简述21三体综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。......阅读全文
概述18三体综合征的临床表现
患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹
松果体肿瘤综合征的临床表现
男女发病之比为3∶1，大多发病于 15～27岁之间，其症状主要决定于解剖位置，即邻近四叠体、导水管、视丘和小脑的受损情况。 1.因肿瘤阻塞导水管而引起梗阻性脑积水，发生颅内压增高，出现头痛、呕吐、视乳头水肿和视力减退等，这些症状一般出现较早。 2.肿瘤压迫四叠体和第Ⅳ、Ⅴ颅神经核，出现眼球同
简述下丘脑综合征的临床表现
1.病史 有颅内炎症、肿瘤、创伤、手术、放射治疗或某些先天性疾病。 2.内分泌功能障碍 肥胖；性早熟；闭经、溢乳、性欲减退、阳痿；怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿、无力；多饮、多尿等。上述改变不能用单一垂体或靶器官损害来解释。 3.摄食障碍 贪食致肥胖，厌食致消瘦或贪食—厌食交替发作。
简述腹绞痛综合征的临床表现
1.多见于中、老年男性患者，有动脉硬化的其他表现。 2.腹部绞痛常在餐后15～30分钟出现，持续1～3小时，疼痛时间和强度与进食量有关。腹绞痛可为肠血管梗死的先兆。 3.伴有恶心、呕吐、腹泻，患者常因害怕疼痛而减少进食，造成体重减轻。 4.有时在上腹部可听到收缩期血管杂音。 5.可出现贫
简述盲襻综合征的临床表现
1.胃肠道症状 本病的主要临床表现是腹泻，包括脂肪泻和水泻，伴有腹胀、腹痛、恶心、呕吐。由于食物分解过度，造成粪便多且恶臭。偶因肠襻黏膜糜烂、溃疡形成而引起消化道出血、穿孔。 2.消化吸收不良 患者因维生素B12吸收不良、消耗过大，常引起高色素性大细胞贫血；也可因铁吸收障碍出现低色素性小细
简述卵巢残余综合征的临床表现
由于卵巢残余综合征多发生于困难的盆腔手术后，其临床表现也比较复杂，归纳如下： 1.卵巢残余综合征最常见的临床表现是下腹痛伴盆腔包块。常发生在进行困难的双侧卵巢切除术后数周及数年内，多发生在术后5年内。下腹疼痛约占65%，盆腔肿块约占75%。 2.疼痛表现多种多样，持续性或间歇性，一侧或双侧下
简述不安腿综合征的临床表现
临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见,大腿或上肢偶尔也可以出现,通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者瘙痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉,并导致过度活动。休息时出现症状,活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下,夜间
简述肝肺综合征的临床表现
本病由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，临床以原发肝病及肺部病变为特点，肝肺综合征特征性表现是直立位型呼吸困难、低氧血症、发绀。 1.原发肝病临床表现 由于肝细胞功能损害程度及并发症不同有很大差别，最常见的有肝掌、蜘蛛痣、黄疸、肝脾大、腹腔积液、消化道出血、肝功能异常
简述Lennox氏综合征的临床表现
过去史中有不同类型的癫痫发作，主要表现为强直性痉挛或（和）不典型失神发作。强直性痉挛发作时头部前屈，面肩上举，前臂外展，四肢强直性痉挛而不跌倒，可有短暂的意识障碍，迅速恢复，发作全过程从几秒至30秒，可伴脉快、血压升高等植物神经症状，伴不典型失神发作、大发作等。不典型失神发作的特点是发作性意识障
简述海绵窦综合征的临床表现
1、肿瘤 引起海绵窦外侧壁受压，逐渐出现Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ（第1支）颅神经麻痹，即睑下垂，眼睑和结膜水肿，眼球突出以及眼外肌麻痹，在三叉神经麻痹时，面部相应支配区有剧痛。有时有三叉神经上颌支麻痹。 2、海绵窦血栓形成 多由口、鼻、额窦之局部感染引起海绵窦之血栓性静脉炎。急性发热起病，眼窝和咽部
简述浓缩胆汁综合征的临床表现
1.溶血症状 贫血多在出生后1～2周内逐渐加重，与黄疸程度不成比例，肝脾肿大，网织红细胞增多，一部分患者Coombs试验呈阳性，或母婴间Rh因子不合。 2.梗阻性黄疸 一般在出生后2天出现，持续3周，程度轻重不一，呈梗阻性，粪便陶土色。
简述颈肋综合征的临床表现
前斜角肌症状群发生于中年人，女性多于男性，右侧多于左侧，患者一般呈现下垂肩与肩胛带的肌肉不发达。其症状则因受压的组织而有所不同。 1.锁骨下动脉受压 其疼痛为缺血性跳痛，起病可以是骤然的，伴有酸痛与不适。开始于颈部放射到手与手指，以麻木及麻刺感明显，疼痛的部位没有明确的界限。颈椎的活动可使疼
简述霍纳综合征的临床表现
见于交感神经损害的同侧。 1.瞳孔缩小 由于虹膜之瞳孔开大肌麻痹所致，但对光反应，辐辏反应均存在， 2.眼睑下垂 系睑板肌麻痹所致，由于眼睑下垂，眼裂稍小，但眼睑仍可自行启闭， 3.眼球内陷 与眼球后之球张肌麻痹有关， 4.同侧面部少或无汗 系腺体分泌功能紊乱，见面部干燥，无汗，
简述盆底综合征的临床表现
最常见的症状有便秘、大便失禁、盆底压迫感、疼痛、里急后重、排便不畅及直肠脱垂。长期用力排便出现血便和黏液往往提示直肠脱垂，同时也有相关的直肠孤立性溃疡。但要除外肿瘤和炎症性肠病的可能。部分患者有大便失禁。这些病人有长期大便用力史，分娩是造成盆底损伤的一个重要因素。
