关于鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断依据介绍

对于出现症状的患者,首要即是测量血中氨的浓度。除非组织缺氧,肝肾功能维持正常功能,但也有例外。再来是测量血中氨基酸浓度,患者之鸟胺酸(ornithine)、谷胺酰胺(glutamine)、丙胺酸(alanine)值上升,瓜胺酸(citrulline)、精胺酸(arginine)值下降。患者尿液中的氨基酸浓度、有机酸浓度也可当作参考值。除了高血氨之外,临床上以尿中乳清酸(orotic acid)浓度做为诊断。此检验也可用于发现无症状的带因者。若家族中有人曾患此病,怀孕期可抽羊水进行DNA检验。......阅读全文

关于口腔疱疹的诊断依据介绍

  1.形态学诊断  通过涂片查找包涵体;电镜检查受损细胞中是否含有不成熟的病毒颗粒,或直接查找疱液中的病毒颗粒。  2.免疫学检查  利用抗HSV抗原的单克隆抗体,从受损细胞中查找特异性抗原;用HSV抗原与患者的血清进行抗体检测。

关于CO中毒的诊断依据介绍

  临床可根据CO接触史、突然昏迷、皮肤黏膜樱桃红色等作出诊断。  1.有产生煤气的条件及接触史。职业性中毒常为集体性,生活性中毒常为冬季生火取暖而室内通风不良所致,同室人也有中毒表现,使用热水器也是煤气中毒的重要原因。  2.轻度中毒者有头晕,头痛,乏力,心悸,恶心,呕吐及视力模糊。  3.病情严

关于高血压的诊断依据介绍

  根据患者的病史、体格检查和实验室检查结果,可确诊高血压。诊断内容应包括:确定血压水平及高血压分级;无合并其他心血管疾病危险因素;判断高血压的原因,明确有无继发性高血压;评估心、脑、肾等靶器官情况;判断患者出现心血管事件的危险程度。

关于胸腔积水的诊断依据介绍

  1.胸闷、胸痛、气促。  2.胸腔积液量少时可无阳性体征,积液量多时患侧呼吸运动减弱,语颤消失,叩诊浊音或实音,呼吸音减弱或消失,气管、纵隔、心脏移向健侧。  3.X线检查:少量积液时肋膈角变钝,中等量积液可见大片致密阴影,肺底部积液可见患侧“膈肌”升高,改变体位胸水可流动。  4.超声波检查:

关于脑脊膜炎的诊断依据介绍

  (一)流行病学资料 本病在冬春季节流行,多见于儿童,大流行时成人亦不少见。  (二)临床表现 突起高热、头痛、呕吐、皮肤粘膜瘀点、瘀斑(在病程中增多并迅速扩大),脑膜刺激征。  (三)实验室检查  1.血象 白细胞总数明显增加,一般在10~30×109/L以上。中性粒细胞在80~90%以上。有D

关于脑溢血的诊断依据介绍

  中老年患者在活动中或情绪激动时突然发病,迅速出现局灶性神经功能缺损症状以及头痛、呕吐等颅高压症状应考虑脑出血的可能,结合头颅CT检查,可以迅速明确诊断。脑出血诊断主要依据:  1.大多数为50岁以上,较长期的高血压动脉硬化病史。  2.体力活动或情绪激动时突然发病,有头痛,呕吐,意识障碍等症状。

关于胆道感染的诊断依据介绍

  胆道感染是指胆道系统的细菌性感染,包括急、慢性胆囊炎,急、慢性胆管炎,急性梗阻性化脓性胆管炎等,常与胆石症并存,两者多互为因果关系。胆道感染发病率占急腹症第2位,为外科常见、多发、难治性的一类疾病。  诊断  主要依靠病史、临床表现和辅助检查进行诊断。胆道感染常有反复发作史,突出的症状是腹痛、发

