关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。因为这种酶是以Fe2+为辅酶，所以也可通过维生素C使这种酶的Fe2+部分不足产生人工尿黑酸尿症。 尿黑酸在空气中被氧化成黑褐色的醌型物质。在体内，P-二酚氧化酶将尿黑酸转化为多聚醌型色素。这种色素扩散进入富含胶原纤维的组织中，例如软骨。色素沉淀在胶原纤维上导致组织呈黑褐色以及结缔组织退化。......阅读全文
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
临床化学检查方法介绍尿黑酸定性试验介绍
尿黑酸定性试验介绍： 体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性试验正常值： 阴性。尿黑酸定性试验临床意义： 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。尿黑酸定性试验注意事项： 检查前：
尿黑酸的特性及应用特点
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
尿黑酸定性试验的注意事项
检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
尿黑酸定性试验的临床意义
异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。[1]
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
关于黑变病的基本介绍
黑变病又称黑色素沉着症，是一组以面颈部为主出现的弥漫性色素沉着为特点的皮肤病。病因与发病机制尚不明确。多数患者有光敏感性物质接触史，也可因外用劣质化妆品引起，有些药物也可引起黑变病。
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
甲基丙二酸尿症的基本介绍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
关于尿潜血试验的基本介绍
尿潜血是指在尿常规检查中出现红细胞增多的情况。以其数量来讲，少数就可以称为尿潜血（BLO ），其中在尿常规检查单中尿红细胞（RBC）一项中用“+”或者“－”标明，一般在红细胞正常的情况下，尿红细胞栏显示为阴性，用“－”号表示；当出现红细胞增多即尿潜血出现时，即为尿潜血阳性，用“+”表示。如果出现
二羧基氨基酸尿的基本介绍
二羧基氨基酸尿是一种肾性氨基酸尿的临床症状，它通常是由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸的转运障碍所致。这种状况是由遗传性膜转运缺陷引起的，导致尿中氨基酸排泄量增加。二羧基氨基酸尿属于肾性氨基酸尿的一种，它主要是遗传性肾性氨基酸尿的一部分，这种疾病通常在小儿中较为常见。
关于黑棘皮病的基本信息介绍
黑棘皮病又名黑角化病或色素性乳头状营养不良，是指以皮肤颜色加深和乳头状或天鹅绒样增生为特征的一种少见的皮肤病。Ollendorff Curth将其分为不伴内脏肿瘤的良性黑棘皮病和常与内脏腺癌相关的恶性黑棘皮病。
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
尿刊酸的基本信息
中文名尿刊酸外文名urocanic acid别 名β-咪唑丙烯酸CAS登录号104-98-3熔 点226 至 228 ℃沸 点约 456.9 ℃水溶性溶于热水密 度1.43 g/cm³
关于尿酮体的基本信息介绍
尿酮体是三种不同成分的总称，它们是丙酮、乙酰乙酸和β-羟丁酸，他们是体内脂肪代谢的中间产物。正常情况下产生极少，用我们现行的常规方法检测不出，因此正常人酮体定性试验为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，可出现酮血症，继而发生酮尿
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于尿戊糖的基本信息介绍
戊糖尿尿液中出现的主要是L-阿拉伯糖和L-木糖。在食用枣、李子、樱桃及其他果汁等含戊糖多的食品后，一过性的出现在尿液中，后天性戊糖增多症，是因为缺乏从L-木酮糖向木糖醇的转移酶，尿中每日排出木酮糖4-5g。 一、尿戊糖的临床意义： 异常结果： 尿戊糖增高：原发性戊糖尿症、变态反应、肝硬化、
关于苯丙酮尿病的基本介绍
苯丙酮尿病是一种遗传疾病，因体内的化学变化出现错误，造成在血中累积苯丙胺酸所致。如不治疗，苯丙酮尿病可能会造成孩子的脑部伤害。这种疾病的发病率约为1/10000。一般在婴儿出生后不久，就应例行性进行苯丙酮尿病血液检查。此病的症状包括：严重的学习障碍、有痉挛发作的倾向、特殊的臭味、像特应性湿疹的疹
关于尿微量白蛋白的基本介绍
1982年Viberti等发现糖尿病患者尿中总蛋白在正常范围,而尿白蛋白排泄增加的现象,首先提出了尿微量白蛋白（ALB）的概念。白蛋白是重要的血浆蛋白质之一,在正常情况下,白蛋白的分子量大,不能越过肾小球基膜,因此,在健康人尿液中仅含有浓度很低的白蛋白,具体到每升尿白蛋白不超过20mg,所以又被
关于尿钠的基本信息介绍
尿钠指测定24h尿液中的钠离子浓度。每升血浆中有154mmol的无机阳离子，其中钠离子约占90%，几乎占血浆渗透压的一半。钠在维持正常水分的分布和渗透压方面发挥了中心作用。肾是调节钠和水分、维持酸碱平衡的主要器官。钠可由肾脏自由滤出，其中绝大部分又被重吸收。尿钠的排出量随血钠的升高而增多。人体晚
关于结晶尿的基本信息介绍
结晶尿（crystalluria）指盐类结晶从尿中析出并产生沉淀的现象。正常尿液中含有许多晶体物质和非晶体物质，这些物质可因尿液酸碱度、温度改变，代谢紊乱或缺乏抑制晶体沉淀的物质而发生沉淀，形成尿结晶。常有结晶尿者应多饮水，多吃蔬菜，保持每日尿量在2000毫升以上。 常见原因有： ①各种原因