一例羊膜破裂序列征病例分析
患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，双肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔软，腹部未触及包块。左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔横阔，鼻小柱向右偏斜；右口角全层裂开长约1 cm，双眼睑外侧角裂开，眼距增宽（图1）；右手小手伴2～4指短指并连呈团状，末端有带状缩窄环，2～4指各指仅含两节指骨，均无指甲生长；左上肢及双下肢正常（图2）。枕部及右头顶部可见皮赘3处，均约1 cm×1 cm大小，无红肿及疼痛。辅助检查：心脏彩色超声正常，胸片未见明显异常，头颅CT检查示：前额颅缝增宽。心电图示不完全性右束支传导阻滞，甲状腺功能检查正常，发育商评定示发育商偏低；染色体......阅读全文
一例羊膜破裂序列征病例分析
患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，
无心畸胎序列征病例分析
女，30岁，孕2产0，妊娠14周初次来我院检查。患者既往体健，无特殊病史，无药物过敏史，家族无遗传疾病史及双胎史，孕期无特殊接触史，既往月经规律，1年前曾因早孕胚胎停止发育人工流产1次。 此次超声显示：宫腔内可见2个胎儿回声，位于1个羊膜囊内。正常胎儿：双顶径28mm，股骨长15mm，胎心搏动规律
一例双胎贫血红细胞增多序列征病例分析
患儿系双胎大、小女，生后15 min，因“呼吸急促伴呻吟”入院。母亲29岁，自然妊娠，第4胎第1、2产，胎龄36周，胎膜早破4 h顺产娩出，胎盘完整，胎盘间血管交错。母孕34+4周产前检查B超提示宫腔内探见两个胎儿，无结构异常，未测量羊水量。唐氏筛查低危，母TORCH检查IgM均阴性。母血型Rh阳性
病例分析：一例险些漏诊的脾破裂
患者，中年女性，于半小时前骑电瓶车时不慎被汽车撞伤，致左胸腹部碰于电动车扶手上，并摔倒，即感疼痛、昏迷约5分钟，无呕吐，稍感恶心，后由他人急送来我院就诊，摄片示：左第9肋骨骨折。颅脑CT示少许出血灶，当时患者面色较苍白，血压无明显异常，门诊医生，住院医生（我）还有我们主任都反复的查过病人体征，腹软，
一例剖宫产术中伴脾破裂病例分析
患者，女，28岁，因“停经37+6周，见红伴下腹痛1d”以“足月待产”收住入院。既往体健。查体：T36.5℃，HR60次/分，RR20次/分，BP130/78mmHg，可扪及规律宫缩每4~5分钟一次，每次约15s。初步诊断：孕3产0孕37+6周待产LOA。 入院约5h后，患者宫口开75px，且规律宫
子宫破裂病例分析
子宫破裂是产科罕见的严重并发症，威胁母胎 生命。随着子宫手术史的增多，子宫破裂的发生率 也随之增高。但仍有近一半的子宫破裂发生在无瘢 痕子宫，而且往往并非单一因素所致。胎盘异常种 植、子宫壁隐匿或微小缺陷合并感染、外力刺激均 可诱发子宫破裂。胎盘异常种植是导致子宫破裂的 重要原因之一，根据种
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征...1
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征病例分析l病例报告例1，患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3+月于 2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然 受孕，G1P0。，早孕期无放射性物质、毒物接触史，平时当地医院 定期产检。孕6周超声检查示：官内1个妊娠囊，可见胚芽及
单绒毛膜双羊膜囊双胎之间隔膜破裂致羊膜带综合征...2
2讨论McDA双胎之间的隔膜由两层羊膜组成，由于隔膜破裂、 原先分别位于两个羊膜腔内的胎儿处于同一羊膜腔内现象称 为假性单羊膜囊双胎(pseud0一monoalllniotic pregnancy)，是少见 的McDA双胎并发症，1991年至今国内外文献仅有四十余例报道。。羊膜带综合征发
一例妊娠黄体瘤自发性破裂病例分析
妊娠黄体瘤是一种独特的肿瘤病变，主要特征为卵巢黄体化细胞固体增殖。病变可能位于单侧或双侧卵巢，1/3的患者属于双侧病变。患者通常无症状。最常见的临床症状是产妇男性化，出血或扭转、继发性急腹症。剖宫产或产后输卵管结扎术中，偶然可见卵巢增长。 病例报道 患者，女，24岁。G2P1，有剖宫产史，双胎妊娠3
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例双腔支气管导管致气管破裂病例分析
患者，女，64岁，身高162 cm，体重55kg。因进行性吞咽困难2月余，加重1周入院。入院诊断：食管中下段癌。术前查体及生化检查无异常。食管Ｘ线钡餐检查示：钡剂在病变部位停滞，病变段钡流细窄；食管壁僵硬，蠕动减弱，黏膜纹变粗而紊乱，边缘毛糙；食管腔狭窄而不规则，梗阻上段轻度扩张，并有溃疡壁
一例新生儿自发性食管破裂病例分析
患儿，男，生后53 min，因生后气促、哭声不畅53 min入住厦门妇幼保健院。出生胎龄41+3周，因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩，出生体重3.54 kg，无胎膜早破，羊水清，量正常，胎盘、脐带无异常，Apgar评分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予复苏囊正压给氧复苏。其母
产前超声诊断尿直肠隔畸形序列征病例分析
孕妇，26岁，孕1产0，既往无特殊病史和致畸物接触史。 孕12周超声检查：胎儿头臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，羊水最大前后径2.5 cm。 孕22周产前系统超声检查：胎头呈长型，枕额径6.7 cm，双顶径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示欠清晰。胸壁完整，双肺偏小，左
病例分析：腹痛查因：宫外孕破裂？黄体破裂？
患者，女，31岁，已婚，G5P2，顺产2女，人流药流各1次。因“下腹痛痛6小时，加剧2小时”入院。患者平素月经规律，4/30天，2010年9月服用避孕药后出现月经紊乱，周期不定且经期延长。LMP2011年2月5日，PMP2011年1月8日。近2月白带量多。于2月16日约6点开始出现下腹隐痛，
一例CT诊断输卵管残端妊娠破裂病例分析
患者女，37岁，腹痛1 d入院。患者无明显诱因下出现腹痛，渐进加重，呕吐2次，腹胀，既往有剖宫产、宫外孕手术史，体格检查腹壁稍紧张，全腹压痛，以下腹部为主，移动性浊音阳性，肠鸣音正常。 实验室检查：血淀粉酶31 U/L，血红蛋白95g/L。子宫附件经腹部B超显示子宫后方盆腔内见8.2 cm×3.1
一例脉络膜前动脉远端破裂动脉瘤病例分析
脉络膜前动脉( AChoA)远端动脉瘤非常罕见。浙江省人民医院神经外科2012年12月收治1例AChoA远端脑池段动脉瘤病人，现将手术治疗经验总结如下。病历摘要男，28岁，以突发性头痛4 d就诊。入院查体：嗜睡，能唤醒及简单对答，颈抵抗阳性，双侧瞳孔等大，直径4.0 mm，对光反射灵敏，右侧肢体肌力