关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1.多锻炼 地中海贫血患者往往体虚,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。 2.饮食调理 注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。 3.注意精神调养 对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之......阅读全文

关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍

  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。   要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型

预防小儿β地中海贫血的方法介绍

  积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。  1.在我国地贫高发地区应推广专项婚前检查,婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联姻,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。  2.推广产前诊断技术,如夫妇双方均为β地贫基因携带者(β地贫杂合子),可于妊娠第8~12孕周吸取

怎样预防小儿α地中海贫血?

  积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。  1.婚前地中海贫血筛查  避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。  2.推广产前诊断技术  对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,通过羊膜腔穿刺,或采集孕妇外周血,获得胎儿DNA对高危胎儿进行产

关于小儿雅司病的治疗和预防介绍

  1、并发症  合并骨膜炎,多指性关节炎,皮损后可留下色素脱失性萎缩性瘢痕或皮肤挛缩,皲裂,晚期病例可发生长骨骨膜或骨质树胶肿性损害,引起骨质疏松,甚至形成腔隙,偶致腭穿孔或鼻骨、咽部损害,也可引起关节周围纤维瘤样结节和关节积液。  2、治疗  采用苄星青霉素G肌内注射,可使病变迅速消退并能防止其

关于小儿呕吐的治疗和预防介绍

  一、小儿呕吐的治疗:  主要查清病因,治疗原发病。在此基础上采用对症治疗。  1、呕吐的患儿应采取侧卧位或座位,吐后要用温开水漱口。给患儿少量果汁淡盐水喝。如因饮食不节引起者休息、减少进食。  2、呕吐停止或减轻后,可给予少量、微温易消化食物或米汤等流质饮食。  3、有脱水或电解质紊乱者,应及时

关于小儿β地中海贫血的检查介绍

  地贫筛查通常包括:红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳(HbA2、HbF含量)。  地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型,中国人中已发现34种,因此B地贫的遗传缺陷具有高度异质性,但其中5种热点突变:CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-

关于小儿地中海贫血的分类介绍

  根据病情轻重的不同,分为以下3型。  1.重型  出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦

关于小儿地中海贫血的检查介绍

  1.β地中海贫血  (1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性

关于小儿尿路梗阻的预后和预防介绍

  1、预后  预后与梗阻的部位,梗阻的病因及发生速度的不同有关,如能及时顺利解除梗阻,则预后良好,如梗阻不能通过内、外科学治疗而解除,常须长期引流。  2、预防  预防上尿路结石的发生,应消除尿路梗阻因素,如对于先天性尿路畸形应积极处理。如早期发现包皮口、尿道口的狭窄,及时予以解除。  创伤和炎症

关于小儿贫血的预防介绍

  主要是做好卫生宣教工作,家长应认识到本病对小儿的危害性及做好预防的重要性。具体措施应包括对孕母的卫生指导,小儿出生后的合理喂养,强调及时添加含铁较多的辅食,尤其是动物类食品,如各种红肉、肝类等,治疗消化系统疾病、营养不良及感染性疾病,对早产儿、双胎儿早期给予铁剂预防,对疾病恢复期患儿注意营养素的

关于小儿β地中海贫血的输血疗法介绍

  输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞。  (1)输血计划:研究表明维持Hb>90~105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度。已经确诊为重型B地贫患儿,推荐:  ①Hb

关于小儿α地中海贫血的检查诊断介绍

  1、检查  地贫筛查通常包括:红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳(HbA2、HbF等含量)。红细胞体积亦能提示地贫:标准型和HbH病的红细胞体积低于才正常,但静止型的红细胞体积正常无法识别。  地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。我国常见的α地中海贫血基因型包括3种缺失类型:--SEA/αα

关于小儿真菌性肺炎的预后和预防介绍

  一、预后  根据感染的真菌类型和感染的严重程度,预后不同。院内感染或合并呼吸衰竭者病死率较高。  二、预防  1.严格掌握广谱抗生素,皮质类固醇,细胞毒,免疫抑制药及抗代谢药物的使用指征,时间和剂量。  2.及时发现和治疗局灶性真菌感染。

关于小儿肺不张的治疗和预防介绍

  一、小儿肺不张的用药治疗:  有特殊病因者应做去因疗法,如取出异物,应用抗生素及抗结核治疗等。一般用雾化吸入,吸取气管分泌物,须多变动病儿的体位,或利用拍背方法,使分泌物容易向外排出。对症治疗可用支气管扩张药、消炎药以及化痰止喘药。有呼吸困难时给氧。如不张肺部仍有感染现象,宜采用抗菌药物,一般先

关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍

  (1)铁负荷评估:检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加,但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少,同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3~6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度(LIC)是评价机体铁负荷状况

