分析MeekeinEhlersDanlos综合征的病因

Meekein-Ehlers-Danlos综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。 遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。 近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的......阅读全文

关于副肿瘤综合征的病因分析

  Croft 报道1465 例肿瘤患者,6.6%的患者有肢体远端无力或轻微周围神经病,结合电生理学检查发病率更高。小细胞肺癌及卵巢肿瘤患者PNS 病变的发病率较高,2%~5%的小细胞肺癌患者发生Lambert-Eaton 肌无力综合征,约2/3的Lambert-Eaton 综合征病人患小细胞肺癌,

关于腹绞痛综合征的病因分析

  由于动脉硬化及动脉炎,使腹主动脉胃肠道分支的开口处造成狭窄或阻塞。受累的动脉多发生在肠系膜上动脉。患者进食后,肠道血流量和需要量增加,造成肠道相对缺血、缺氧、肠管痉挛,产生明显的腹部绞痛。

吉兰巴雷综合征的病因分析

  病因尚未充分阐明。约70%的GBS患者发病前8周内有前驱感染史,通常见于病前1~2周,少数患者有手术史或疫苗接种史。空肠弯曲菌(CJ)感染最常见,约占30%,腹泻为前驱症状的GBS患者CJ感染率高达85%,常与急性运动轴索型神经病(AMAN)有关。CJ感染潜伏期为24~72小时,腹泻初为水样便,

关于胎儿水肿综合征的病因分析

  目的探讨胎儿水肿综合征的超声特点及病因。方法对76例在本院引产的胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并跟踪随访其病因。结果胎儿水肿综合征的超声表现为:胎儿胸腹水、胎盘增大、增厚、肝大、胎儿发育迟缓、肢体短小、羊水增多或减少。本组胎儿水肿综合征的原因主要有:重型α-地中海贫血、

关于神经皮肤综合征的病因分析

  神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发

关于布加综合征的病因分析

  主要包括:  ①先天性大血管畸形;  ②高凝和高粘状态;  ③毒素;  ④腔内非血栓性阻塞;  ⑤外源性压迫;  ⑥血管壁病变;  ⑦横膈因素;  ⑧腹部创伤等。

卵巢过度刺激综合征的病因分析

  在卵泡受到各种刺激后均可发生OHSS。与OHSS有关的高危因素主要有:  1.卵巢对促排卵药物高度敏感(高敏卵巢):常见于多囊卵巢患者及年轻(年龄

关于病窦综合征的病因分析

  常见病因为心肌病、冠心病、心肌炎,亦见于结缔组织病、代谢或浸润性疾病,不少病例病因不明。除窦房结及其邻近组织外,心脏传导系统其余部分,也可能受累,引起多处潜在起搏点和传导功能障碍。当合并房室交接处起搏或传导功能障碍时,又称双结病变。如同时累及左、右束支时,称为全传导系统病变。   病窦综合征中

分析盆腔淤血综合征的形成病因

  任何使盆腔静脉流出盆腔不畅或受阻的因素,均可致成盆腔静脉淤血。  1.解剖学因素  女性盆腔循环的特点,主要是静脉数量增多和构造薄弱。  2.内外力因素  内外力因素证明能够影响盆腔血液的流速,从而改变局部血管的压力,静脉更易受其影响。  (1)长期从事站立或坐着工作者、习惯于仰卧位睡眠者易于致

关于茎突综合征的病因分析

  茎突综合征又称茎突过长、Eagle综合征、茎突神经痛。常见于成年人,单侧患病多见。由于此综合征临床表现多种多样且无特异性,诊断有一定的困难,又易与其他疾病相混淆,容易误诊,延误治疗。  1.茎突过长  茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来,在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附

关于盲襻综合征的病因分析

  正常人小肠上段存在细菌,但不会致病。当进入小肠的细菌数量增多,肠腔内细菌清除延缓及免疫功能减退时可引起本病。小肠内的细菌过度繁殖可损伤小肠黏膜,降低肠道对营养素的吸收,消耗大量的维生素B12,造成维生素B12缺乏。另外,细菌可将结合性胆盐分解为非结合性胆盐,影响脂肪微粒的形成,减少脂肪物质的吸收

分析霍纳综合征的形成病因

  1.颈部至纵隔病变  颈部及上肢损伤,颈深部枪伤、刀伤、锁骨骨折、肩关节脱臼,诊疗过程中引起的星形交感神经节切除,交感神经切除,交感神经普鲁卡因封闭术,颈动脉造影术及臂从神经受损害。颈部肿瘤,结核,淋巴肉瘤,淋巴结炎,颈脊椎肿瘤,食管、甲状腺和纵隔肿瘤,锁骨下动脉、颈动脉及主动脉瘤,颈部血肿等。

关于胆囊管综合征的病因分析

  胆囊管综合征的病因有先天性和后天性因素,以后天性因素多见,如胆囊管的慢性炎症、纤维化,胆囊管扭曲,胆囊管带状狭窄等,胆囊和邻近组织器官的粘连使得漏斗部与胆囊管之间形成锐角也可引起。因胆囊管的部分梗阻,使胆汁流出受阻,胆汁潴留于胆囊内引起胆囊内压升高,从而导致一系列临床症状。

全身炎症反应综合征的病因分析

  临床上引起SIRS的病因包括以下两类情况。  1.感染因素  如细菌、病毒、真菌等引起的全身感染,临床多见于胆道感染、腹腔感染、创伤感染等。  2.非感染性因素  如出血性休克、缺血、组织损伤、多发性创伤、急性胰腺炎、烧伤、中毒、药物热等引起的SIRS。

