关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。......阅读全文
关于遗传性代谢缺陷病的病史介绍
1、病史 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。 2、体检 除注意一般体格发育
关于遗传性代谢缺陷病的信息介绍
1、症状体征 除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。 2、疾病病因 详询有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直
怎样预防遗传性代谢缺陷病？
一、随访与观察： 对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况；注意预防继发感染；对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。 二、护理： 1.按儿科护理常规。 2.根据代谢缺陷种类调整饮食、补充营养，避免有害食物。 3.加强照顾，防止外伤及继发感染。 4.宣
遗传性代谢缺陷病的相关概述
其病理生理改变大致可以分为3类： ①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关； ②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
关于遗传性补体缺陷病的检查介绍
补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
关于遗传性补体缺陷病的基本信息介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮
关于遗传性补体缺陷病的病因分析
大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。 根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无血清总补体活性（CH50活性）
关于HPN病的病史及诊断介绍
年龄多在40～50 岁以上，高血压病史5～10年以上。早期仅有夜尿增多，继之出现蛋白尿，个别病例可因毛细血管破裂而发生短暂性肉眼血尿，但不伴明显腰痛。常合并动脉硬化性视网膜病变、左心室肥厚、冠心病、心力衰竭、脑动脉硬化和（或）脑血管意外史。病程进展缓慢，少部分渐发展成肾功能衰竭，多数肾功能常年轻
遗传性补体缺陷病的诊断
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
治疗遗传性补体缺陷病的简介
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使患者产生免疫反
遗传性补体缺陷病的治疗措施
总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免
关于先天性代谢缺陷的类型介绍
目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型： ①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。 ②根据疾病的发病机理，可以
关于先天性代谢缺陷的简史介绍
英国医学家 A·E·加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。加罗德的假设在半个世纪以后才被证实。 1952年美国学者G·T·科里发现糖原累积
关于先天性代谢缺陷的机理介绍
酶蛋白都由基因编码。如果编码某一种酶蛋白的基因发生的突变使所编码的蛋白质的活性中心发生了改变，那么这一种酶的活性往往降低甚至完全丧失，相应的生化反应也就不能顺利地进行，由此可以造成这一反应的底物或前体的积贮或者造成正常产物的不足或异常产物的出现。如果前体是有毒害的或正常产物是必需的，就会带来先天
遗传性补体缺陷病的流行病学
补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。
遗传性补体缺陷病的临床表现
根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷。纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常；杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常
简述遗传性补体缺陷病的流行病学
补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发病率为万分之一。C2遗传缺陷为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。
遗传性补体缺陷病的诊断及治疗措施
诊断 当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补全缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
关于吞噬功能缺陷病的预后介绍
1.慢性肉芽肿病 一般预后差，很少能存活至20岁以上。 2.Chédiak-Higashi综合征 预后不良，多数在儿童期死亡，并发淋巴网状系统恶性肿瘤的频率增高。
关于抗体免疫缺陷病的预后介绍
1.X性连锁无丙种球蛋白血症，早期给予免疫球蛋白治疗者，多数预后良好。有持续肠病毒感染或恶性组织细胞病者预后差。 2.常见变异型免疫缺陷病，经合理治疗后预后较好。女性可有正常妊娠分娩，但婴儿出生后6个月内可发生低丙种球蛋白血症，累及细胞免疫、感染控制困难者则预后较差。 3.选择性IgA缺乏症
关于免疫缺陷病的治疗原则介绍
1．治疗原则 ①保护性隔离患者，减少接触感染源； ②伴有免疫缺陷的患者，禁止接种活疫苗，以防发生严重疫苗性感染； ③一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁忌做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用； ④使用抗生素以清除细菌、真菌感染； ⑤根据免疫缺陷类型给予替代疗法或免疫重建。 2．应用免疫
关于腹部肿块的病史介绍
①肿块发生的部位、时间和伴随的症状，如腹痛、发热、局部不适等，以及有无外伤史、肿瘤家族史等。肿块发生前有短暂的腹痛、局部腹膜刺激征和全身感染性症状者，应疑为炎性肿块。病人曾患肺结核、长期低热、食欲不振、伴有腹痛，则腹内肿块可能为结核性。肿块出现很久，生长缓慢，无其他不适，多为良性肿瘤；反之，若生
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
关于遗传性进行性肾炎的血小板缺陷表现介绍
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另