关于短指球状晶体异位综合征的疾病描述介绍
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。 本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2 岁。......阅读全文
关于短指球状晶体异位综合征的疾病描述介绍
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
短指球状晶体异位综合征的简介
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
短指球状晶体异位综合征的诊断检查
诊断：根据上述典型临床表现及X 线特征做出诊断。 实验室检查：一般血尿便等常规检查正常。 其他辅助检查： 1.X 线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
小儿短指球状晶体异位综合征的治疗
(一)治疗 小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。 预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致失明
小儿短指球状晶体异位综合征的概述
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani 综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani 综合征、Marfan 转化型综合征、短指
简述短指球状晶体异位综合征的治疗方案
本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。
简述短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，
概述短指球状晶体异位综合征的预后及预防
预后：本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。 预防：参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)
小儿短指球状晶体异位综合征的发病原因及发病机制
发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
小儿短指球状晶体异位综合征的症状体征及并发症
症状体征 先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂
关于异位抗利激素综合征的疾病描述介绍
癌除了由于肿瘤本身及转移灶的侵害引起症状外，还可通过产生激素性或体液性物质分布至全身而导致多种临床表现的出现，有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“异位激素分泌综合症”，指某一起源于非内分泌组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于内分泌腺的肿瘤（如甲状腺髓样癌），除产生此内分泌腺正常时
关于异位蛔虫症的描述介绍
蛔虫病是由似蚯蚓蛔线虫寄生于人体小肠所引起传染病。多数患者无明显症状，部分患者可有不同程度的临床表现。除肠蛔虫症状外，还可引起胆道蛔虫症、蛔虫性肠梗阻等严重并发症。
WeillMarchesani综合征的基本介绍
Weill-Marchesani综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-球状晶体综合征、先天性中胚层发育异常营养障碍、 先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、
老年人异位抗利尿素分泌综合征的疾病描述
肿瘤细胞分泌激素称为异位内分泌。其中异位抗利尿素分泌综合征(SIADH)是肿瘤病人的重要合并症之一。主要表现为低血钠伴尿液浓缩。异位ADH 的可促进肾小管对水的重吸收。于是，发生了水钠代谢平衡失调，水潴留和低血钠(稀释性低钠)。
关于晶体异位和脱位的基本信息介绍
在正常情况下，晶体由晶体悬韧带悬挂于睫状体上，其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂，可导致晶体异位或半脱位；如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。 一、检查: 1.体格检查 散瞳后以裂隙灯检查晶状体，特别注意晶状体位置。 2.辅助检查 必须进行眼
关于异位甲状腺的疾病症状介绍
1、胸骨后甲状腺肿因胸骨后纵隔间隙甚窄，故肿物稍增大时即可引起较明显的压迫症状。如气管受压可引起刺激性 咳嗽 、呼吸困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑等；胸骨或脊柱受压可出现胸内闷胀感或胸背疼痛。 2、甲状腺舌管囊肿：囊肿绝大多数位于颈中线。上自舌盲孔，下至胸骨切迹任何部位均可发生，但以舌骨上、下
关于晶体异位和脱位的病因分析
晶体位置异常可由先天性发育异常引起，若出生后晶体不在正常位置，可称为晶体异位；若出生后因先天性因素、外伤或病变使晶体位置改变，可统称为晶体脱位或半脱位。但在先天性晶体位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常通用。
关于肠吸收不良综合征的疾病描述
肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。 引起吸收不良综合征的病因很复杂
关于异位低血糖综合征的基本介绍
不是由于胰岛素分泌异常引起的低血糖综合征，也是临床常见的异位内分泌综合征之一，许多肿瘤都能引起低血糖特别是来自中胚层的胸、腹腔巨大肿瘤，如间皮细胞瘤、神经纤维瘤、平滑肌瘤，也有恶性肿瘤，如纤维肉瘤、神经纤维肉瘤、平滑肌肉瘤以及肝癌、肾癌、肾上腺皮质癌和卵巢癌等。这些肿瘤细胞合成生长介素，具有同胰
关于心脏损伤后综合征的疾病描述
心脏损伤后综合征：系某些心脏损伤后所出现的综合征，如心脏手术、心肌梗死、心脏创伤后等。临床表现相似，包括发热、心前区疼痛、干咳、肌肉关节痛及白细胞增高、血沉加速等。心包炎可以是纤维蛋白性，也可以为渗出性；可发展为心脏压塞。症状一般在心脏损伤后2周或数月出现，可分反复发作。本病有自限性，一般只需休
关于异位性湿疹的疾病简介
异位性湿疹与遗传过敏体质有关，其特征是皮肤瘙痒，皮疹多形性并有渗出倾向，在不同年龄阶段有不同临床表现。患者常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。婴儿期患者头皮、额部、颈、腕、四肢屈侧出现糜烂、渗出性损害和结痂等，病情时重时轻，一般在2岁以内逐渐好转。儿童期多在4岁左右开始加重。皮损累及四肢伸
短肠综合征的介绍
短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）是由各种原因导致的小肠消化吸收面积大量减少而引起的一系列临床症候群。有文献报道SBS发病率约为百万分之一。绝大多数SBS是后天获得的，仅有少数儿童是先天性的短肠。大多数的SBS是因为各种腹部疾病手术治疗过程中广泛切除小肠所致，也可由小
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
关于肠蛔虫症的疾病描述介绍
蛔虫病是由似蚯蚓蛔线虫寄生于人体小肠所引起传染病。多数患者无明显症状，部分患者可有不同程度的临床表现。除肠蛔虫症状外，还可引起胆道蛔虫症、蛔虫性肠梗阻等严重并发症。
关于心脏扩张的疾病描述介绍
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)的特点是以左心室(多数)或右心室有明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收缩功能减退，以心脏扩大、心力衰竭、心律失常、栓塞为基本特征。以往曾被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高。约20%的DCM 患者有心肌病的
关于食管胃粘膜异位症的疾病治疗介绍
食管胃黏膜异位患者如无临床症状，可暂不作特殊治疗, 但由于异位胃黏膜具有泌酸功能，可引起食管溃疡、出血或并发胃食管反流病，可进行抑酸治疗。大多数患者采用常规剂量即可缓解症状。抑酸治疗无效、症状频繁、患者心理负担重或可疑癌变可行内镜下治疗，包括内镜下激光、氩气刀及高频电灼等，必要时可行内镜下黏膜剥
概述WeillMarchesani综合征的临床表现
先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。 1.眼部表现 （1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。 （2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 （3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼，滴缩
关于异位抗利激素综合征的病理生理介绍
本综合征的发病机制还不清楚，可能的解释有： 1、随机阻抑解除学说 认为由于肿瘤细胞内染色体组中某些肽合成（包括肽类激素）的基因出现随机性阻以后抑解除，从而合成这些正常时不合成肽。 2、APUD细胞学说 认为可泌异位激素的肿瘤都是起源于在胚胎学上与正常内分泌组织的前体有关的细胞，胺称为
关于异位内分泌综合征的其他类型介绍
此外，已报道能影响钙磷代谢的异位激素尚有前列腺素E2(PGE2)，在纤维肉瘤、肺癌和甲状腺髓样癌病人中可分泌PGE2，引起血钙高但血磷正常。另外支气管类癌、肺癌和乳腺癌病人可分泌异常降钙素，良性骨瘤和血管瘤病人有维生素 D抵抗（肿瘤性软骨病）均影响钙磷代谢。