格林巴利综合征的病因分析

  病因尚未充分阐明。约70%的GBS患者发病前8周内有前驱感染史,通常见于病前1~2周,少数患者有手术史或疫苗接种史。空肠弯曲菌(CJ)感染最常见,约占30%,腹泻为前驱症状的GBS患者CJ感染率高达85%,常与急性运动轴索型神经病(AMAN)有关。CJ感染潜伏期为24~72小时,腹泻初为水样便,

关于无脾综合征的病因分析

  本病病因尚未明确。  在胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形;在胚胎发育24~27周时,正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,此阶段的某些致病因素可能会造成本病。  1.致畸因素  可能由于怀孕时有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏

特发性癫痫综合征的病因分析

  目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。  1.良性家族性新生儿癫痫  是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。  2.儿童良性中央颞区癫痫  又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。  3.儿

关于长QT综合征的病因分析

  按病因可分为遗传性LQTS和获得性LQTS。遗传性LQTS是患者自出生起先天携带某种基因变异,导致心脏细胞有一些细微异常,在机体遇到紧张或激动刺激时发生晕厥。获得性LQTS的致病因素则是一些外界因素,常见于电解质紊乱(低钾血症、低镁血症等)、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用(如麻醉

分析不安腿综合征(RLS)的病因

  目前认为不安腿综合征属于中枢神经系统疾病,具体病因尚未完全阐明。主要分为原发性和继发性,原发性不安腿综合征患者往往伴有家族史,目前认为BTBD9、Meis1、MAP2K5、LBXCOR1等基因可能跟不安腿综合征有关;继发性不安腿综合征患者可见于缺铁性贫血、孕妇或产妇、肾脏疾病后期、风湿性疾病、糖

巨大血小板综合征的病因分析

  本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。  血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

关于胸廓出口综合征的病因分析

  先天性或外伤因素导致解剖异常或动脉硬化所致。常见的压迫因素有颈肋、第1肋、前斜角肌、锁骨、硬化的动脉血管等。  颈肋,为常见原因,起自第7颈椎,游离端位于前、中斜角肌之间。压迫臂丛神经,发生颈肋综合综合征。(cervical rib syndrome)。  第1肋畸形,同时伴前、中斜角肌肥大,腱

关于柯兴综合征的病因分析

  1.垂体分泌ACTH过多  垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多,刺激双侧肾上腺皮质增生,至皮质醇分泌增多,产生相应的临床症状,是库欣综合征最常见的原因,约占60%~70%,又称为库欣病。  2.原发性肾上腺皮质肿瘤  大多为良性的肾上腺皮质腺瘤,少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌

帕金森氏综合征的病因分析介绍

  帕金森病(PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。  有关PD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据,但又有许多不同之处

颅内低压综合征的病因分析

  颅内低压综合征(intracranial hypotension syndrome,IHS)是由多种病因引起的,侧卧位腰椎穿刺脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)压力

关于布卡综合征的病因分析

  在西方国家,布加氏综合征多因血液高凝状态导致肝静脉血栓形成而致。常不涉及下腔静脉,或由明显肿大的肝脏外压下腔静脉而继发下腔静脉高压。  而在东方国家,则以发育异常为多见。在胚胎发育过程中,心下静脉向下、肝总静脉向上生长,而后二者连接后必须沟通。若二者发育到一定阶段而停止,即可导致下腔静脉不连或连

妊娠高血压综合征的病因分析

  妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,包括妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压并发子痫前期以及慢性高血压。我国发病率为9.4%,国外报道7%~12%。本病严重影响母婴健康,是孕产妇和围生儿发病和死亡的主要原因之一。  1.遗传易感性学说  基于临床流行病学调查。  2.免疫适应不良学说  子痫

分析低盐综合征的形成病因

  胃肠道疾患引起为最常见且容易识别,其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起,呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH 分泌异常,颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐,钠入量偏少,一旦发生感染、吐泻、进食量少等,很容易发生本病征。

急性呼吸窘迫综合征的病因分析

  急性呼吸窘迫综合征的病因包括肺内原因和肺外原因两大类。肺内原因包括:肺炎、误吸、肺挫伤、淹溺和有毒物质吸入;肺外因素包括:全身严重感染、严重多发伤(多发骨折、连枷胸、严重脑外伤和烧伤)、休克、高危手术(心脏手术、大动脉手术等)、大量输血、药物中毒、胰腺炎和心肺转流术后等。此外,按照致病原不同,A

关于盆底综合征的病因分析

  盆底功能的异常是由神经和(或)肌肉异常所致。  1.出口梗阻性便秘  (1)出口梗阻性便秘 病人表现为粪便通过肛管极其困难,排便费力。病因和机制不很清楚,可能是一组多源性功能障碍。①肛门痉挛 排便困难是由于盆底横纹肌,主要是耻骨直肠肌和肛门外括约肌不能松弛。有时在排便时耻骨直肠肌的活动反而增强,

分析肠易激综合征的病因

  IBS的病因和发病机制尚不十分清楚,被认为是胃肠动力异常、内脏感觉异常、脑肠调控异常、炎症和精神心理等多种因素共同作用的结果。  1.胃肠道动力紊乱  肠道动力变化是IBS 症状发生的重要病理生理基础。以腹泻为主的IBS患者呈肠道动力亢进的表现,小肠传输时间显著缩短,结肠动力指数和高幅推进性收缩