简述短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。 (4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。 (5)视力，近视≥－16.00DS，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。 2.一般表现 粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X 线显示四肢骨骼发育迟缓。 3.智力正常。......阅读全文
简述短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征及并发症
症状体征 先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂
简述短指球状晶体异位综合征的治疗方案
本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。
短指球状晶体异位综合征的简介
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
短指球状晶体异位综合征的诊断检查
诊断：根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。 实验室检查：一般血尿便等常规检查正常。 其他辅助检查： 1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
小儿短指球状晶体异位综合征的治疗
(一)治疗 小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。 预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致失明
小儿短指球状晶体异位综合征的概述
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
概述短指球状晶体异位综合征的预后及预防
预后：本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。 预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)
关于短指球状晶体异位综合征的疾病描述介绍
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
小儿短指球状晶体异位综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
简述异位抗利激素综合征的症状体征
出现稀释性低钠血症，轻度低钠血症时无明显症状，当血钠明显下降时（＜120mmol/L），即出现肌力减退，腱反射消失。呈木僵状态，或有抽搐发作，以至昏迷，需和癌肿的脑部转移鉴别。
简述异位蛔虫症的症状体征
异位蛔虫症 蛔虫离开其主要寄生部位而至其他器官或脏器者称为异味蛔虫症，可引起相应病变和症状。常见的有胆得蛔虫症、胰管蛔虫症及阑尾蛔虫症。
异位ACTH综合征的症状体征
本综合征有两种类型。第一型主要为燕麦细胞肺癌患者，多见于男性。由于病程短。病情重，消耗严重，不出现向心性肥胖、紫纹等Cushing综合征性症状。而主要表现为明显的色素沉着、高血压、浮肿，严重低血钾伴肌无力。 糖尿病伴烦渴，多饮多尿。体重减轻。血浆ACTH和皮质醇增高显著，主要是肺、胰、肠类癌，
简述老年人异位抗利尿素分泌综合征的症状体征
因水潴留，细胞外液增加而发生低血钠即稀释性低钠。水中毒和低钠引起神经功能紊乱，疲劳、厌食、恶心、呕吐、体重增加、乏力、肌痛、头痛等。当血清钠低于115mmol/L 可发生神志错乱、癫痫、昏迷，重度低血钠可发生脑水肿，偶尔可造成死亡。 非肿瘤和肿瘤病人低血钠可有常见的原因：如肝病、心衰、肾病、电
简述Sjgren综合征的症状体征
有干眼症状。睑裂区结膜充血、刺激感，有轻度结膜炎症和粘丝状分泌物，角膜上皮点状缺损，多见于下方角膜，丝状角膜炎也不少见，疼痛有朝轻暮重的特点。泪膜消失，泪液分泌试验异常，结膜和角膜虎红染色及丽丝胺绿染色阳性有助于临床诊断。
简述低盐综合征的症状体征
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
简述老年异位抗利尿素分泌综合症的症状体征
