简述21三体综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。......阅读全文
简述瑞夷综合征的临床表现
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。 随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
简述低盐综合征的临床表现
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
简述典型预激综合征的临床表现
不伴有心律失常的预激综合征，无任何临床症状，常归属于良性心律失常的范畴，但旁路的存在毕竟是心律失常特别是折返性心律失常的解剖学基础，其为心律失常的出现及好发性提供了条件。预激综合征患者有40%～80%伴发快速性心律失常，依次为阵发性室上性心动过速、心房颤动、心房扑动、期前收缩等。少数可猝死。因而
简述僵人综合征的临床表现
僵人综合征起病隐袭，常为慢性波动性，病前常有感染史，病程为5日到4月不等。初期腹部、躯干、肌肉阵发性酸痛，有紧束感，呈非特异性和一过性，继而累及四肢。随着病情进展，常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样或石头样坚实，主动肌和对抗肌同时受累。关节固定，随意活动受限，严重时关节固定为
简述瑞氏综合征的临床表现
本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来，但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。 随着疾病加重，并影响到大脑，患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清、惊厥或癫痫，甚至昏迷。
简述腕管综合征的临床表现
腕管综合征在女性的发病率较男性更高，但原因尚不清楚。常见症状包括正中神经支配区（拇指，示指，中指和环指桡侧半）感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状，许多患者均有夜间手指麻醒的经历。很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活
简述戈登综合征的临床表现
戈登综合征的生化紊乱开始于出生时，而高血压多发于成人期。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。 戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，可有
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血
简述过度换气综合征的临床表现
发病时呼吸加深加快，患者诉有呼吸费力；胸闷压迫感或窒息感，可有胸痛、心悸、心动过速等。四肢末端及颜面麻木，手足抽搐，肌肉痉挛甚至强直，也可有头痛、头晕、意识障碍。查体无阳性体征。
简述长QT综合征的临床表现
LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。 LQT
简述瑞特综合征的临床表现
(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。 (2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。 (3)结膜炎为最常见的眼科病变。 (4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于
简述低通气综合征的临床表现
除原发病的表现外,低通气综合征患者由于高碳酸血症和低氧血症还可出现一系列其他临床表现。由于PaCO2升高,可引起脑血管扩张,患者可有晨起头痛,白天乏力、困倦、精神恍惚,甚至智力受损。低氧血症可引起继发性红细胞增多,而出现紫绀症状。长期肺泡低通气、缺氧可造成肺血管痉挛,严重者可发生肺动脉高压、右心
简述Adie氏综合征的临床表现
多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
简述腹肌缺乏综合征的临床表现
临床主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸系统感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系统畸形。 泌尿系统畸形可表现为： ①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系统手术引流仍有少尿
简述亨特氏综合征的临床表现
典型的表现是一侧周围性面瘫，伴有耳廓疱疹。 由于病变在面神经的膝状神经节，这里正是管理泪腺分泌的地方，所以70%以上的患者有患侧泪液减少甚至消失，这对于已经合不上的患眼无疑是雪上加霜，患者会出现干眼症，如不及时处理，轻者可导致结膜炎，重者可以产生角膜损伤变性，导致永久性视力下降。 多
简述努南综合征的临床表现
1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
简述舌扁桃体肥大的临床表现
急性舌扁桃体炎的临床表现为：上呼吸道感染症状，如咽干、灼热及咽痛等。疼痛逐渐加重，多以舌根部一侧或两侧明显，严重者可放射至耳内引起剧痛，病人呈急性病容，偶有发热。慢性舌扁桃体炎的临床表现为经常咽部不适、异物感、发干、痒、刺激性咳嗽、口臭等症状。
简述扁桃体周围脓肿的临床表现
1.大多数发生于急性扁桃体炎发病3～5天后,发热仍持续或又加重。一侧咽痛较扁桃体炎时加剧,常放射至同侧耳部及牙齿,因咽痛剧烈及软腭肿胀,患者吞咽困难,口涎外溢,饮水向鼻腔反流,语言含糊不清。周围炎症波及翼内肌时,出现张口困难。脓肿甚大者可能引起上呼吸道梗阻。 2.患者表情痛苦,头偏向患侧稍前倾
简述细螺旋体病的临床表现
因为感染的菌型不同，其临床特点也纷歧样：有的症状明显，病例呈现高热、粘膜出血、黄疸、溃疡或坏死，血红卵白尿；有的病例呈隐性颠末，缺乏明显的临床症状。农业劳动者，接触污染的田水，经皮肤（尤其是破损的皮肤）、消化道粘膜导致感染；对于患此病的妊妇，钩端螺旋体还可颠末脐带使胎儿受染。 1．早期（败血病
关于13三体综合征的临床表现介绍
患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多（图2－18）。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴
概述松果体肿瘤综合征的临床表现
男女发病之比为3∶1，大多发病于 15～27岁之间，其症状主要决定于解剖位置，即邻近四叠体、导水管、视丘和小脑的受损情况。 1.因肿瘤阻塞导水管而引起梗阻性脑积水，发生颅内压增高，出现头痛、呕吐、视乳头水肿和视力减退等，这些症状一般出现较早。 2.肿瘤压迫四叠体和第Ⅳ、Ⅴ颅神经核，出现眼球同
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
简述肺出血－肾炎综合征的临床表现
发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前，病程长者数年，短者数月，少数则在肾炎后发生。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清晰，常一侧较重，有的无咯血史，但经痰含铁血黄素及胸片检查证实有出血。在咯血时肺弥散功能减退，出现低氧血症，贫血常
简述肺出血肾炎综合征的临床表现
发病前不少患者有呼吸道感染，以后有反复咯血，大多数出现在肾脏病变之前，病程长者数年，短者数月，少数则在肾炎后发生。X线检查见两肺有弥漫性或结节状阴影，自肺门向周围扩散，肺尖及近膈肌处清晰，常一侧较重，有的无咯血史，但经痰含铁血黄素及胸片检查证实有出血。在咯血时肺弥散功能减退，出现低氧血症，贫血常
简述直肠前突综合征的临床表现
排粪困难是直肠前突的主要症状。用力排粪时腹压增高，粪块在压力的作用下冲向前突内，停止用力后粪块又被挤回直肠，造成排粪困难。由于粪块积存在直肠内，患者即感下坠，排粪不尽而用力努挣，结果腹压进而增加，使已松弛的直肠阴道隔承受更大的压力，从而加深前突，如此形成恶性循环，排粪困难越来越重。少数患者须在肛
简述ADH分泌过多综合征的临床表现
除原发病的表现外，本征主要表现为水潴留及低钠血症，一般血清钠低于130mmol/L，当血钠
简述小儿紫斑湿疹综合征的临床表现
1.出血倾向 患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀淤斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。 2.湿疹皮损 湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水