关于鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断依据介绍

对于出现症状的患者,首要即是测量血中氨的浓度。除非组织缺氧,肝肾功能维持正常功能,但也有例外。再来是测量血中氨基酸浓度,患者之鸟胺酸(ornithine)、谷胺酰胺(glutamine)、丙胺酸(alanine)值上升,瓜胺酸(citrulline)、精胺酸(arginine)值下降。患者尿液中的氨基酸浓度、有机酸浓度也可当作参考值。除了高血氨之外,临床上以尿中乳清酸(orotic acid)浓度做为诊断。此检验也可用于发现无症状的带因者。若家族中有人曾患此病,怀孕期可抽羊水进行DNA检验。......阅读全文

关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍

  怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中,看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常,则浓度上升的现象会持续产生,如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的,在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上,可从尿异有机

关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍

  本病诊断应强调早期诊断,以便得到早期治疗,以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。  1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的

关于胀气的诊断依据介绍

  1.胃肠道内气体排出障碍。  2.胃肠道中气体吸收障碍,正常情况下,腹腔内大部分气体,经肠壁血管吸收后,由肺部呼吸排出体外。有些疾病,肠壁血液循环发生障碍,影响肠腔内气体吸收,从而引起腹胀。  3.吸入空气,进食时因讲话或饮食习惯不良吸入大量空气,而引起肠胀气。因某些原因,肠蠕动功能减弱或消失,

关于高脂血症的诊断依据介绍

  关于高脂血症的诊断标准,目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定为高胆固醇血症,血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L(200mg/dl)为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素,所制定的高脂血症诊断标准不一

关于斜视的诊断依据介绍

  1.询问病史  详细询问患者的年龄、准确的发病时间、发病原因或诱因、斜视发展情况、做过何种治疗、有无家族史等。  2.眼外观检查  注意患者眼位偏斜的方向和程度,睑裂是否等大,颜面是否对称,有无代偿性头位。  3.视力检查及屈光检查  详细检查患者远、近视力及矫正视力。对于高度近视和散光者及青少

关于肾癌的诊断依据介绍

  诊断肾癌需要进行实验室检查、影像学检查和病理学检查。实验室检查的目的是作为对患者术前一般状况、肝肾功能以及预后判定的评价指标,主要包括尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶等。目前,尚无公认的可用于临床诊断肾癌的肿瘤标记物。肾癌的临床诊断主要依靠影

关于痉证的诊断依据介绍

  1.多突然起病,以项背强急,四肢抽搐,甚至角弓反张为其证候特征。  2.部分危重病人可有神昏谵语等意识障碍。  3.发病前多有外感或内伤等病史。

关于伤寒的诊断依据介绍

  伤寒可依据流行病学资料,临床表现及免疫学检查结果作出临床诊断,但确诊伤寒则以检出致病菌为依据:  1.临床诊断标准在伤寒流行季节和地区。  2.从血,骨髓,尿,粪便,玫瑰疹刮取物中,任一种标本分离到伤寒杆菌。  3.特异性抗体阳性,肥达氏反应“O”抗体凝集效价≥1∶80,“H”抗体凝集效价≥1∶

关于鸟嘌呤核苷酸的基本介绍

  鸟嘌呤核苷酸是一种分子,形态为白色正方形结晶或无定形粉末,化学式是C10H12O8N5P,是组成核糖核苷酸(RNA)的四种核苷酸之一,另外三种分别是腺嘌呤核苷酸,胞嘧啶核苷酸,尿嘧啶核苷酸。由三部分组成,分别是磷酸基团,戊糖,鸟嘌呤碱基。

关于鸟嘌呤核苷酸的特性介绍

  分子式C10H12O8N5P,分子量361g/mol。易溶于氢氧化铵、氢氧化碱和稀酸溶液,微溶于乙醇和乙醚,几乎不溶于水。360℃以上分解并部分升华。用于生物代谢的研究中。  鸟嘌呤是嘌呤类有机化合物,是嘌呤的一种,由碳和氮原子组成具有特征性双环结构,并与胞嘧啶(cytosine)以三个氢键相连

关于鸟苷酸的基本信息介绍

  鸟苷酸,又名一磷酸鸟苷,简称GMP,是RNA的组成成分。碱解RNA得到的GMP是2′-磷酸鸟苷和3′-磷酸鸟苷的混合物。用稀酸水解GMP可生成鸟嘌呤、D-核酸和磷酸。用蛇毒磷酸二酯酶处理RNA生成5′-磷酸鸟苷。在生物体内由次黄苷酸生成,此外也由鸟嘌呤或鸟苷生成。

