人体鱼序列征的概述
人体鱼序列征（sirenomelia seguence）即并腿畸胎序列征，因其形体与神话中的美人鱼相似而得名。此种畸形少见，发生率约1/24000-1/67000（由于以往将此种畸形归于尾发育不全，发生率可能被低估）。此种畸形的形成可能与血管窃血现象有关。即一条由卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起自高位腹主动脉，行使脐动脉的功能，将血液从脐带输送到胎盘，而腹主动脉常较小且无分支，粗大畸形的血管将腹主动脉内大量血液“盗走”进入胎盘，致使其起始部以远腹主动脉血液明显减少，胎儿各结构出现严重血液供应不足，而导致脊柱、下肢、肾脏、下消化道、泌尿生殖道、生殖器官等严重畸形。......阅读全文
人体鱼序列征的概述
人体鱼序列征（sirenomelia seguence）即并腿畸胎序列征，因其形体与神话中的美人鱼相似而得名。此种畸形少见，发生率约1/24000-1/67000（由于以往将此种畸形归于尾发育不全，发生率可能被低估）。此种畸形的形成可能与血管窃血现象有关。即一条由卵黄动脉衍化而来的粗大畸形血管起
人体鱼序列征的畸形特征
人体鱼序列征的主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合、可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全。腰骶-尾椎骨发育不全或缺如。其他畸形有：肛门闭锁，直肠不发育，双肾不发育，膀胱、输尿管、子宫缺如，内外生殖器官异常等。偶可伴有先天性心脏病、肺发育
早孕期超声诊断人体鱼序列综合征病例报告
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。超声检查：顶臀长64.0mm，颈项透明层厚度1.8mm，胎儿四腔心及腹腔内胃泡可显示，膀胱和肾脏未见显示，腹部可见一畸形粗大血管，起自高位腹主动脉，腹主动脉内径较细，胎儿双侧
分析无心畸胎序列征的病因
无心畸胎序列征的病因不明，已被广泛接受的假说是“血管反向灌注理论”。双胎之间的血管交通极为复杂，存在动脉-动脉异常吻合。在胚胎发育早期，大血管吻合导致两个胎儿间血液循环的相互竞争。当一个胎儿的动脉压超过另一个时，一胎的反向血循环使另一胎的器官形成中断和减少，最终导致无心畸形。受血胎儿与胎盘之间缺
关于无心畸胎序列征的简介
无心畸胎序列征（acardiac twins sequence）又称双胎动脉反向灌注综合征、无心畸形、无头畸形、假心脏畸形、无头无心畸形。是单卵双胎的独特并发症。正常胎儿被称为“泵”血胎儿，为自己和无心胎儿提供血液循环，无心胎儿为受血儿，受血儿为无心畸形或仅有心脏痕迹或为无功能的心脏。无心畸形双
无心畸胎序列征病例分析
女，30岁，孕2产0，妊娠14周初次来我院检查。患者既往体健，无特殊病史，无药物过敏史，家族无遗传疾病史及双胎史，孕期无特殊接触史，既往月经规律，1年前曾因早孕胚胎停止发育人工流产1次。 此次超声显示：宫腔内可见2个胎儿回声，位于1个羊膜囊内。正常胎儿：双顶径28mm，股骨长15mm，胎心搏动规律
简述无心畸胎序列征的超声表现
1、无心畸胎序列征双胎中一胎形态、结构发育正常，另一胎出现严重畸形，以上部身体严重畸形为主，可有下部身体如双下肢等结构。 2、无心畸形体内常无心脏及心脏搏动，如果无心畸形存在残腔或心脏遗迹，可有微弱的搏动。 3、上部身体严重畸形，可表现为无头、无双上肢、胸腔发育极差。 4、部分无心畸胎上部身
首次测定南极抗冻鱼基因组序列
近，包括美国东北大学H. William Detrich教授在内的一个国际研究小组，首次测定了南极抗冻鱼（Antarctic notothenioid fish）的基因组序列。他说，这一突破性成果，将阐明动物对寒冷水域独特的进化适应性，将有助于揭示鱼类如何应对海水温度上升，由于气候变化，预计接下
概述酿酒酵母的基因组序列
1996年6月，在国际互联网的公共数据库中公布了酿酒酵母的完整基因组顺序，它被称为遗传学上的里程碑。因为首先，这是人们第一次获得真核生物基因组的完整核苷酸序列；其次，这是人们第一次获得一种易于操作的实验生物系统的完整基因组。 [10] 在酿酒酵母测序计划开始之前，人们通过传统的遗传学方法已确定
人体染色体概述
一 人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对)为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation)和舒
tinel征的概述
Tinel征是指叩击神经损伤（仅指机械力损伤）或神经损害的部位或其远侧，而出现其支配皮区的放电样麻痛感或蚁走感，代表神经再生的水平或神经损害的部位。Tinel征仅代表在叩击的局部神经干有未成熟的（新生的）触觉神经轴突存在，即感觉轴突的生长比髓鞘的成熟快，并不预示神经功能的肯定恢复。在神经轴突成熟
霍夫曼征的概述
霍夫曼征（hoffmann's sign）又称弹中指试验，是一种病理性神经反射，检查时检查者以右手的食、中两指夹持患者的中指中节，使其腕关节背屈，其他指各处于自然放松半屈状态，然后检查者以拇指迅速弹刮患者中指指甲，若出现其他各指的掌屈运动，即为霍夫曼征阳性。
基因组学突破性成果：斑马鱼序列解析
人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2，报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴
概述插入序列的遗传学特性
