髓过氧化物酶缺乏症的介绍
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。无症状者不需治疗，有感染者选用敏感抗生素。......阅读全文
髓过氧化物酶缺乏症的介绍
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完
髓过氧化物酶缺乏症的简介
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
关于髓过氧化物酶缺乏症的病理生理介绍
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
关于髓过氧化物酶缺乏症的描述
骨髓过氧化物酶缺乏症，首次描述于1954年，是一种常染色体隐性疾病，由17号染色体上的MPO基因突变引起。它是吞噬细胞最常见的遗传性缺陷。患有MPO缺陷的病人对微生物的杀伤力受损，但大多数人在临床上没有症状，除非他们同时患有糖尿病。
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
髓过氧化物酶缺乏症的疾病描述
髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平
髓过氧化物酶缺乏症的病理生理
正常人髓过氧化物酶蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与酶蛋白结构的稳定性聚合和髓过氧化物酶的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人酶蛋白(残基118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的
关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的
关于髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查介绍
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。
简述髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言
髓过氧化物酶缺乏症的治疗方案概述
髓过氧化物酶缺乏症是遗传性疾病，髓过氧化物酶基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果(即对大脑的损害)。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发育在出生后头1年(特别是头半年)是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征及病理生理
症状体征 MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
髓过氧化物酶酶体的介绍
过氧化物酶体是由一层单位膜包裹的囊泡，直径约为0.5～1.0μm，通常比线粒体小。普遍存在于真核生物的各类细胞中，在肝细胞和肾细胞中数量特别多。过氧化物酶体的标志酶是过氧化氢酶，它的作用主要是将过氧化氢水解。过氧化氢（H2O2）是氧化酶催化的氧化还原反应中产生的细胞毒性物质，氧化酶和过氧化氢酶都
抗髓过氧化物酶抗体的介绍
抗髓过氧化物酶抗体属于抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）的一种，针对中性粒细胞和单核粒细胞的细胞浆成分。间接免疫荧光法检测用乙醇固定的中性粒细胞是ANCA检测的基本方法，ANCA产生的荧光模式包括胞浆型（cANCA）、核周型（pANCA）。两种荧光模式都可以针对多种特异性的靶抗原，所以对于血管炎的
髓过氧化物酶的进化角度分析介绍
从系统发生的角度来看，过氧化物酶体可能是一种古老的细胞器，在光合生物出现后，大气中的氧含量逐渐提高，而细胞内的氧对早期的生物具有毒害作用，过氧化物酶体的功能就是消除细胞内的氧，并产生细胞所需要的某些代谢物。虽然在过氧化物酶体中黄素蛋白、氧化酶和过氧化氢酶之间可以形成一个简单的呼吸链，但不起能量转
髓过氧化物酶的应用
如过氧化氢酶便是过氧化物酶的一种。过氧化氢酶可与葡萄糖氧化酶配合使用，脱除蛋清中的葡萄糖，代替了传统的自然发酵的方法，从而提高产品质量，缩短生产周期。在医学上，也可作为工具酶，用于检验尿糖和血糖。现代医学上认为机体衰老与氧化有关，例如染色体、酶等的氧化。所以，一些有还原性功能的物质可以在某种程度上抗
髓过氧化物酶的研究发现
由J. Rhodin（1954）首次在鼠肾小管上皮细胞中发现。是一种具有异质性的细胞器，在不同生物及不同发育阶段有所不同。直径约0.2~1.5um，通常为0.5um，呈圆形，椭圆形或哑呤形不等，由单层膜围绕而成（图6-31）。共同特点是内含一至多种依赖黄素（flavin）的氧化酶和过氧化氢酶（标志酶
简述髓过氧化物酶的应用
如过氧化氢酶便是过氧化物酶的一种。过氧化氢酶可与葡萄糖氧化酶配合使用，脱除蛋清中的葡萄糖，代替了传统的自然发酵的方法，从而提高产品质量，缩短生产周期。 在医学上，也可作为工具酶，用于检验尿糖和血糖。 现代医学上认为机体衰老与氧化有关，例如染色体、酶等的氧化。所以，一些有还原性功能的物质可以在
髓过氧化物酶的功能反应
过氧化物酶体的功能：（1）使毒性物质失活这种作用是过氧化氢酶利用过氧化氢氧化各种底物， 如酚、甲酸、甲醛和乙醇等，氧化的结果使这些有毒性的物质变成无毒性的物质，能有效分解甲醛、甲苯。同时也使H2O2进一步转变成无毒的H2O。这种解毒作用对于肝、肾特别重要， 例如人们饮入的乙醇几乎有一半是以这种方式被
关于髓过氧化物酶的简介
过氧化物酶是氧化还原酶的一种。分布在乳汁、白细胞、血小板等体液或细胞中，该酶的辅基亦为血红素,以H2O2为电子受体催化底物氧化的酶，它催化H2O2直接氧化酚类或胺类化合物，如谷胱甘肽过氧化物酶、嗜酸性粒细胞过氧化物酶和甲状腺过氧化物酶等，具有消除过氧化氢和酚类胺类毒性的双重作用，反应如下：R+H
髓过氧化物酶的的临床诊断
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的水
髓过氧化物酶的的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯
髓过氧化物酶的的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言发育障碍