关于遗传性果糖不耐受的基本介绍
本病为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不能产生ATP而影响细胞的能量代谢。若给患者输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍，若杜绝果糖则肾小管功能正常。本病的发病机制可能是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺乏，小管上皮细胞内磷酸盐减少，对腺苷脱氨酶(ADA)的抑制作用减弱，以至ADA活性增强，使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine)，经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外，由于磷可增加肾皮质中ATP产生率，使果糖转化为α-磷酸甘油，当低磷血症时，ATP生成减少，也会影响到能量供应。由此可见1-磷酸果糖不是毒性代谢产物，它不抑制酶系统，而是由于磷的耗空使ATP及其他高能磷酸化合物在肾小管细胞某些位点的产生受到很大限制。 婴儿期因摄食......阅读全文
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
关于果糖的危害介绍
大量摄入果糖会导致非酒精性脂肪肝。 实际上,对于果糖我们并不陌生,大多数水果中均含有果糖。而人类食用果糖的历史,也是源远流长。自原始时代起,就有人类食用蜂蜜的记录,而蜂蜜就是典型的果糖与葡萄糖各占一半的混合糖浆。此后的数千年里,果糖一直没有远离人类的饮食,但由于加工工艺和技术能力的限制,果糖一
关于果糖的信息介绍
果糖是一种单糖,是葡萄糖的同分异构体,分子式为C6H12O6。它以游离状态大量存在于水果的浆汁和蜂蜜中,果糖还能与葡萄糖结合生成蔗糖。 纯净的果糖为无色晶体,熔点为103～105℃,它不易结晶,通常为黏稠性液体,易溶于水、乙醇和乙醚。D-果糖是最甜的单糖。
关于小儿肺不张的基本介绍
严格说小儿肺不张(atelectasis)应指出生后肺从未充盈过气体，而已经充气的肺组织失去原有的气体(eaeration)应称肺萎陷(pulmonary collapse)。但由于多年来沿用习惯，广义肺不张可包括先天性肺不张及后天性肺萎陷。此处仍沿用肺不张一词。肺不张表现为肺泡内不充气，引起肺
乳糖不耐受症的基本介绍
乳糖不耐受症，又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。它是多发在亚洲地区的一种先天的遗传性表达。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，为人体所用。乳糖会在肠道中由细菌分解变成乳酸，从而破坏肠道的碱性环境，而使肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于延迟性遗传性聋的基本介绍
1、延迟性遗传性聋—单纯性耳聋 家族性进行性感音神经性聋：为发育完善的耳蜗发生变性所致。耳聋常为双侧性，一般于儿童期（8-11岁）或成年早期开始，并逐渐加重。颞骨切片可示耳蜗基底周螺旋器和螺旋神经节变性或消失，以及血管纹的不规则变性，听力曲线常示高频听力减退，或呈平坦形，或盆形。 2、延迟性
关于遗传性肝病的基本信息介绍
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。肝脏是人体器官中最大的消化腺，具有分泌胆汁、储存肝糖原、合成蛋白质、清除内源性或外源性物质等重要功能。各种肝内细胞具有不同功能，其基因表达产物丰富，产物间相互作用，形成一个复杂的调控网络，某一位点的突变均可能导致肝脏疾病的发生发展。
关于果糖加工特性的介绍
果糖是易吸湿,难结晶的糖类。结晶果糖是高纯度（97%以上）的果糖,是细小的粉末状晶体,而果葡糖浆是果糖含量42%,或者55%,90%,其他成分主要是葡萄糖,还有少量的低聚糖。因为果糖含量低,不能结晶,因此果葡糖浆是粘稠的混合液体。 因为果葡糖浆是液体状的食品添加剂,因此无法用在干燥不含水分或者
关于遗传性烟酸缺乏病的基本介绍
遗传性烟酸缺乏病（genitic nicotinic acid deficiency）又称“Hartnup病”。是一种常染色体隐性遗传病。 是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。患本病时由于色氨酸运转缺陷
关于遗传性血管性水肿的基本介绍
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。 2
关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
关于遗传性低镁血症的基本介绍
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员
