关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具有高度恶变潜能。......阅读全文
关于Gardner综合征的简介
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具
诊断Gardner综合征的简介
具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕
关于Gardner综合征的检查介绍
1.X线检查 凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 2.内镜检查 行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。 3.粪便检查 Gardne
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
治疗Gardner综合征的相关介绍
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全
概述Gardner综合征的临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。 1.消化道息肉病 息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
关于尿道综合征的简介
尿道综合征是指有尿频、尿急、尿痛等症状，但膀胱和尿道检查无明显器质性病变的一组非特异性症候群。多见于已婚的中青年女性。常由于尿道外口解剖异常（如小阴唇融合、尿道处女膜融合、处女膜伞等）、尿道远端梗阻、泌尿系感染以及局部化学性、机械性刺激等因素所引起。
关于Kanagener综合征的简介
Kanagener综合征（Kartagener’s syndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。 多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰带血丝或咯血，并有发热、呼吸困难、发绀等，肺部闻及湿啰音。患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变
关于x综合征的简介
X综合征又称微血管性心绞痛，是指具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板心电图运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影示冠脉正常或无阻塞性病变的一组临床综合征。
关于Sipple综合征的简介
多发性内分泌腺瘤综合征分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome；Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipples syndrome；Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，又称Khairi synd
关于Klinefelter综合征的简介
患者的染色体核型常为47,XXY 。有些患者为46,XY/47,XXY的嵌合体。 核型47,XXY的形成，和配子形成减数分裂过程中，染色体不分离有关[1]。配子在减数分裂过程中出现染色体不分离，大约40%发生于父亲，60%发生于母亲。嵌合体形核型的发生，是由于精卵融合后的合子细胞在有丝分裂过程中
关于Turcot综合征的简介
Turcot综合征又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。临床上非常罕见，男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
关于加德纳综合征的简介
加德纳综合征（Gardner syndrome）亦称家族性结肠息肉症，系指一组并发全身良性肿瘤及患者易发生癌变的结肠息肉病，为加德纳和理查德于1933年报告，比家族性息肉病更少见，常以染色体显性方式遗传。以结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤为主要临床特征。主要病变是结肠的多发性息肉，很少累及胃和小肠。同
关于Reiter综合征的简介
Reiter综合征也称肠病后类风湿、眼尿道关节炎综合征，临床上以结膜炎、尿道炎和关节炎为特征。多发于儿童，以男性为多见。 本病病因不明，可与感染有关，包括细菌、病毒和支原体感染。部分为痢疾后的一个全身并发症，有人认为与变态反应，内分泌失调有关，还有人认为与药物过敏有关，如青霉素，磺胺，水杨
关于Simmond综合征的简介
Simmond综合征(simmond syndrome)是由于炎症、肿瘤、血液循环障碍、损伤等原因使垂体前叶各种激素分泌障碍的一种综合征，导致相应的靶器官如甲状腺、肾上腺、性腺等的萎缩，病程呈慢性经过，以出现恶病质、过早衰老及各种激素分泌低下和产生相应临床症状为特征。
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析2
图3C：颊侧前庭沟处瘘口切除术后（箭头示）。 图5 术中病变以及刮除物。A：术中分离的残根（细箭头）、死骨（粗箭头）、肉芽组织以及切除的瘘管；B：术中见下颌骨的3个瘘口。 2. 讨论 Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤（硬纤维瘤，多发性表皮囊肿）、牙齿异常、骨瘤、视网
Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎病例分析1
Gardner综合征（Gardner syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，是家族遗传腺瘤性息肉病的一种特殊亚型，由位于染色体5q21~22上的结肠腺瘤样息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变引起。Gardner综合征表现为多发性胃肠道息肉及
GARDNER综合症的介绍
Gardner综合症，又称为魏纳-加德娜综合症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三
GARDNER综合症的诊断
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联症即可确诊。 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好发于颌骨、颚
GARDNER综合症的检查
1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发 性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Bu
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于胆囊管综合征的简介
胆囊管综合征系指胆囊管的不完全性、非结石性、机械性梗阻，引起胆汁排出不畅、胆囊内压升高所致的一组以胆绞痛为主要表现的临床症候群。本征也称胆囊管部分阻塞综合征、胆囊运动障碍综合征、原发性慢性胆囊管炎。在胆囊管综合征患者，来自胆管的胆汁可缓慢充满胆囊，但当胆囊受到脂肪饮食或胆囊收缩素的刺激时，由于胆
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于胸腔出口综合征的简介
胸廓出口综合征是锁骨下动，静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。如手臂冰凉、容易疲劳或肩手臂或手有钝性疼痛，做上肢超过头部的活动时困难等。 科技名词定义中文名称：胸廓出口综合征 英文名称：syndrome of chest outlet 定义：臂丛神经和锁骨下动、静脉在胸廓出口部和
关于低通气综合征的简介
低通气综合征指由于肺泡通气不足，导致患儿的PaCO2 高于45 mmHg的一类疾病，这种病理状态可见于多种不同疾病，统称为低通气综合征。 低通气综合征(Hypoventilation syndrome)在儿童呼吸系统疾病中比较少见,一般不单独存在,往往是一些疾病的合并症或远期并发症,但本病
关于布兰特综合征的简介
布兰特综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。 本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。 布兰特综合征主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在
关于抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产，同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病，但也可单独出现（原发抗磷脂综合征）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查的特征并无差别。 虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生
关于过度换气综合征的简介
过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中枢调节异常，过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花，严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗，因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸，导致体内二氧化碳不断