关于小儿地中海贫血的临床表现介绍

  1.β地中海贫血  (1)重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆

关于小儿汞中毒的并发症和预防介绍

  1、并发症:  可发生间质性肺炎、细支气管炎、急性腐蚀性胃肠炎,坏死性肾病。部分病例因胃肠道穿孔而形成弥漫性腹膜炎。  2、预防:  应采用综合性预防措施,用无毒或低毒原料代替汞,如用电子仪表代替汞仪表,用酒精温度计代替金属汞温度计,应设排气罩或密闭装置以免汞蒸汽逸出。及时清除和回收流散残留在桌

关于小儿巴特综合征的预后和预防介绍

  1、预后  婴儿期发病者症状重,部分患儿有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。  2、预防  因病因目前尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症。

关于小儿慢性胰腺炎的预后和预防介绍

  1、预后  积极治疗者可缓解症状,但不易根治。晚期患儿多死于并发症,极少数人可演变为胰腺癌。  2、预防  遗传性慢性再发性胰腺炎应作好遗传病咨询工作;青少年热带胰腺炎应防止蛋白营养不良,平衡膳食;防止高脂血症,高钙血症;防止维生素D中毒和营养过度;同时应彻底治疗急性胰腺炎,防止病情迁延。

关于小儿颅内出血的预后和预防介绍

  1、小儿颅内出血的预后:  脑动静脉畸形易反复出血,复发者病死率较高;如血液流入脑室系统与蛛网膜下腔后,易致脑脊液循环通路阻塞,吸收障碍,产生脑积水。脑动脉瘤破裂常产生脑实质内出血,多数病例早期死亡,幸存者多留有神经系统后遗症。  NICH预后与其出血类型有关。脑室周围-脑室内出血的近期预后与出

关于小儿急性胰腺炎的预后和预防介绍

  1、预后  急性胰腺炎一般经过非手术疗法3~7天后,症状消失,逐渐痊愈。出血、坏死型胰腺炎则病情严重,可因休克死亡,急性期缓解后恢复期病程较长,亦可形成局限性脓肿,并可后遗假性胰腺囊肿等。  2、预防  避免暴饮暴食,及时治疗胰胆管及其他可致胰腺损伤的疾病。

关于小儿硬皮病的预防保健介绍

  雷诺现象是硬皮病患者当中经常出现的症状之一,甚至有些患者反复发作,频繁发作,给患者造成很大的困扰。雷诺现象的发生主要是原因是:硬皮病患者的指(趾)端的微血管发生了改变,当遇到寒冷或者紧张时,微血管发生痉挛,微血管循环发生障碍,导致指端供血不足发生变白变紫等现象。一般患者经过保暖之后,会自行缓解。

关于小儿α地中海贫血的简介

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由于遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障

小儿地中海贫血的相关介绍

  小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性血管外溶血性贫血。

小儿β地中海贫血的相关介绍

  地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或

关于小儿慢性硬膜下血肿的预后和预防介绍

  1、预后:  多数患儿经过及时有效的治疗后,症状好转,并能完全康复。但对于血肿包膜钙化粘连严重者,可限制幼儿脑组织的正常发育,患儿可有智力低下、偏瘫和癫痫等后遗症。  2、预防:  重视围生期保健,防止早产、难产;提高接生技术,防止新生儿颅脑损伤;看护好各年龄段小儿,防止脑外伤;生后常规补充维生

关于小儿肾静脉血栓形成的预后和预防介绍

  一、预后:  本病预后严重,在新生儿如治疗不及时,病死率可高达95%,现采用综合保守治疗病死率已下降至20%以下。但其对预后的影响为:  1.导致肾功能恶化  主要对基础肾脏疾病有所影响,急性肾静脉血栓能导致肾功能恶化,蛋白尿加重,使原对激素敏感的单纯性肾病转化为难治性肾病。  2.栓塞并发症 

关于小儿嗜血流感杆菌肺炎的诊断和预防介绍

  1、诊断  根据临床症状和体征结合周围血象和胸部X线检查,进行细菌培养和病毒分离,或病毒血清学检查、免疫荧光法、酶联免疫吸附检测法、血凝抑制试验等,可确定病因诊断。流感嗜血杆菌肺炎的确诊,有赖于痰培养。  2、预防  主张2岁以下儿童,尤其早产儿、低出生体重儿及慢性疾病患儿,积极接种Hib疫苗或

关于小儿风疹的预防护理介绍

  1、控制传染源  隔离患儿,隔离期从起病至出疹后5日。  2、切断传播途径  风疹流行期间,尽量不带易感儿到公共场所,避免与风疹病儿接触。对密切接触者加强医学观察,注意皮疹与发热,以利及早发现病人。幼托机构的接触班级,在潜伏期内应与其他班级隔离,不收新生,防止传播。  3、免疫接种  (1)主动

关于小儿戈谢病的预后预防介绍

  一、预后  1.Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。  2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。  3.Ⅲ型GD多由于神经系