘤，较少见于实体瘤病人，如小细胞肺癌、生殖细胞恶性肿瘤、原发性肝癌等。肿瘤溶解综合征具有以下特征：高尿酸血症、高钾血症、高磷血症而导致的低钙血症等代谢异常。少数严重者还可发生急性肾功能衰竭、严重的心律
关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,