插入序列是编码转座所需的酶的一种转座子，它的两侧是短反向末端重复序列。转座子插入的靶序列在插入过程中被复制，在转座子两端先形成两个短正向重复序列。正向重复序列（DR，direct repeat）的长度为5-9bp，是任一转座子的特征。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。标准的大肠杆菌含有任何一
一例羊膜破裂序列征病例分析
患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，
概述自由基对人体的影响
众多医学研究及临床试验证明:人体细胞电子被抢夺是万病之源，自由基ROS是一种缺乏电子的物质（不饱和电子物质），进入人体后到处争夺电子，如果夺去细胞蛋白分子的电子，使蛋白质接上支链发生烷基化，形成畸变的分子而致癌。该畸变分子由于自己缺少电子，又要去夺取邻近分子的电子，又使邻近分子也发生畸变而致癌。
概述人体免疫系统的作用机制
白血球负责在血管内巡逻，进行一系列防卫和免疫工作.例如释放抗体及净化血液。抗体的化学本质为蛋白质，全称免疫球蛋白，在血液及组织内循环以加强身体的防卫能力,是细胞免疫的主要成分，也助白血球发挥作用.淋巴细胞是可以记忆如何保护身体的特殊细胞分为T淋巴细胞和B淋巴细胞，其中每种淋巴细胞又分为记忆细胞和
概述胆固醇分布在人体的部位
在人体中,脂类物质主要分为两大类。脂肪(主要是甘油三酯)是人体内含量最多的脂类,是体内的一种主要能量来源；另一类叫类脂,是生物膜的基本成分,约占体重的5%,除包括磷脂、糖脂外,还有很重要的一种叫胆固醇。 胆固醇又称胆甾醇,一种环戊烷多氢菲的衍生物。胆固醇广泛存在于动物体内,尤以脑及神经组织中最
人体红外成像仪相关概述
红外热像仪是测仪的升级版本，它可以将人体表面的温度发布用彩色图像的形式输出到显示器或屏幕上，让我们可以直接“看见”温度，不同的色彩代表着不同的温度，温度高则图像偏红色，温度低则图像偏绿色，温度高低一目了然。红外成像仪适用于人流量很大的公共场合的人群排查，如机场、车站、进出口检疫局、大型写字楼等。
－Nature：一种软骨鱼的第一个基因组序列
象鲨(Callorhinchus milii)是澳大利亚南部和新西兰温带水域的一种本地软骨鱼，生活在200米到500米深处，在春季迁移到浅水中进食。 本期Nature发表了这种鱼的基因组序列。与其他脊椎动物基因组所做比较显示，它是所有已知脊椎动物(包括腔棘鱼)中演化最慢的基因组。
Parinaud综合征的概述
Parinaud综合征，帕里诺综合征，又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。 由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。
siadh综合征的概述
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
Pancoast综合征的概述
Pancoast综合征(Pancoast syndrome)又称肺尖肿瘤综合征，是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧Horner综合征的一组病征，本征首先由Pancoast(1924)提出。
Mirizzi综合征的概述
Mirizzi综合征是1983年Lubbers证明肝管上不存在括约肌，组织学研究表明肝总管是一纤维组织结构管道，壁内有少量的平滑肌细胞，未证实有括约肌样的平滑肌，故最早定义的Mirizzi综合征缺乏解剖学基础。在随后的报道中，常将Mirizzi综合征包括嵌顿结石对肝总管的机械性压迫、炎症纤维狭
Davison综合征的概述
Davison综合征（anterior spinal arteria syndrome）又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体瘫痪、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。 脊髓前动脉血栓形成，在年轻患者多与感染有关，病毒
间隔综合征的概述
筋膜间隙综合征（compartment syndrome，CS）系肢体创伤后发生在四肢特定的筋膜间隙内的进行性病变，即由于间隙内容物的增加，压力增高，致间隙内容物主要是肌肉与神经干发生进行性缺血坏死。 筋膜间隙综合征的发病一般均比较迅速，严重者大约24h即可形成典型的症状和体征。疼痛及活动障碍
赖特综合征的概述
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎，常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状。最早的相关记载是Reiter于1916年描述一个骑兵军官出现了关节炎非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，并伴有
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因，癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语，指临床反复发作的肢体抽动或惊厥，在脑电图技术出现前的38年，Jackson(1886)就提出癫痫是“
绝经综合征的概述
绝经综合征是指妇女绝经前后出现 性激素波动或减少所致的一系列躯体及精神心理症状。 绝经（menopause）分为自然绝经和人工绝经。自然绝经指 卵巢内 卵泡生理性耗竭所致的绝经；人工绝经指两侧卵巢经手术切除或受放射治疗所致的绝经。人工绝经患者更易发生绝经综合征。
Liddle综合征的概述
利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