关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα，3种非缺失类型：ααQS/αα、ααCS/αα、ααWS/αα，1种少见的缺失类型--THA1/αα。 2、诊断 根据临床表现和血液检查特别是红细胞渗透脆性减低、红细胞有H包涵体增多、HbH、HbBart含量增多、HbA2、HbF含量减少及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。......阅读全文
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
关于小儿地中海贫血的检查介绍
1.β地中海贫血 （1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性
关于小儿β地中海贫血的检查介绍
地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF含量）。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型，中国人中已发现34种，因此B地贫的遗传缺陷具有高度异质性，但其中5种热点突变：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-
小儿β地中海贫血的鉴别诊断介绍
1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。 2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏所致的先天性非球形细胞性溶血性贫血（C
小儿地中海贫血的鉴别诊断介绍
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可
关于小儿多囊肾的检查诊断介绍
1、小儿多囊肾的检查： 除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞数增高。肾功能受损时，肌酐增高；出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压
关于小儿雅司病的检查诊断介绍
一、检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3
关于小儿地中海贫血的分类介绍
根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦
关于小儿腹部肿瘤的检查诊断介绍
1、检查 家长自查： ①婴儿平躺时从其盆腔往腹腔上摸，看是否有硬块。 ②细心观察小儿的腹部是否异常增大。 医院行常规体格检查，同时检查血常规、生化、胸片、腹部B超。病理检查是肿瘤诊断的金标准。 2、鉴别诊断 术后切除组织病理明确是良性肿瘤还是恶性肿瘤，注意定期复查。
小儿α地中海贫血的鉴别诊断
1.血红蛋白H病 本病须与β地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS鉴别。 2.HbBart胎儿水肿综合征 与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别，临床特征肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart，以此即可鉴别。 3.缺铁性贫血 小儿地贫常合并缺铁
关于小儿β地中海贫血的输血疗法介绍
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞｡ （1）输血计划：研究表明维持Hb>90～105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度｡已经确诊为重型B地贫患儿,推荐： ①Hb
关于小儿支气管异物的检查诊断介绍
一、检查 1.胸透+胸片； 2.CT； 3.支气管镜检查：是气管、支气管异物确定诊断的最可靠方法。 二、诊断 明确的异物吸入史，典型的临床经过、症状和体征，结合放射学检查，多数病例诊断不难。 1.异物吸入病史：有进食呛咳、憋气史。 2.上述典型的临床经过、症状和体征。肺部听诊可闻及
关于小儿腺病毒肺炎的诊断检查介绍
1．X线胸片检查：呈支气管周围炎，大病灶改变为主，右侧多于左侧；小病灶多在两肺内中带及两侧下部。病极期可有胸膜反应或胸腔积液、肺气肿、肺不张。 2．血常规检查：早期白细胞总数正常或减少，分类以淋巴细胞为主。 3．鼻咽分泌物于早期作病毒分离。 4．取双份血清做补体结合试验。血凝抑
关于小儿软组织肉瘤的检查诊断介绍
1、检查 可见局部包块，局部侵犯和远处转移出现相应体征、症状。辅助检查如X线、MRI、CT、B超等可以判断肿瘤的界限、与周围组织的关系、密度、囊实性、血供情况等。 2、诊断 临床表现结合X线、CT、MRI、超声等辅助检查达到初步诊断，最终需活体组织检查（针吸活检、切除活检），病理确诊。
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
关于小儿α地中海贫血的简介
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障
小儿地中海贫血的相关介绍
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
小儿β地中海贫血的相关介绍
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
【地中海贫血】检查及诊断
检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血
关于小儿呕吐的诊断介绍
小儿呕吐应认真地采集病史、首先了解喂养方法、时间、习惯及排便的情况。对新生儿应询问呕吐发生时间和发展情况，还应了解母亲的妊娠和生产史、用药史及呕吐伴随症状。 仔细地体格检查、必要实验室检查和影像学检查。经过客观的综合分析才能得出初步诊断。呕吐症状的分析： 1、呕吐发生时间和次数 新生儿生后
关于小儿白塞病的诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 可有眼部病变、口腔溃疡及神经、心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞、抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。 2.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为
关于小儿扁桃体炎的检查诊断介绍
1、检查： 细菌感染时血常规显示白细胞总数增多、中性粒细胞百分比升高，C-反应蛋白升高，血沉增快，链球菌感染时可有抗链球菌溶血素“O”升高。咽拭子培养可协助诊断病原菌（阳性率不高）。 2、诊断： 根据病史及临床表现不难诊断。急性扁桃体炎需与咽白喉、猩红热等引起的咽峡炎疾病鉴别。慢性者需与扁
关于小儿水杨酸盐类中毒的检查诊断介绍
一、小儿水杨酸盐类中毒的检查： 1、三氯化铁定性试验 将胃洗出液或尿放在试管内煮沸，冷却后加酸，然后加入数滴5%～10%三氯化铁溶液，出现紫色转为紫红色，证明有水杨酸盐。 2、检测血中水杨酸盐水平 在服水杨酸盐30分钟后，即可测定其存在；至6小时可达高峰。其中毒标准为：轻度中毒为45～7
关于小儿高IgE综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.外周血 多数病例伴有轻-中度嗜酸性粒细胞增多症，可高达白细胞总数的55%～60%。白细胞总数正常或因急性细菌性感染而增高，可因慢性疾病而发生继发性贫血。 2.免疫球蛋白 血清IgE>2000U/ml。 二、诊断 凡有上述临床表现，反复发生感染者均应考虑此病。血清多克隆I
治疗小儿α地中海贫血的相关介绍
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽进行。 2.输浓缩红细胞 （1）低量输血单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，
预防小儿β地中海贫血的方法介绍
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.在我国地贫高发地区应推广专项婚前检查，婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联姻，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，如夫妇双方均为β地贫基因携带者（β地贫杂合子），可于妊娠第8～12孕周吸取