因水潴留，细胞外液增加而发生低血钠即稀释性低钠。水中毒和低钠引起神经功能紊乱，疲劳、厌食、恶心、呕吐、体重增加、乏力、肌痛、头痛等。当血清钠低于115mmol/L 可发生神志错乱、癫痫、昏迷，重度低血钠可发生脑水肿，偶尔可造成死亡。 非肿瘤和肿瘤病人低血钠可有常见的原因：如肝病、心衰、肾病、电
简述颈内动脉闭塞综合征的症状体征
颈内动脉卒中可无症状，症状性闭塞出现单眼一过性黑朦，偶见永久性失明（视网膜动脉缺血）或Horner征（颈上交感神经节节后纤维受损），伴对侧偏瘫、偏深感觉障碍或同向性偏盲等（大脑中动脉缺血），优势半球受累伴失语症，非优势半球可有体象障碍。颈动脉搏动减弱或血管杂音，亦可出现晕厥发作或痴呆。
简述副肿瘤综合征的症状体征介绍
1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种,根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜视性眼阵挛-
简述多囊卵巢综合征闭经的症状体征
月经稀少，功能性子宫出血或闭经。 不孕原发或继发。 体检可见肥胖，多毛或面部痤疮，但无喉结。 妇科检查外阴及子宫发育良好，阴毛多呈女性分布，多数可触及双侧增大的卵巢。
简述心脏损伤后综合征的症状体征
临床表现相似，包括发热、心前区疼痛、干咳、肌肉关节痛及白细胞增高、血沉加速等。心包炎可以是纤维蛋白性，也可以为渗出性；可发展为心脏压塞。症状一般在心脏损伤后2周或数月出现，可分反复发作。
简述胰岛素抵抗综合征的症状体征
传统的代谢综合征组成成分主要包括中心性肥胖、糖尿病或糖耐量受损、高血压、脂质异常和心血管疾病，但随着对本综合征的深入研究，目前其组成成分不断扩大，现除上述成分以外，还包括多囊卵巢综合征、高胰岛素血症或高胰岛素原血症、高纤维蛋白原血症和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)增高、高尿酸血症、内皮细
WeillMarchesani综合征的基本介绍
Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、先天性中胚层发育异常营养障碍、 先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、
简述肝性血卟啉病综合征的症状体征
由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，可误诊为胆石症，溃疡病以及神经精神等多种疾病，有报道误诊率可达73%，所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。 本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征，可通过服用巴比妥类，磺胺类药物或应激状态所诱发，腹部表现为剧烈绞痛，
简述椎基底动脉盗血综合征的症状体征
通常患侧上肢活动时出现发作性头晕、视物模糊、复视、共济失调、构音障碍和晕厥等后循环（脑干、枕叶和小脑）供血不足表现，严重时颈内动脉血液经后交通动脉逆流，导致颈内动脉系统缺血症状如偏瘫、偏身感觉障碍和失语等。
简述烧伤后肠系膜上动脉综合征的症状体征
肠系膜上动脉综合征的发病时间大多数在烧伤后3～4星期，也可发生在伤后10天左右。在临床上表现为饭后无痛性饱胀、呃逆、恶心、上腹或脐周轻度疼痛，随后发生喷射性呕吐。呕吐物为深绿色或棕色，含有胆汁，pH为碱性或中性，每天总量可达2500～5000ml，隐血试验可呈强阳性。平卧位时症状显著，更换体位或
简述小儿丘疹性肢皮炎综合征的症状体征
发病年龄自6个月至15岁，但主要发生于2～6岁的儿童。患儿可无任何前驱症状，但常先有腹泻或上呼吸道感染的表现。皮疹比较对称地起于四肢远端伸侧，3～4天内迅速扩展到面、臂等处，但躯干少见，不侵犯口腔黏膜。无自觉症状，基本损害为暗红或葡萄酒样红色扁平丘疹，边界清楚，孤立散在而不融合。下肢损害可以发展
简述伴瘤内分泌综合征的症状体征
本综合征有两种类型。第一型主要为燕麦细胞肺癌患者，多见于男性。由于病程短。病情重，消耗严重，不出现向心性肥胖、紫纹等Cushing综合征性症状。而主要表现为明显的色素沉着、高血压、浮肿，严重低血钾伴肌无力。糖尿病伴烦渴，多饮多尿。体重减轻。血浆ACTH和皮质醇增高显著，主要是肺、胰、肠类癌，还有
简述烧伤后急性呼吸窘迫综合征的症状体征
主要表现为进行性缺氧。早期可无明显肺功能障碍的征象，主要表现是呼吸增快及其引起的低碳酸血症。此时呼吸增快的主要原因是肺间质水肿和肺组织间隙压增高，刺激了组织间隙内的j受体和C神经纤维，冲动经迷走神经传导于延髓中枢，使呼吸增快。其次是缺氧的反射作用和代谢性酸中毒的代偿作用。无吸入性损伤者，一般于循