关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度<2mmol/mol·肌酐，24h的排出量<5mg，在甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷的患者尿甲基丙二酸浓度为270～13000mmol/mol·肌酐，24h总量可达240～5700mg。由于丙酸蓄积，患者尿32羟基丙酸和甲基枸橼酸浓度亦明显增高。经治疗后患者尿甲基丙二酸排出可明显减少。正常人血浆难以检出甲基丙二酸，患者可达200～2500mmol/L。脑脊液甲基丙二酸浓度与血浆浓度接近。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症。 本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细......阅读全文
关于甲状腺功能减退性心肌症的诊断依据介绍
对甲状腺功能减退性心肌性心肌病诊断，除了应有甲减的证据之外，尚需有以下条件： 1.有明确的心脏病变表现，如心率减慢或心音减弱。 2.影像学检查示心脏扩大。 3.有心电图异常。 4.除外其他原因的心脏病。 5.上述变化经甲状腺激素治疗后好转。临床上若无病因可寻的心脏增大或心包积液，伴心率
GCMS在有机酸尿症诊断中的应用
有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近40种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重神经系统损害。 有机酸尿症临床诊断困难，目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠
一例以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症病例...
一例以大细胞性贫血为突出表现的甲基丙二酸血症病例分析患儿，男，2个月，因皮肤黄染55 d 入院。55 d前（生后5 d）无明显诱因出现皮肤黄染，无发热、抽搐，偶有吐奶，大小便无异常。服“茵栀黄口服液”5 d，皮肤黄染减轻后停药。15 d前皮肤黄染加重，至当地诊所给予“退黄药物”治疗1周无好转，遂至县
关于苯丙酮尿症实验诊断的简介
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，由于患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属于常染色体隐性遗传。根据酶缺陷的不同可分为典型和四氢生物蝶呤缺乏型两种。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。其发病率随种族而异，我国发病率为1：11 000，北方人群
尿石症的诊断
最常用的方法是B超检查，可以发现0、3mm以上的结石，技术熟练的医务人员，可以利用B超检查全泌尿系的结石，直观、方便、无创伤。x线腹平片，可以看到大部分的泌尿系结石，对阴性结石，x线可以穿透结石，因而看不到。x线造影，对于可异的输尿管结石，可以判断是结石还是狭窄。CT、MRI，费用高，检出率并不
关于前置胎盘的诊断依据的介绍
1.通过询问病史、妊娠晚期无痛性阴道出血的临床表现，本次妊娠中期超声诊断胎盘覆盖宫颈内口，查体检查同上，基本可以初步诊断。诊断前置胎盘禁止行阴道检查或肛查，尤其不应行宫颈管内指诊，以免使附着该处的胎盘剥离引起大出血。如果必须进行阴道或肛指检查需要在输液、备血或输血条件下小心进行。 2.超声检查
丙二酸二乙酯的相关反应介绍