关于颈部淋巴的诊断依据介绍

  颈部肿块诊断80%规律可作为诊断分析的参考:  颈部非甲状腺瘤20%为炎症、畸形或其他非肿瘤性疾病;恶性肿瘤20%为颈部原发肿瘤,80%为转移性肿瘤;转移性肿瘤20%来源于胸腹部脏器,80%来源于头颈部恶性肿瘤。  转移性恶性肿瘤中,20%原发灶不明,80%可找到原发灶。  值得注意的是,诊断为

关于气管腺样囊性癌的诊断依据介绍

  由于本病早期症状隐匿,肿瘤起源于粘膜下,出现各种症状无特征。给早期诊断带来不少困难。常被误诊为慢支和支气管哮喘。为了避免误诊,凡对有上呼吸道阻塞症状,咽部检查未发现病变,胸片正常,要警惕有气管肿瘤的可能。并及时气管影像学和支气管镜检查。支气管镜对于原发性气管肿瘤诊断非常关键。支气管镜下以观察到肿

关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍

  1.里尔黑变病  里尔黑变病多见于中年妇女,好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位,为片状灰褐色色素斑,无舌炎或唇炎等黏膜损害,不发生巨幼红细胞性贫血。  2.剥脱性唇炎  剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡,无皮肤色素沉着。  3.脂溢性皮炎  叶酸缺乏症有皮肤色素沉着,并可伴唇炎

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息

OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上,OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病,是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现

新生儿期:约占OTCD的1/3,表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等,由于起病急骤,诊断困难,死亡率极高。迟发型:患者个体差异较大,多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状,智力发育正常,也有少数患者成年后发病,甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现

  基本信息  OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上,OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病,是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。  临床表现  新生儿期:约占OTCD的1/3,表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的临床表现

新生儿期:约占OTCD的1/3,表现为惊厥、肌张力异常、呕吐、昏迷等,由于起病急骤,诊断困难,死亡率极高。迟发型:患者个体差异较大,多于婴幼儿期起病。大多迟发型患者初次发病之前无特异性症状,智力发育正常,也有少数患者成年后发病,甚至有的OTC变异基因携带者终身不发病。发热、饥饿、感染、手术等应激状态

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息

OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上,OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病,是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的基本信息

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)是尿素循环所需要的5种酶之一。人类OTC的基因定位于X染色体上,基因组DNA和蛋白已经被测序,蛋白质的X线三维结构也已经发表。

8亿美元打造RNA疫苗,赛诺菲今日达成研发合作

  今日,赛诺菲(Sanofi)宣布其全球疫苗部门赛诺菲巴斯德(Sanofi Pasteur)已和Translate Bio达成合作,将利用突破性的mRNA平台技术,开发针对多款传染性疾病的mRNA疫苗。该合作的最高金额有望达8.05亿美元。  本次合作的亮点在于mRNA疫苗。我们知道,疫苗能通过对

关于脂质异常实验诊断的诊断依据介绍

  空腹采血,测定血液中低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及甘油三酯的水平。  1.低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)>4.14mmol/L(>160mg/dL)为明显增高。  2.血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)理想范围为:男0.9~1.83mmol/L(30~59mg/dL),女1.1~

关于鸟苷酸二钠的应用领域介绍

  1、鸟苷酸二钠是国内外允许使用的呈味剂,常与味精和肌苷酸钠一起使用,混用时鲜味有相乘的作用。可用于各类食品,按生产需要适量使用。  2、鲜味剂。有香菇风味。常与谷氨酸钠配合使用(加入量1%~5%),有十分明显的增鲜作用。  3、一种新型食品增鲜剂。鸟苷酸钠是国内外允许使用的呈味剂,我国规定可用于

关于酒石酸麦角胺的介绍

  无色结晶,或类白色结晶性粉末;无臭。 取本品少量,置载玻片上,加浓过氧化氢溶液1滴,稀醋酸0.1ml与醋酸钾试液0.2ml,置显微镜下观察,可见无色结晶性沉淀。 药理作用: 抗偏头痛药 。

关于囊性肾病的诊断依据介绍

  1.多囊肾  临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能,如有家族史则更能提示本病。B超、CT检查能发现特征性双肾囊肿,诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多,可为单侧性,数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿,诊断也可肯定。应用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠。如果不能做

