关于小儿地中海贫血的检查介绍
1.β地中海贫血 （1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，HbA2正常或增高是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 （2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。约1/2病例HbF升高。 （3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量稍高、正常或降低。 2.α地中海贫血 （1）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细......阅读全文
关于小儿β地中海贫血的检查介绍
地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF含量）。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型，中国人中已发现34种，因此B地贫的遗传缺陷具有高度异质性，但其中5种热点突变：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-
关于小儿地中海贫血的检查介绍
1.β地中海贫血 （1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性
关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍
1、检查 地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF等含量）。红细胞体积亦能提示地贫：标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常，但静止型的红细胞体积正常无法识别。 地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型：--SEA/αα
关于小儿地中海贫血的分类介绍
根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦
关于小儿β地中海贫血的输血疗法介绍
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞｡ （1）输血计划：研究表明维持Hb>90～105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度｡已经确诊为重型B地贫患儿,推荐： ①Hb
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
关于小儿α地中海贫血的简介
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障
小儿地中海贫血的相关介绍
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
小儿β地中海贫血的相关介绍
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或
治疗小儿地中海贫血的相关介绍
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2.红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期
小儿β地中海贫血的鉴别诊断介绍
1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。 2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏 红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏所致的先天性非球形细胞性溶血性贫血（C
预防小儿β地中海贫血的方法介绍
积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.在我国地贫高发地区应推广专项婚前检查，婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联姻，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，如夫妇双方均为β地贫基因携带者（β地贫杂合子），可于妊娠第8～12孕周吸取
治疗小儿α地中海贫血的相关介绍
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽进行。 2.输浓缩红细胞 （1）低量输血单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，
小儿地中海贫血的鉴别诊断介绍
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可
关于小儿肠套叠的检查介绍
1.腹部超声 为常用检查方法，可以通过肠套叠的特征性影像协助临床确定诊断。在肠套叠横断面上显示为“同心圆”或“靶环”征，纵切面上，呈“套筒”征。 2.空气灌肠 在空气灌肠前先作腹部正侧位全面透视检查，观察肠内充气及分布情况。注气后可见在套叠顶端有致密软组织肿块呈半圆形，向结肠内
关于小儿便血的检查介绍
1.实验室检查 肉眼观察大便的颜色、血量、是否带黏液及脓血，血液是否与大便混匀。大便镜检可发现肠道炎症的病理成分、寄生虫卵与某些寄生虫（如阿米巴原虫）。血便于镜检下无红细胞，应做潜血试验。 外周血血红蛋白和红细胞计数有助于了解失血的程度。出凝血功能检查。大便培养、血吸虫毛蚴孵化、免疫学检查如
小儿β地中海贫血的并发症介绍
可并发黄疸，肝脾肿大，胆石，可并发溶血危象，水肿，腹水，贫血，骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管炎或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭，肝纤维化，肝衰竭等。
基因治疗小儿β地中海贫血的介绍
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。 （1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。 （2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
关于小儿脑瘤的检查的介绍
小儿出现进行性加重的颅内高压，或相关的局灶性症状体征时，应注意颅内肿瘤的可能性。 头颅影像学检查是进一步确诊的关键，电子计算机断层扫描（CT）能帮助大部分患儿明显诊断，但对后颅窝区肿瘤因受颅底骨影重叠干扰，清晰度不如磁共振成像（MRI）后者较CT成像更清晰，有鲜明的脑内解剖显示，因而对中线结构
关于小儿肌无力的检查介绍
1、腾喜龙试验：腾喜龙0.2mg/kg，静脉注射后1分钟即见症状明显缓解或消失，5—10分钟后恢复原状。 2、新斯的明试验：甲基硫酸新斯的明0.02—0.4mg/kg，肌内注射，每次最大量不超过1mg，10～15分钟后症状可获改善，30～45分钟后作用达高峰，随后作用下降，一般于2小时后恢复原
关于小儿急性肠套叠的检查介绍
1.腹部B超 可见“靶样征”。目前腹部B超检查的准确率超过90%。 2.钡灌肠X线检查 对于疑难的病例，需要行钡灌肠X线检查或者其他造影剂灌肠检查。影像显示套叠段钡剂不能通过，形成“杯口”状或“弹簧状”阴影。 3.腹部立位片 不全性肠梗阻，并无特别的诊断意义。但对于时间较长的则需要检查
关于小儿尿路梗阻的检查介绍
X线检查是主要确诊方法，平片可见肾影轮廓，骨骼影，阳性结石或钙化影。 静脉肾盂造影可了解双侧输尿管情况。 排尿性膀胱尿道造影也常用于诊断本病。
关于小儿肝肿瘤的检查介绍
血清学和影像学的不断发展为肝脏肿瘤的诊断提供了各种方法，临床上把血清学诊断称为“定性诊断”，影像学诊断称为“定位诊断”，穿刺活检或脱落细胞检查称为“病理诊断”这些方法的综合应用可提高诊断的正确率。 1.甲胎蛋白（AFP）检测 AFP对小儿肝母细胞瘤及肝细胞癌准确率达90%左右，其临床价值有：
关于小儿雅司病的检查诊断介绍
一、检查 1.病原体检查 早期病损去痂后取渗出液涂片，暗视野显微镜检查可见密螺旋体，形态酷似梅毒等其他螺旋体。 2.血清学检查 可采用检测梅毒螺旋体的方法，如VDRL，USR，RPR试验或FTA-ABS，FPHA密螺旋体试验，发病1～2个月后梅毒血清学反应及螺旋体制动试验均为阳性。 3
关于小儿白塞病的辅助检查介绍
1.X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，
关于小儿气胸的检查方式介绍
1.胸部摄片 由于大多气胸因感染所致，故血白细胞计数多较高，脓气胸时更为显著，胸部摄片，可发现无临床症状的小量积气，若气量较多，则显示患侧肺被压缩，纵隔及心脏移向健侧，脓气胸可见有脓液平，体位变动时透视，变化更为明显。 2.X线检查 X线正及侧位透视和拍片可协助诊断，可见萎陷的肺边缘即气胸
关于小儿胃炎的检查方式介绍
1.急性胃炎 辅助检查：胃镜检查可确诊。胃电图或B超不能作为诊断依据。 2.慢性胃炎 （1）胃镜检查可直接对胃黏膜进行观察，并能同时取活体标本进行组织学和细菌学检查，此法安全可靠，诊断率高，为确诊慢性胃炎的首选方法。 （2）实验室检查 1）胃酸测定浅表性胃炎胃酸正常或偏低，萎缩性胃炎则