丙二酸二乙酯的亚甲基受两个羰基的影响，活性较高。它与乙醇钠作用生成钠盐，继而与卤代烃反应，生成一元或二元烃基取代的丙二酸二乙酯。它们均是有机合成的重要中间体，例如，可进一步水解脱羧形成羧酸： 式中R、R′为烃基。丙二酸二乙酯可进行亚硝化反应,进一步还原则生成氨基丙二酸二乙酯，是合成氨基酸的重要
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
丙二酸的理化特性
主要成分： 含量:≥98.5%。外观与性状： 白色晶体。熔点： 135.6 ℃沸点：386.8°C at 760 mmHg闪点：201.9°C [2] 蒸汽压：4.66E-07mmHg at 25°C相对密度(水=1)： 1.63溶解性： 溶于水，溶于乙醇、乙醚。溶于丙酮。制法：可由二氧化三碳水解制
丙二酸的制备方法
工业上常用水解氰乙酸或丙二酸二乙酯的方法制丙二酸。亦可从乙酸为原料制备。乙酸与氯气反应得到氯乙酸，再用碳酸钠处理生成钠盐，与氰化钠发生亲核取代反应，得到氰乙酸。氢氧化钠溶液水解，氰基转化为羧酸根离子，然后酸化即得丙二酸。
关于慢性咳嗽的诊断依据介绍
重视病史，包括服药史，耳鼻咽喉和消化系统检查史；根据病史选择有关检查，检查由简单到复杂；先常见病，后少见病；诊断和治疗应同步或顺序进行；条件不具备时，根据临床特征和发病比例进行诊断性治疗；部分有效应考虑咳嗽病因的多元性。 慢性咳嗽病因复杂，以CVA、UACS、GERC、AC、EB最为见；采用慢
关于酸中毒的诊断依据介绍
1.入院后立即测定血常规，红细胞比容，血气分析，二氧化碳结合力，血钠、钾、氯、钙、磷、尿素氮，以后酌情查血钾、钠、氯，血气及二氧化碳结合力每日或隔日1次，直到正常为止。立即测定尿常规、酮体、钠、钾、氯、钙、磷及pH。 2.心电图检查，在治疗前及治疗开始后4～6小时各查1次，酌情复查。必要时测血
关于高血压的诊断依据介绍
根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果，可确诊高血压。诊断内容应包括：确定血压水平及高血压分级；无合并其他心血管疾病危险因素；判断高血压的原因，明确有无继发性高血压；评估心、脑、肾等靶器官情况；判断患者出现心血管事件的危险程度。
关于纤维腺瘤的诊断依据介绍
1.病史 询问发病年龄，该肿瘤多见于青年女性，高发年龄20～25岁。一般表现为无痛性乳房肿块，生长常较缓慢。 2.体检 可发现乳房肿块呈卵圆或椭圆形；大小不一，小者如樱桃，大的瘤径可超过10厘米（如瘤径≥7厘米即称为巨纤维腺瘤）；质坚如硬橡皮，表面光滑，边界清楚，与周围组织不粘连，触之易滑
关于口腔疱疹的诊断依据介绍
1.形态学诊断 通过涂片查找包涵体；电镜检查受损细胞中是否含有不成熟的病毒颗粒，或直接查找疱液中的病毒颗粒。 2.免疫学检查 利用抗HSV抗原的单克隆抗体，从受损细胞中查找特异性抗原；用HSV抗原与患者的血清进行抗体检测。
关于儿童咳喘的诊断依据介绍
目前尚无统一的诊断标准，根据笔者的临床经验，认为以下几条可作为诊断咳嗽变异性哮喘的参考标准： （一） 咳嗽反复发作持续1个月以上，以干咳为主；常在夜间和(或)清晨发作或运动后加重，或在孩子哭闹后加重； （二） 咳嗽多与接触刺激性气味、冷空气、接触变应原或运动过度有关； （三） 可有过敏性鼻
关于左心衰的诊断依据介绍
心力衰竭的诊断是综合病因、病史、症状、体征及客观检查而作出的。首先应有明确的器质性心脏病的诊断。心衰的症状体征是诊断心衰的重要依据。疲乏、无力等由于心排血量减少的症状无特异性，诊断价值不大，而左心衰竭的肺淤血引起不同程度的呼吸困难，右心衰竭的体循环淤血引起的颈静脉怒张、肝大、水肿等是诊断心衰的重
关于胸腔积水的诊断依据介绍
1.胸闷、胸痛、气促。 2.胸腔积液量少时可无阳性体征，积液量多时患侧呼吸运动减弱，语颤消失，叩诊浊音或实音，呼吸音减弱或消失，气管、纵隔、心脏移向健侧。 3.X线检查：少量积液时肋膈角变钝，中等量积液可见大片致密阴影，肺底部积液可见患侧“膈肌”升高，改变体位胸水可流动。 4.超声波检查：