关于诊断慢性卵巢炎的依据介绍

  因慢性宫颈炎的症状常为其他妇科病所掩蔽,故多在例行妇科检查时始发现。通过窥器视诊可见宫颈有亮红色细颗粒糜烂区及颈管分泌脓性粘液样白带,即可得出诊断,有的则宫颈局部充血、肥大。慢性宫颈炎可以用一些临床效果显著的药物进行治疗,像奥琳斯水晶蛋白凝露,治疗宫颈炎效果明显,能够彻底治愈慢性宫颈炎症。

关于低氧血症的诊断依据介绍

  1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低,过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低。  2.如果Hb无质和量的异常变化,CO2max正常。  3.由于PaO2降低时,红细胞内2,3-DPG增多,故血SaO2降低。  4.低张性缺氧时,PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。  5.

关于莱姆病的诊断依据介绍

  1.血常规  白细胞总数正常,中性粒细胞可稍增多。血沉增快,类风湿因子阴性。循环免疫复合物阳性。  2.X线检查  可见受累关节周围软组织肿胀影,少数患者有软骨和骨侵袭表现。  3.病原体分离及特异性抗体检测有助诊断。

关于浆细胞病的诊断依据介绍

  活体组织的病理学检查与骨髓液涂片的血液学检查是诊断的主要依据。血清中Ig的测定对诊断具有特异性,常用的检查方法有:  ①血清总蛋白量。应用折射计能测量血清中蛋白质总量是否增多(包括Ig在内)。  ②血清蛋白电泳。将患者血清置于乙酸纤维素或琼脂糖介质中,调节其pH值为 8.2~8.6。通电以后,除

关于涎腺结石的诊断依据介绍

  1.涎腺结石多发生在壮年,男性多于女性。。  2.多发于颌下腺、腮腺,亦可发生于舌下腺。多为单发,亦可多发。  3.自觉涎腺处胀满,尤以进食时明显,进食后逐渐消退。  4.患侧涎腺处肿大,触之可有硬实感,病程久、结石大时,可触摸到腺内结石,有明显活动度。  5.若感染邪毒,可并发涎腺急性炎症,致

关于桡神经损伤的诊断依据等介绍

  一、诊断  1.有外伤史。  2.肘以上完全性损伤者,不能伸腕、伸拇、伸指及外展拇,呈垂腕畸形。手背虎口处感觉障碍。  3.肘以下完全性损伤者,感觉无影响,不能伸拇、外展拇及伸指,无垂腕畸形。  4.肌电图检查有助于诊断。  二、鉴别诊断  本病的诊断需与以下两个疾病进行鉴别:  1.尺神经损伤

关于先天代谢障碍的诊断依据介绍

  先天代谢障碍种类繁多,诊断比较困难,最后的确诊有赖于特异性实验室检查。临床表现可以提供一些诊断探索,分析患者病程及发病特点,病史、体格检查、家系谱可作出初步诊断,再选择进行相应的实验室检查,就可能明确诊断。例如:在新生儿期出现危重的代谢异常,尤其是酸中毒,并伴呕吐、哺乳困难,就可能是糖代谢异常。

关于躯体化障碍的诊断依据介绍

  CCMD-3关于躯体化障碍的诊断标准:  1.症状标准  (1)符合躯体形式障碍的诊断标准。  (2)以多种多样、反复出现、经常变化的躯体症状为主,在下列4组症状之中,至少有2组共6项:①胃肠道症状,如:腹痛;恶心;腹胀或胀气;嘴里无味或舌苔过厚;呕吐或反胃;大便次数多、稀便,或水样便;②呼吸循

关于腹膜后结核的诊断依据介绍

  本病从临床症状及体征上看仅表现为低热或高热、慢性腹痛,无特异性体征,易被忽视、误诊,应重视有误明确结核病史或结核患者亲密接触史,对于高度怀疑本病者可以进行B超、CT、结核菌素试验、血沉等检查,必要时可抗结核诊断性治疗。