基因多态性的类型特点
1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), SNP通常是一种二等位基因（biallelic）或二态的变异。据估计，单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，检测易于自动化和批量化，被认为是新一代的遗传标记。2. 长度多态性：长度多态性一类为可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats, VNTRS），它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致，它决定了小卫星DNA（minisatellite）长度的多态性。小卫星是由15-65 bp的基本单位***而成，总长通常不超过200bp，重复次数在人......阅读全文
基因多态性的类型特点
1.位点多态性：位点多态性是由于等位基因之间在特定的位点上DNA序列存在差异，也就是基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SN
生物多态性的类型
遗传和变异这一对既对立又统一的内在矛盾，在外在环境的影响下相互作用，促生了生物群体遗传多态性的存在，进而提供了物种进化的动力。根据一个群体中各种变异类型的比例，可以把遗传多态性分为两种类型：平衡型：一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；过渡型：一个群体中各种
抗原多态性的概念和类型
抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的主要组织相容性复合体（mojor histocompat
基因多态性的成因
1、等位基因复等位基因（multiple allele）是指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。某些复合体基因的每一座位都存在为数众多的复等位基因，这是某些复合体（HLA）高度多态性的最主要原因。2、共显性共显性（condominance）是指
基因多态性的定义
基因多态性（gene polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度
人类遗传多态性的主要类型介绍
人类基因的研究较为深入，从分子生物学上看，人类遗传多态性主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性、DNA多态性等五类。染色体多态性染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)，是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异
基因多态性的检测方法
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
基因多态性的检测方法
1．限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism，RFLP）：由DNA 的多态性，致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导致限制片段长度发生改
遗传多态性的定义和特点
遗传多态性（genetic polymorphism）又称遗传多样性（genetic diversity），泛指地球上生物所携带的各种遗传信息的总和，包含种内或种间表现在分子、细胞、个体和群体四个水平的遗传变异程度。遗传多态性特指种内不同群体间、群体内不同个体间的多态现象，是特定物种保持其进化潜能的
基因多态性的预防医学应用
在预防医学方面，基因多态性的研究涉及的范围广泛，包括基因多态性与病因未知的疾病关系的研究，也包括对已知特定环境因素致病易感基因的筛选。由于基因多态性有明显的种族差异，因此在基因-环境交互作用模式上，不同的种族之间有可能不同。所以，开展我国人群的基因多态性与环境的作用关系的研究具有重要的意义。基因多态
基因多态性的检测方法概述
多态性（polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为基因（DNA）的多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度多态性
基因多态性芯片检测原理？
基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者口腔黏膜脱落细胞DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类
限制性片段长度多态性的主要类型
一类是由于限制性内切酶位点上发生了单个碱基突变而使这一限制性位点发生丢失或获得而产生的多态性，故称之为点多态性（point polymorphism ）。这类多态性实际上是双态的，即有（+ ）或无（- ）。另一类是由于DNA 分子内部发生较大的顺序变化所致。这一类多态性又可以分成两类：第一类是由于D
限制性片段长度多态性的类型介绍
一类是由于限制性内切酶位点上发生了单个碱基突变而使这一限制性位点发生丢失或获得而产生的多态性，故称之为点多态性（point polymorphism ）。这类多态性实际上是双态的，即有（+ ）或无（ -）。另一类是由于DNA 分子内部发生较大的顺序变化所致。这一类多态性又可以分成两类：第一类是由
死亡基因的基因类型
这一研究成果发表在美国神经学年鉴上，科学家在研究阿尔兹海默症等病时，意外发现这一基因，该基因有AA型、GG型、AG型三种类型。一个人有36%的可能性是AA型，有16%的几率是GG型，有48%的几率是AG型。
单核苷酸多态性的特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于
基因多态性的生物学作用
基因多态性在人群中的基因型分布频率符合Hardy-Wenberg平衡，其可以使基因的转录水平或活性的增强或降低、改变遗传密码、启动子的突变及非转录区的突变、导致蛋白质肽链中的片段缺失等。如果基因多态性的碱基的取代、缺失、插入引编码序列的核苷酸顺序改变，在转录和翻译合成蛋白质的过程中，有的对多肽链中氨
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性
限制性片段长度多态性的主要类型介绍
一类是由于限制性内切酶位点上发生了单个碱基突变而使这一限制性位点发生丢失或获得而产生的多态性，故称之为点多态性（point polymorphism ）。这类多态性实际上是双态的，即有（+ ）或无（- ）。另一类是由于DNA 分子内部发生较大的顺序变化所致。这一类多态性又可以分成两类：第一类是由于D
单核苷酸多态性的应用特点
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点:（1）密度高SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。（2）富有代表性某些位于
癌基因的类型
癌基因主要的类型包括：酪氨酸激酶（如src）、其他蛋白激酶（如raf）、G蛋白（如ras）、生长因子（如Sis）、生长因子受体（如ErbB），以及位于细胞核内的蛋白（如转录因子MYC）。
研究揭示多态性重复基因的基因组演化机制
近百年来，进化遗传学工作致力于探索重复基因的起源机制和功能演化过程。经典观点认为，基因重复后产生两个完全等同的拷贝，其中一个冗余拷贝在自然选择作用下获得新功能。也有观点认为，剂量效应和不完整基因重复等因素使重复基因并非是等同的冗余拷贝。剂量敏感基因（满足剂量平衡效应的蛋白复合体成员基因或X染色体
概述HLA基因复合体的多态性
HLA复合体是人体最复杂的基因系统，呈高度的多态性，主要原因之一是由于HLA复合体的复等位基因所致。 遗传学上将某一个体同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（alleles）；当群体中位于同一位点的等位基因多于两种时，称为复等位基因（muotiplealleles）。HLA复合体Ⅰ类和Ⅱ
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
随机扩增多态性DNA技术特点
（1)不需要了解研究对象基因组的任何序列，只需很少纯度不高的模板，就可以检测出大量的信息。（2)无需专门设计RAW)反应引物，随机设计长度为8-10个碱基的核苷酸序列就可应用。（3)操作简便，不涉及分子杂交、放射自显影等技术。（4)需要很少的DNA样本。 (5)不受环境、发育、数量性状遗传等的影
关于单核苷酸多态性的特点介绍
在遗传学分析中，SNP作为一类遗传标记得以广泛应用, 主要源于这几个特点: （1）密度高 SNP在人类基因组的平均密度估计为1\1000 bp , 在整个基因组的分布达3×106个，遗传距离为 2～3cM，密度比微卫星标记更高，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。 （2）富
单链构象多态性的结构特点和作用
单链构象多态性，在一定条件下， 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变，从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的，当
单核苷酸多态性的基因分型
SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容：(1)鉴别基因型所采用的化学反应，常用的技术手段包括：DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术；(2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应、固相支持物