马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。......阅读全文
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
马方综合征的预后相关介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
关于小儿马方综合征的预后介绍
定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来愈后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
关于小儿马方综合征的检查方式介绍
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
怎样治疗马方综合征？
1、一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭
马方综合征的临床表现
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。 马方综合征 马方综合征 长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、
马方综合征的临床表现
1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
马方综合征的流行病学
该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的
简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
美尼尔综合征的基本介绍
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病，曾称美尼尔病，在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水，临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人，儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
柯萨科夫综合征的基本介绍
柯萨科夫（Korsakov）综合征，即与酒相关的遗忘综合征，是慢性酒中毒的特有症状之一。 柯萨科夫精神病（KORSAKOV PSYCHOSIS）又称柯萨科夫综合征。多数病人在一次或多次震颤谵妄后发生，也可在饮酒数十年后以及营养缺乏的基础上缓慢起病。临床特点为近记忆缺损突出，学习新知识困难，常有
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
低血糖综合征的基本介绍
低血糖综合征，指血糖过低导致的症候群。血糖浓度常低于3.36mmol/l，严重而长期的低血糖可发生广泛的神经系统损害与并发症，故早期发现及治疗本病甚为重要，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，严重者可因脑水肿而死亡。
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
腕管综合征的基本介绍
腕管综合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常见的周围神经卡压性疾患，也是手外科医生最常进行手术治疗的疾患。腕管综合症非手术治疗方法很多，包括支具制动和皮质类固醇注射等。如果保守治疗方案不能缓解患者的症状，则要考虑手术治疗。
瑞氏综合征的基本介绍
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
盆腔淤血综合征的基本介绍
盆腔淤血综合征又称卵巢静脉综合征，是引起妇科盆腔疼痛的重要原因之一，盆腔淤血综合征的主要表现是范围广泛的慢性疼痛、极度的疲劳感和某些神经衰弱的症状。其中以慢性下腹部疼痛、低位腰痛、快感不快、极度的疲劳感、白带过多和痛经为最常见。因其症状涉及广泛，而患者自觉症状与客观检查常不相符合，在体征上常与慢