小儿进行性骨干发育不良的检查
一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。......阅读全文
临床物理检查方法介绍发育与体型介绍
发育与体型介绍: 发育与体型是否正常,应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。体型是身体各部发育的外观表现,包括骨骼肌肉的成长与脂肪分布状态等。发育与体型正常值: 头部=1/7-8身高。上部量=下部量(耻骨联合上
小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入
关于发育性髋关节发育不良的检查介绍
1.体格检查 出生早期查体可以有欧土兰尼（Ortolani）征和巴罗（Barlow）征阳性。Ortolani征是将髋关节外展、大粗隆上抬，股骨头复位回髋臼过程中产生弹响和复位感。Barlow征是一种刺激性检查，即在髋关节屈曲和内收位触摸着股骨头向外通过髋臼的嵴、部分或完全脱出髋臼的过程。Ort
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
诊断小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征为弥漫性GBM变薄，为正常人的1/3～2/3厚度，肾小球内无电子致密物沉积。近年来发现家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型胶原α4(COL4A4)有变异，有些
小儿疱疹性咽峡炎的检查
病毒感染者外周血白细胞计数正常或偏低，中性粒细胞减少，淋巴细胞计数相对增高。病毒分离和血清学检查可明确病原，近年来免疫荧光、免疫酶及分子生物学技术可对病原作出早期诊断。 如合并细菌感染者外周血白细胞计数可增高，中性粒细胞增高，在使用抗菌药物前行咽拭子培养可发现致病菌。C反应蛋白和前降钙素原有助
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的症状体征
1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩。受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿、进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等肾外表现。电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变。 然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应
尺桡骨干骨折的检查化验
本病根据其外伤病史及临床表现可以初步确诊，但还应使用一些辅助检查的方法帮助进一步诊断，X线片可明确骨折类型及移位情况。照片应包括肘、腕关节，以了解有无旋转移位及上、下尺桡关节脱位。
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病病例分析
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病（SEDT－PA）是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎，临床极为罕见，这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT－PA患者，作者查阅文献，并且通过与国内报道的相关病例进行比较，总
小儿肾小管性酸中毒的检查
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
小儿肾小管性酸中毒的检查
1.生化检查 五低两高特征，即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙（或正常），高血氯，高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟，或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
小儿无甲状腺性克汀病的检查
1.甲状腺功能检查： 甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高，血清T3和T4呈低值或呈界限值，如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上，新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低，因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。
关于股骨干骨折检查诊断
本病的辅助检查方法主要是X线检查： 对于严重的病例，X线检查早期可发现骨折的损伤情况；而轻度的骨折，或特殊类型的骨折（如应力型骨折），X线检查可有以下表现： 早期X线无异常征象，在2～4周之后可见骨膜反应和/或骨痂生成，呈平行状或丘状，增生骨膜和/或骨痂与骨皮质间可见平行状的低密度间隙，少数