关于肠系膜囊肿的诊断依据介绍
主要以临床表现为诊断依据。X线检查对证实查体时的发现有参考价值，但主要还是用于除外其他需要不同处理的疾病。腹部X线平片、胃肠钡餐、钡灌肠和静脉肾盂造影可显示肠阻或被腹部包块挤压移位的正常结构，发烧钙化灶可指示病变所在位置。如肠壁僵硬，钡剂通过困难，则有恶性肿瘤可能。淋巴造影不能显示出囊肿，因为淋
关于输尿管炎的诊断依据介绍
1、临床表现 主要表现为尿频、尿急、尿痛，伴有腰酸、腰痛。严重时可发生血尿、发热等症状。当造成严重的肾积水时，肾区有叩击痛。 [1] 2、影像学检查 B超可发现肾积水；IVU可见输尿管扩张或狭窄，输尿管僵直且边缘不规则。 3、实验室检查 尿常规检查可见白细胞，尿培养可见有致病菌生长。
关于绒癌的诊断依据介绍
1.葡萄胎清宫后1年、分娩、流产、宫外孕后出现不规则阴道出血、咯血、头痛、呕吐、偏瘫等。 2.阴道紫兰色转移结节。 3.子宫增大、宫旁肿块。 4.卵巢黄素囊肿。 5.血、尿hcG高于正常 6.胸部X线摄片可见多个棉团样阴影 7.头颅断层X摄片发现占位病变 8.病理检查发现滋养细胞增
关于脑脊膜炎的诊断依据介绍
（一）流行病学资料 本病在冬春季节流行，多见于儿童，大流行时成人亦不少见。 （二）临床表现 突起高热、头痛、呕吐、皮肤粘膜瘀点、瘀斑（在病程中增多并迅速扩大），脑膜刺激征。 （三）实验室检查 1．血象 白细胞总数明显增加，一般在10～30×109/L以上。中性粒细胞在80～90%以上。有D
关于脑溢血的诊断依据介绍
中老年患者在活动中或情绪激动时突然发病，迅速出现局灶性神经功能缺损症状以及头痛、呕吐等颅高压症状应考虑脑出血的可能，结合头颅CT检查，可以迅速明确诊断。脑出血诊断主要依据： 1.大多数为50岁以上，较长期的高血压动脉硬化病史。 2.体力活动或情绪激动时突然发病，有头痛，呕吐，意识障碍等症状。
关于颈部淋巴的诊断依据介绍
颈部肿块诊断80%规律可作为诊断分析的参考： 颈部非甲状腺瘤20%为炎症、畸形或其他非肿瘤性疾病；恶性肿瘤20%为颈部原发肿瘤，80%为转移性肿瘤；转移性肿瘤20%来源于胸腹部脏器，80%来源于头颈部恶性肿瘤。 转移性恶性肿瘤中，20%原发灶不明，80%可找到原发灶。 值得注意的是，诊断为
关于泵衰竭的诊断依据介绍
根据症状、体征和实验室检查结果，诊断泵衰竭并予以分级一般不太困难。血流动力学检查则对诊断和分级帮助尤大。急性心肌梗死病人约10%—15%发生休克，但未必都是Ⅳ级泵衰竭所表现的心源性休克。血容量不足、严重心律失常、剧烈疼痛、反射性周围血管舒缩障碍、药物影响等，均可导致或加重休克。故在排除上述因素，
关于砷中毒的诊断依据介绍
急性砷中毒的诊断可根据口服或接触史，临床表现为急性胃肠炎、意识障碍、肝和肾功能损害等。慢性砷中毒多表现为皮肤黏膜病变、多发性神经炎、肝功能损害等，指（趾）甲出现米氏线说明有砷吸收。尿砷超过2.66μmol/L（0.12mg/L）提示有过量砷吸收。
关于乳房肿块的诊断依据介绍
乳房摸到肿块比较容易诊断，结合乳腺X线检查（钼靶照相）和乳腺彩超，必要时行穿刺或手术活检进行细胞学或组织学诊断。 近年来由于诊断设备的改进和技术的提高，发现摸不到肿块的乳腺癌比例不断增加，乳腺X线检查可以发现乳腺内微小钙化，即细沙粒样钙化或针尖样钙化，产生钙化的病变良性居多，其中1/5～1/4
关于胆道感染的诊断依据介绍
胆道感染是指胆道系统的细菌性感染,包括急、慢性胆囊炎,急、慢性胆管炎,急性梗阻性化脓性胆管炎等,常与胆石症并存,两者多互为因果关系。胆道感染发病率占急腹症第2位,为外科常见、多发、难治性的一类疾病。 诊断 主要依靠病史、临床表现和辅助检查进行诊断。胆道感染常有反复发作史,突出的症状是腹痛、发