关于鸟苷酸二钠的基本介绍

  鸟苷酸二钠是一种食品添加剂,分子式为C10H12N5O8P·Na2或Na2C10H12N5O8P·2H2O [1]。无色至白色结晶,或白色结晶性粉末,含约7分子结晶水。味鲜,鲜味阈值为0.0125g/100mL,鲜味强度为肌苷酸钠的2.3倍。与谷氨酸钠并用有很强的协同作用。不吸湿,溶于水,水溶液

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的药理价值

鸟氨酸氨基甲酰转移酶正常值:  8~20u/L。鸟氨酸氨基甲酰转移酶临床意义:降低:见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。升高:明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性

鸟氨酸氨甲酰基转移酶的药理价值

鸟氨酸氨基甲酰转移酶正常值:  8~20u/L。鸟氨酸氨基甲酰转移酶临床意义:降低:见于早产儿、鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷症等。升高:明显升高见于急性病毒性肝炎、肝癌、肝细胞坏死、药物或急性胰腺炎所致的急性肝损害、严重休克等病人。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性

关于前置胎盘的诊断依据的介绍

  1.通过询问病史、妊娠晚期无痛性阴道出血的临床表现,本次妊娠中期超声诊断胎盘覆盖宫颈内口,查体检查同上,基本可以初步诊断。诊断前置胎盘禁止行阴道检查或肛查,尤其不应行宫颈管内指诊,以免使附着该处的胎盘剥离引起大出血。如果必须进行阴道或肛指检查需要在输液、备血或输血条件下小心进行。  2.超声检查

关于短链脂肪酸去氢酶缺乏症的诊断介绍

  确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于饥饿状态,如果发现患者有吃不好的状况时,建议立即到医院打点滴,避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的carnitine。根据报告,至今已有超

关于砷中毒的诊断依据介绍

  急性砷中毒的诊断可根据口服或接触史,临床表现为急性胃肠炎、意识障碍、肝和肾功能损害等。慢性砷中毒多表现为皮肤黏膜病变、多发性神经炎、肝功能损害等,指(趾)甲出现米氏线说明有砷吸收。尿砷超过2.66μmol/L(0.12mg/L)提示有过量砷吸收。

关于胆道感染的诊断依据介绍

  胆道感染是指胆道系统的细菌性感染,包括急、慢性胆囊炎,急、慢性胆管炎,急性梗阻性化脓性胆管炎等,常与胆石症并存,两者多互为因果关系。胆道感染发病率占急腹症第2位,为外科常见、多发、难治性的一类疾病。  诊断  主要依靠病史、临床表现和辅助检查进行诊断。胆道感染常有反复发作史,突出的症状是腹痛、发

关于石棉肺的诊断依据介绍

  一、石棉肺的诊断:主要依靠石棉尘接触史与胸部X线表现。  1、长期石棉接触史,如矿工、加工厂工人、石棉厂周围人群等。  2、胸部X线检查:诊断标准与分期参见矽肺附录。当肺部改变为"0+"时,若两侧胸壁局限性胸膜斑,可定为"Ⅰ";如肺部病变为"Ⅰ",而胸膜改变涉及部分心缘膈面,使其变模糊时,可定为

关于乳房肿块的诊断依据介绍

  乳房摸到肿块比较容易诊断,结合乳腺X线检查(钼靶照相)和乳腺彩超,必要时行穿刺或手术活检进行细胞学或组织学诊断。  近年来由于诊断设备的改进和技术的提高,发现摸不到肿块的乳腺癌比例不断增加,乳腺X线检查可以发现乳腺内微小钙化,即细沙粒样钙化或针尖样钙化,产生钙化的病变良性居多,其中1/5~1/4

关于左心衰的诊断依据介绍

  心力衰竭的诊断是综合病因、病史、症状、体征及客观检查而作出的。首先应有明确的器质性心脏病的诊断。心衰的症状体征是诊断心衰的重要依据。疲乏、无力等由于心排血量减少的症状无特异性,诊断价值不大,而左心衰竭的肺淤血引起不同程度的呼吸困难,右心衰竭的体循环淤血引起的颈静脉怒张、肝大、水肿等是诊断心衰的重

