浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中的IgA肾病，不仅临床表现多样，而且预后相差悬殊，其中只有20％～30％的患者较快地发展为肾功能衰竭等。在对许多药物治疗的反应性上个体之间也存在着很大差异。即便是疗效最好的药物也只对大约80％的患者有效。有许多药物仅对20％的患者有帮助。现已查明，疾病基因多态性是造成这些差异的重要原因。 人类最早研究基因多态性与疾病的关系是从组织相容性抗原(HLA)基因入手的。这类研究试图通过比较HLA基因不同位点等位基因在特定疾病患者和正常人群中的分布规律，来分析HLA基因型在疾病发生易感性方面的作用。在过去近20年中，国内外有大量有关这方面研究......阅读全文
浅析疾病基因的多态性（二）
5 疾病基因多态性研究的临床应用 长期以来临床上就认识到，同一种疾病其临床表现、对治疗的反应及预后在不同个体间都存在着显著的差异。例如，在糖尿病患者中并不是所有的患者都会发展为糖尿病肾病，只有约40％的糖尿病患者伴发糖尿病肾病；动脉粥样硬化患者心脑合并症的发生率也存在很大的个体差异；慢性肾炎中
浅析疾病基因的多态性（一）
1 疾病的发生和发展存在着内因和外因 和任何事物一样，疾病的发生和发展受着外因（包括环境因素）和内因（机体功能状态）的影响，人类疾病常见的外因包括感染、中毒、外伤、理化因素和环境变化等，其作用是显而易见的。从19～20世纪，医学的发展对疾病外因的认识和处理取得了长足的进步，特别是对各种致病性病原
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
浅析红外遥控解码（二）
实现代码：＃include／／ －－－ 红外接收一体化输出口 －－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－sbit IR＿Out ＝ P3＾2；bit START＿Flag ＝ 0；bit BOOT＿REPEATING＿CODE＿Flag ＝ 0；unsigned char
抗体偶联药物（ADC）浅析（二）
目前，ADC药物采用人源化单抗，对可结晶片段（Fc）进行修饰，以降低ADCC和CDC等。首先抗体分子作为生物大分子，存在一般生物大分子的毒性风险，如免疫原性和免疫毒性，以及单抗可能的ADCC作用、CDC作用、肾基底膜免疫复合物沉积等。其次，在ADC药物中，抗体分子最重要的作用是靶向作用，即将小分子化
浅析SRAM和DRAM的真正区别（二）
SRAM如何运作刚才总结到了SRAM有着很特别的优点，你该好奇这家伙是怎样的运作过程？一个SRAM单元通常由4－6只晶体管组成，当这个SRAM单元被赋予0或者1的状态之后，它会保持这个状态直到下次被赋予新的状态或者断电之后才会更改或者消失。SRAM的速度相对比较快，且比较省电，但是存储1bi
浅析异构多处理系统的特点（二）
4 异构多处理系统实例 机器人拾取和放置装配线是一个很常见的机器视觉和控制应用实例，这个应用通常有以下基本功能： ①高分辨率相机视频采集系统； ②包括亮度对比度调节、失真校正和消除死点等功能的视频图像处理； ③目标检测和识别； ④标记组件在装配中正确位置的算法决策； ⑤机器手臂运动路
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
酶的多态性
酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在同工酶的现象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子结构不同的酶，可催化相同化学反应，这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中，甚至在同一细胞的不同细胞器中有同工酶。
基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性
浅析肖特基二极管损坏的具体原因
1、运行管理欠佳。值班运行人员工作不负责任，对外界负荷的变化(特别是在深夜零点至第二天上午6点之间)不了解，或是当外界发生了甩负荷故障，运行人员没有及时进行相应的操作处理，产生过电压而将肖特基二极管击穿损坏。2、运行条件恶劣。间接传动的发电机组，因转速之比的计算不正确或两皮带盘直径之比不符合转速之比
浅析新三板半导体的芯片设计（二）
1． 功能设计阶段：确定产品的应用场合，设定诸如功能、操作速度、接口规格消耗功率等规格制定，作为电路设计的依据。可同时规划软件模块及硬件模块的划分。2． 设计描述和行为级验证：依据功能将SOC（System－on－a－Chip，系统级芯片），划分为若干功能模块，并决定实现这些功能将要使用的I
典型的强直性脊柱炎浅析（二）
病理病因 AS的病因目前尚未完全阐明，大多认为遗传、感染、免疫环境因素等有关。 1、遗传 遗传因素在AS的发病中具有重要作用。据流行病学调查，AS病人HLA-B27阳性率高达90%～96%，而 强直性脊柱炎 普通人群HLA-B27阳性率仅4%～9%;HLA-B27阳性者AS发
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
生物多态性的概念
生物多态性是指地球上所有生物，从食物链系统、物种水平、群体水平、个体水平、组织和细胞水平、分子水平、基因水平等层次上体现出的形态（morphism）和状态（state）的多样性。
