21三体综合征的产前筛查血清标志物检查
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。......阅读全文
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
扒一扒，唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用评价
我国每年出生的缺陷儿有80～100万之多，占新生儿的4%～6%，给其家庭造成巨大的精神打击和经济负担〔1〕，胎儿产前筛查及存在胎儿缺陷妊娠的及时终止可以最大限度的减免缺陷儿的出生，使国民整体身体素质提升，彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性、筛查率高等优势，而被广泛应用于产前胎儿检查。为进一
唐筛、无创、羊穿，我该怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
宫颈癌筛查标志物都有什么？
几乎所有的宫颈癌都由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起，HPV感染是癌变过程的第一步，但进展为宫颈癌可能还需要数十年。基于HPV敏感测试的调查研究提出充足的证据表示，HPV阳性者在十年内不会进展为宫颈癌，HPV阴性者可延长为3-5年筛查一次。在一些国家，HPV检测已并入宫颈癌筛查程序中。但是，由于大多数
卵巢癌筛查的5大标志物
糖类抗原125 CA125是由OC125识别的一种高分子量的糖蛋白，在非黏液性卵巢癌和上皮细胞性卵巢癌细胞株上表达，正常或良性卵巢组织则不表达，是近20年妇科领域应用最广泛的上皮性卵巢癌和子宫内膜癌的标记物。在浆液性子宫内膜癌、透明细胞癌、输卵管癌及未分化卵巢癌患者的CA125含量可明显升
GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Gen
用血浆游离DNA全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研
罗氏收购Ariosa－Diagnostics－立足无创产前筛查市场
北京时间2014年12月2日，罗氏宣布将要收购无创产前筛查技术的提供商Ariosa公司。收购价格暂未公布，预计收购将于本月完成。 Ariosa提供的Harmony产前测试，是一种血液测试21、18 和13三染色体性风险，以及从胎儿循环中测性染色体异常和从怀孕10周起测试孕妇无细胞
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
贝克曼库尔特－——－全面的产前筛查解决方案
唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病……贝克曼库尔特全面的产前筛查解决方案，帮助您筛查
沙眼衣原体抗体检测在产前筛查中的应用
沙眼衣原体的危害沙眼衣原体（CT）是一种微生物，是引起泌尿生殖道感染常见的病原体，在许多国家和地区，其感染率和危害性已远远超过淋球菌，居于性传播疾病首位，危害极其严重。不管男女及婴儿，均有可能受到感染，且多数感染者无明显临床症状，使得感染长期持续，传播蔓延。孕妇感染沙眼衣原体，可导致早产、流产、胎膜
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
怎样筛查柯兴综合征？
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
双胎无创产前检测可行，但需进一步临床研究证实
近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或多胎妊娠的比例大幅增长，然而双胎出生缺陷风险也增加，双胎胎儿畸形率是单胎的2倍，双胎特有的细胞分裂错误导致胎儿核型不均衡、死胎/新生儿死亡是单胎的5倍。因而必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、
基因检测对生殖健康产业的革新
2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目，然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位，正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。 根据国泰君安的最新报告，随着社会与科技的发展，人类在甚至健康领