关于口腔疱疹的诊断依据介绍

  1.形态学诊断  通过涂片查找包涵体;电镜检查受损细胞中是否含有不成熟的病毒颗粒,或直接查找疱液中的病毒颗粒。  2.免疫学检查  利用抗HSV抗原的单克隆抗体,从受损细胞中查找特异性抗原;用HSV抗原与患者的血清进行抗体检测。

关于气管腺样囊性癌的诊断依据介绍

  由于本病早期症状隐匿,肿瘤起源于粘膜下,出现各种症状无特征。给早期诊断带来不少困难。常被误诊为慢支和支气管哮喘。为了避免误诊,凡对有上呼吸道阻塞症状,咽部检查未发现病变,胸片正常,要警惕有气管肿瘤的可能。并及时气管影像学和支气管镜检查。支气管镜对于原发性气管肿瘤诊断非常关键。支气管镜下以观察到肿

关于肠瘘的诊断依据介绍

  1.注意病因  注意有无腹部外伤、手术等创伤性因素,或急性阑尾炎、肠梗阻、十二指肠溃疡穿孔、肿瘤、肠结核、克隆病、溃疡性结肠炎等病理性原因。应详询有关病史、肠瘘的发生过程与治疗情况。  2.明确肠瘘的部位与瘘管情况  (1)早期怀疑有瘘,但未见有明确的肠液或气体从伤口溢出时,可口服染料或骨炭粉,

关于慢性咳嗽的诊断依据介绍

  重视病史,包括服药史,耳鼻咽喉和消化系统检查史;根据病史选择有关检查,检查由简单到复杂;先常见病,后少见病;诊断和治疗应同步或顺序进行;条件不具备时,根据临床特征和发病比例进行诊断性治疗;部分有效应考虑咳嗽病因的多元性。  慢性咳嗽病因复杂,以CVA、UACS、GERC、AC、EB最为见;采用慢

关于CO中毒的诊断依据介绍

  临床可根据CO接触史、突然昏迷、皮肤黏膜樱桃红色等作出诊断。  1.有产生煤气的条件及接触史。职业性中毒常为集体性,生活性中毒常为冬季生火取暖而室内通风不良所致,同室人也有中毒表现,使用热水器也是煤气中毒的重要原因。  2.轻度中毒者有头晕,头痛,乏力,心悸,恶心,呕吐及视力模糊。  3.病情严

关于泵衰竭的诊断依据介绍

  根据症状、体征和实验室检查结果,诊断泵衰竭并予以分级一般不太困难。血流动力学检查则对诊断和分级帮助尤大。急性心肌梗死病人约10%—15%发生休克,但未必都是Ⅳ级泵衰竭所表现的心源性休克。血容量不足、严重心律失常、剧烈疼痛、反射性周围血管舒缩障碍、药物影响等,均可导致或加重休克。故在排除上述因素,

关于脑脊膜炎的诊断依据介绍

  (一)流行病学资料 本病在冬春季节流行,多见于儿童,大流行时成人亦不少见。  (二)临床表现 突起高热、头痛、呕吐、皮肤粘膜瘀点、瘀斑(在病程中增多并迅速扩大),脑膜刺激征。  (三)实验室检查  1.血象 白细胞总数明显增加,一般在10~30×109/L以上。中性粒细胞在80~90%以上。有D

关于儿童咳喘的诊断依据介绍

  目前尚无统一的诊断标准,根据笔者的临床经验,认为以下几条可作为诊断咳嗽变异性哮喘的参考标准:  (一) 咳嗽反复发作持续1个月以上,以干咳为主;常在夜间和(或)清晨发作或运动后加重,或在孩子哭闹后加重;  (二) 咳嗽多与接触刺激性气味、冷空气、接触变应原或运动过度有关;  (三) 可有过敏性鼻

关于输尿管炎的诊断依据介绍

  1、临床表现  主要表现为尿频、尿急、尿痛,伴有腰酸、腰痛。严重时可发生血尿、发热等症状。当造成严重的肾积水时,肾区有叩击痛。 [1]  2、影像学检查  B超可发现肾积水;IVU可见输尿管扩张或狭窄,输尿管僵直且边缘不规则。  3、实验室检查  尿常规检查可见白细胞,尿培养可见有致病菌生长。