DNA多态性的概念
DNA多态性是指群体内某个基因座存在2个或多个等位基因形成而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。凡在群体中出现频率大于1%的变异体，不论其是正常还是致病性，称多态性；频率低于1%的变异体，则考虑为突变。
生物多态性的类型
遗传和变异这一对既对立又统一的内在矛盾，在外在环境的影响下相互作用，促生了生物群体遗传多态性的存在，进而提供了物种进化的动力。根据一个群体中各种变异类型的比例，可以把遗传多态性分为两种类型：平衡型：一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；过渡型：一个群体中各种
基因多态性的成因
1、等位基因复等位基因（multiple allele）是指位于一对同源染色体上对应位置的一对基因。由于群体中的突变，同一座位的基因系列称为复等位基因。某些复合体基因的每一座位都存在为数众多的复等位基因，这是某些复合体（HLA）高度多态性的最主要原因。2、共显性共显性（condominance）是指
DNA多态性的概念
DNA多态性是指群体内某个基因座存在2个或多个等位基因形成而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。凡在群体中出现频率大于1%的变异体，不论其是正常还是致病性，称多态性；频率低于1%的变异体，则考虑为突变。
DNA多态性的概念
DNA多态性在人群中不同个体之间的基因产物大多数是一致的，但每个个体在遗传上还是有所不同的，这种个体之间的差异从本质上讲是DNA碱基顺序存在的差异，它是通过用内切酶切割不同个体的基因组DNA出现不同长度的片段而被发现的，并通过孟德尔方式遗传，称为DNA多态性。
基因多态性的定义
基因多态性（gene polymorphism）是指处于随机婚配的群体中，同一基因位点可存在2种以上的基因型。在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异性称为DNA基因多态性(gene polymorphism)。这种多态性可以分为两类，即DNA位点多态性(site polymorphism)和长度
遗传多态性的产生
用分子生物学的术语来定义，遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状，在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起，并在环境影响下，由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多
什么是RFLP
限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RF LP )简称PCR-RFLP 分析。它主要是设计适当的扩增引物，使扩增片段包括一个或数个多态性的限制性内切酶识别序列，在PCR 扩增后用该限制酶切割PCR 产物，根据电泳后酶切(Amp-FL
浅析低频电缆组装件设计原则与要求（二）
二、导线／电缆线的选用由于装备使用要求和环境各不相同，对电线电缆的性能指标要求也不同，包括耐高低温、电磁兼容性、耐疲劳、柔软耐弯曲、抗拉压、抗振动、扭转、耐溶剂、抗辐照、阻燃、耐火等各种性能指标要求。目前在机载、车载、地面等装备用低频电缆组装件中使用较多的是耐高温多芯电缆，主要有AF200、
简述卫星DNA的重要作用
卫星DNA它是由2-6bp重复单位构成的DNA序列,通常多态性片段长度在100-300bp。以人类基因组为例,平均每15-20kb就存在1个STR座位,据此估计整个人类基因组中大约有50,000-100,000个STR位点。由于微卫星DNA具有高度的多态性和遗传稳定性,所以非常适合作为遗传学DN
浅析电化学气体传感器的优缺点（二）
就像任何其他电子系统一样，集成是演进中的一个逻辑步骤，通过集成可设计出更高效、更强大的解决方案。集成的单芯片气体检测信号链通过集成TIA（互阻放大器）增益电阻或将数模转换器用作传感器偏置电压源等措施来简化系统设计（如图2所示）。由于信号链集成，测量通道可以通过软件来全面配置，以与众多不同类型
酶多态性介绍
中文名称酶多态性英文名称enzyme polymorphism;multiple forms of an enzyme定 义在单一物种中天然存在的、具有相同酶活性的多种蛋白质形式。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
毛细管电泳法分析单链构象多态性实验（二）
应用 ABI 310基因分析仪的自动化毛细管电泳实验材料PCR 产物5% 非变性引物试剂、试剂盒10 X 基因分析仪缓冲剂Milli-Q 级别的超纯水仪器、耗材ABI PRISM 310 基因分析仪基因分析仪毛细管基因扫描分析软件实验步骤1.将 PCR 管放在样品槽上。参照制造商的说明书将 ABIP
关于干细胞作为疾病基因治疗的载体的介绍
干细胞是对疾病进行基因治疗的理想载体。造血干细胞具有自我更新、多向分化重建长期造血、采集和体外处理容易等特点。因此是基因治疗最理想的载体细胞之一，以此为基础的基因治疗，在重症免疫缺陷、遗传性疾病、恶性肿瘤、造血干细胞保护、AIDS等领域具有广阔的应用前景。 骨髓间充质干细胞易于外源基因的导入和