人工终止免疫耐受的基本介绍
人工终止耐受是指使用拟抗原物质，特异性地破坏或终止已建立的免疫耐受性。通过终止耐受，可治疗肿瘤和慢性感染等疾病。终止耐受的方式有通过理化或生物因素改变耐受原结构，投给与耐受原结构类似的交叉抗原，提高第二刺激信号分子B7、CD40 等的表达等。 一、自发终止 已建立了耐受性的个体如无抗原的再度
关于果糖的渗透溶解的介绍
果糖是单糖,分子较蔗糖小,渗透压比蔗糖高出一倍,能较快地穿透细胞组织,有利于抑制食品表面微生物生长,防腐性能好。果糖的溶解度高,在水中扩散速度快,难结晶,在20 ℃时,溶解度为蔗糖的1.9 倍,葡萄糖的3.7倍。这对于加工果脯、果酱、水果罐头、蜜饯等高糖渍食品十分有利,不仅能保留果品的风味本色,
关于果糖的运输存储的介绍
果葡糖浆是液体,运输贮存需要罐装。果葡糖浆有一个显著的缺点,那就是果葡糖浆在低温时（低于26 ℃）容易结晶,给低温远途运输带来一定的困难。为避免结晶,要求果葡糖浆运输时,储料罐必须保温在27-35 ℃。这样储料罐必须使用带加热,温控的不锈钢专用罐。即便如此,在我国北方,天气较冷,很容易发生散装罐
关于半乳糖不耐受的介绍
饮奶前检查自己是否乳糖耐受，然后选择不同类型的奶制品，检查的办法分三类。 1．临床诊断，医生根据患者腹痛、腹胀、腹泻等症状，确定其是否耐受乳糖。这种方法的缺点是不能发现隐性乳糖不耐受者。 2．在饮用牛奶后做“呼氢试验”。这种做法需要特殊仪器，如受试者有吸烟史或蔗糖不耐受症，测试结果会不准确。
关于免疫学术语—免疫耐受的基本信息介绍
免疫耐受是指对抗原特异性应答的T细胞与B细胞，在抗原刺激下，不能被激活，不能产生特异性免疫效应细胞及特异性抗体，从而不能执行正常免疫应答的现象。 形成机制的原因有固有性免疫耐受和适应性免疫耐受。 这不同于免疫缺陷或使用免疫抑制剂后造成的抑制状态，不会导致自身免疫病的发生称为免疫耐受。引起免疫
关于果糖的缺点和不足介绍
果糖也有一些缺点,在应用中要对此有足够的注意。 1.成本高于蔗糖 果葡糖浆的成本目 前高于蔗糖。而结晶果糖,由于生产工艺复杂,技术要求高,目 前世界上只有少数国家能够生产,成本比较高。但果糖的成本与大多数糖醇类,低聚糖类都是可比的。可以预见,随着果糖产量的进一步提高,生产技术的进步,果糖的成
关于果糖的吸湿保湿作用介绍
果糖还具有良好的吸湿性。在糖类中,果糖的吸湿性最强,很容易吸收水分。 果糖良好的吸湿性使它可用于需要保湿的食：如面包,糕点,糖果的加工。 在糖果中应用果糖,可防止结晶和返砂,特别适用于高级糖果、巧克力。 在面包,糕点中使用果糖,可使糕点质地松软、久贮不干、保鲜性能优良,可明显提高产品档次和
关于遗传性补体缺陷病的基本信息介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如 C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮
果糖的基本性状
本品为无色或白色结晶或结晶性粉末;无臭味甜。本品在水中极易溶解,在乙醇中微溶,在乙醚中不溶
果糖的基本概念
果糖是一种单糖，是葡萄糖的同分异构体，分子式为C6H12O6。它以游离状态大量存在于水果的浆汁和蜂蜜中，果糖还能与葡萄糖结合生成蔗糖。 纯净的果糖为无色晶体，熔点为103～105℃,它不易结晶，通常为黏稠性液体，易溶于水、乙醇和乙醚。D-果糖是最甜的单糖。
遗传性共济失调的基本介绍
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
关于免疫学术语—适应性免疫耐受的基本介绍
（获得性免疫耐受） 包括中枢耐受和外周耐受。 1．中枢耐受：是指在中枢免疫器官（胸腺和骨髓）内， T 和B 淋巴细胞在发育中，尚未成熟前，能识别自身抗原的细胞克隆被清除或处于无反应性状态而形成的自身耐受。如T 细胞在胸腺内发育过程中，经过阳性选择和阴性选择，识别自身抗原的未成熟T 细胞凋亡。B
关于免疫耐受的医学研究介绍
医学上对免疫耐受的研究，有助于对免疫疾病的治疗和预防。器官移植可使许多病人获救，但由于HLA不匹配，移植物难于长期存活，如能使受体建立有效的耐受，则器官移植术必将有惊人突破。 肿瘤是危害人类健康的主要疾病之一，机体免疫监视功能发生障碍时，对肿瘤抗原产生免疫耐受。如能破坏肿瘤抗原的耐受，恢复抗肿
关于免疫耐受的表现特征介绍
1．免疫耐受— 对自身成分的免疫无应答性不决定于遗传，而是后天形成的。 2．免疫耐受— 自身耐受性形成的原因是自身抗原。 3．免疫耐受— 淋巴系细胞的抗原反应性无论自身抗原及非自身抗原均无定向表达，若将其中对自身的反应性细胞除去，结果可形成仅对非自身的免疫机制。不仅对自身成分，而且对外来抗原
关于果糖血症的发病机制介绍
每次吃完甜食后都会出现昏迷、呕吐的症状，皮肤变得越来越黄。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高，导致粘膜黄染，最终危及生命.