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防护理
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
简述小儿遗传性慢性进行性肾炎的并发症
疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
用药治疗小儿遗传性慢性进行性肾炎的简介
遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。 动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾
尿羟脯氨酸的临床意义及注意事项介绍
临床意义 升高 甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、畸形性骨炎（Paget综合征）、维生素D缺乏病（骨软化症）、转移性骨瘤、马方综合征、硬皮病、皮肌炎与多发性肌炎（皮肌炎）、进行性肌营养不良症、重度烧伤、产后（子宫收缩期）、儿童生长期等。 结果偏高可能疾病： 老年人骨质疏松
关于肱骨干骨折的检查诊断介绍
一、检查 在检查上，主要有以下几个方面： 1.查体可发现异常活动，骨摩擦感。 2.X线摄片可确定骨折的类型、移位方向。 3.对怀疑有神经损伤的患者，注意神经探查。 二、诊断 外伤史，局部肿胀，疼痛及传导叩痛，异常活动及成角、短缩畸形。正侧位X线能确诊骨折部位及移位情况。
关于胫腓骨骨干骨折的检查介绍
影像学检查：目前临床对胫腓骨骨折的检查仍然以物理检查和普通X线摄片，如发现在胫骨下1/3有长斜型或螺旋型骨折或胫腓骨折有明显移位时一定要注意腓骨上端有无骨折，为此一定要加拍全长的胫腓骨X线片，否则容易漏诊。 疑及血管损伤时，可作下肢血管造影以明确诊断。有条件的医院可行数字减影血管造影或超声血管
简述进行性核上性麻痹的检查方式
1.脑脊液检查 可发现约1/3的患者CSF蛋白含量增高。 2.脑电图 约1/2的患者脑电图出现非特异性弥漫性异常。 3.头颅CT检查 可见大脑萎缩，MRI检查可显示中脑及脑桥萎缩，伴第三脑室后部扩大，颞叶前部萎缩；T2WI上部分患者可显示壳核低信号。
进行性风疹全脑炎的诊断检查
本病多在20岁发病，行为改变、认知障碍[2]和痴呆常为首发症状，表现小脑性共济失调，肌阵挛不如SSPE明显，可有癫痫发作。无头痛、发热和颈强等，病程与SSPE相似，发展至昏迷、脑干受累于数年内死亡。
进行性肝缩小的原因及检查
原因 由肝炎病毒、药物中毒、毒蕈中毒所致FHF，其肝病理特点为广泛肝细胞坏死，肝细胞消失，肝脏体积缩小。一般无肝细胞再生，多有网状支架塌陷，残留肝细胞淤胆，汇管区炎性细胞浸润。妊娠期急性脂肪肝、Reye综合征等肝病理特点为肝细胞内线粒体严重损害，而致代谢功能失常。肝小叶至中带细胞增大，胞浆中充
关于小儿疱疹性咽峡炎的检查介绍
病毒感染者外周血白细胞计数正常或偏低，中性粒细胞减少，淋巴细胞计数相对增高。病毒分离和血清学检查可明确病原，近年来免疫荧光、免疫酶及分子生物学技术可对病原作出早期诊断。 如合并细菌感染者外周血白细胞计数可增高，中性粒细胞增高，在使用抗菌药物前行咽拭子培养可发现致病菌。C反应蛋白和前降钙素原有助
小儿两性畸形的检查介绍
两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面： 1.病史 有无家族史，孕期病史。 2.体格检查 体形、外貌、第二性征、肛检。 3.性染色体检查 睾丸组织、皮肤组织
小儿炎症性肠病的检查
炎症性肠病实验室检查的目的，在于： ①排除感染性结肠炎； ②了解病情活动性，提示病情缓解或早期预报复发； ③指导治疗方案的制定，评价疗效，预测转归； ④了解溃疡性结肠炎对其他脏器功能的影响；⑤为本病与其他疾病的鉴别诊断提供客观依据，然而，在溃疡性结肠炎的确诊和病情的评估方面，实验室指标并
小儿炎症性肠病的检查
炎症性肠病实验室检查的目的，在于： ①排除感染性结肠炎； ②了解病情活动性，提示病情缓解或早期预报复发； ③指导治疗方案的制定，评价疗效，预测转归； ④了解溃疡性结肠炎对其他脏器功能的影响；⑤为本病与其他疾病的鉴别诊断提供客观依据，然而，在溃疡性结肠炎的确诊和病情的评估方面，实验室指标并
遗传性进行性肾炎的免疫荧光检查
Alport综合征的诊断应包括临床-病理诊断及基因诊断两个水平，后者正在试用中。如果基因诊断成功，则既能检出无症状致病基因携带者(多为女性)，又能作出产前诊断，在优生优育上将会发挥重大作用。 在临床-病理诊断上标准并未统一。综合各家意见，我们认为以下几方面为诊断要点： 1.阳性家族史，遗传方
简述进行性多灶性白质脑病的检查
一般血、尿、便及血液生化检查均属正常范围。脑脊液通常无特殊所见。脑电图常呈现非特异性弥漫性或局灶性慢波。头颅CT扫描可见皮质下白质有多数低密度灶，无占位效应，也不被强化。MRI也显示白质内多数长T1、长T2信号的病灶。