简述眼球退缩综合征的临床表现
本病临床表现为眼球偏斜、眼球运动障碍和并发症等。其视功能障碍，一般都不严重。 1.视功能 本病绝大多数患者视力良好，无论在第一眼位或采取异常头位时均有良好的双眼单视功能。 2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。 3.眼球运动异常 典型的眼球退缩综合征表
简述Parinaud氏综合征的临床表现
特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调节反应消失。 表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
简述会阴下降综合征的临床表现
主诉有直肠内梗阻的感觉，即排粪不尽感，会阴部迟钝、疼痛，粪便排出困难。有时也可有黏液血便。临床的主要特征是，排粪时肛管努挣，常可伴有明显的黏膜和痔脱出。 晚期患者有程度不同的粪便失禁和持续性会阴部疼痛，可在坐位时出现或加剧。Parks等人认为，这是因为当盆底下降时，会阴部神经及其支配肛门外括约
简述席汉综合征的临床表现
垂体前叶的代偿功能较强，腺垂体组织破坏50%时，才开始出现症状；腺垂体组织破坏75%时，出现明显症状；腺垂体组织被破坏95%以上时，会出现比较严重的症状。 垂体前叶功能减退时，最敏感的是促性腺激素的分泌减少，其后影响促甲状腺激素和促肾上腺激素的分泌。发病年龄多在20～40岁生育期，闭经可发生在
简述Horton氏综合征的临床表现
本病头痛特点是头痛发作似成群而来，表现为一连串密集的头痛发作。发作呈周期性，无前驱症状。发作时疼痛从一侧眼窝周围开始，急速扩展至额颞部，严重时可涉及对侧。呈搏动性，兼有钻痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红、出汗、患侧流泪、结膜充血、鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患侧瞳孔缩小，眼
简述胸腔出口综合征的临床表现
(1)臂丛神经受压：臂丛神经以跨越第1肋骨的下干最易受压，上干受压的较少，主要表现是臂丛神经下干受压的症状。病人主要表现为患侧肩部及上肢疼痛，无力，发病早期疼痛为间歇性，可向前臂及手部尺侧放射，肩外展及内旋时疼痛加剧。严重者可出现前臂及手部尺侧的感觉异常，甚至出现肌肉瘫痪，肌肉瘫痪及萎缩以小鱼际
简述无脾综合征的临床表现
1.持续发绀 患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫
简述梅罗综合征的临床表现
复发性口面部肿胀、复发性周围性面瘫以及裂舌可能会同时出现，也可能在几个月甚至几年中先后出现。 复发性口面部肿胀主要是唇、颊、牙龈、舌、鼻部、眼脸等部位出现肿胀，但是以唇部肿胀为主，主要是肉芽肿性唇炎的表现。 复发性周围性面瘫会突然发病，与贝尔氏面瘫不易区分，面瘫可以是单侧的，也可以是双侧的，
简述心肾综合征的临床表现
本病临床表现可分为以下5种亚型。体格检查可有心力衰竭体征,如水肿、腹水、肝大、端坐呼吸等。 1、即心功能急剧恶化导致的急性肾损伤,该型是最常见的心肾综合征。 表现为急性心力衰竭,伴或不伴急性冠脉综合征的同时发生肾功能恶化。 2、即慢性心功能不全导致慢性肾病进展期,主要是由于血管病变导致长期的
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
简述布卡综合征的临床表现
1、病史及症状 大多数病因不明约%病例能找到病因本病般起病缓慢临床有肝脾肿大及压痛进行性大量腹水轻度典疸等表现如下腔静脉梗阻则下肢水肿明显胸腹壁静脉曲张少数病人急性发作常患有其他疾病如肾癌原发性肝癌血栓性静脉炎等呈现腹痛呕吐肝肿大腹水及黄疸可迅速发生谵妄昏迷肝功能衰竭而死亡 2、体检发现
简述低血糖综合征的临床表现
1.交感神经系统兴奋 低血糖发生后刺激肾上腺素分泌增多，可发生低血糖综合征，患者表现为面色苍白、心悸、肢冷、冷汗、手颤、腿软、肢体乏力、头昏、眼花、饥饿感、恐慌与焦虑等，进食后缓解。 2.意识障碍 大脑皮质受抑制，意识不清，定向力、识别力减退，嗜睡、多汗、震颤、记忆力受损、头痛、淡漠、抑郁
简述布兰特综合征的临床表现
起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周
简述吸收不良综合征的临床表现
1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致营养不良，常见体重减轻、倦怠
简述羊水吸入综合征的临床表现
MAS患儿的临床表现按缺氧损害的严重程度和胎粪污染羊水吸入的量及粘滞度而不同 1、若患儿在宫内暴露于胎粪污染的羊水时间>4～6h出生时全身皮肤指趾甲和脐带被染成黄绿色或深绿色 2、呼吸窘迫 主要表现为气促（>60次/min）鼻扇呼吸三凹征和青紫由于胎粪污染羊水的严重程度不一呼吸窘迫的程度亦可
简述解剖功能综合征的临床表现
临床上解剖功能综合征多无特异性的症状和体征，临床表现与胆总管结石不易区别。本病多见于老年人，大多数解剖功能综合征患者有胆囊结石病史，有反复发作的胆绞痛及黄疸，并发胆管炎的患者可有典型的腹痛、黄疸、高热寒战三联征；多数患者有轻度黄疸或黄疸史，也可无黄疸。England等报道了25例解剖功能综合征病