关于范科尼综合征的疾病诊断介绍
1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。......阅读全文
简述小儿范科尼综合征的基因治疗
FA前体细胞和肝细胞的基因转导可以从遗传学上纠正所有系统的造血细胞异常，恢复正常的持续造血，在FAA和FAC患者的体外试验中均已获得成功，是目前FA基因治疗的依据所在，应用反转录病毒介导的基因转移，矫正FANCC敲除的小鼠对MMC的高敏性，已有成功的报道，在人类应用反转录病毒载体的临床试验还未成
范可尼综合征的病因治疗介绍
继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2或维生素D3或羟胆骨化醇。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾
范科尼综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1、尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2、血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 其他辅助检查： 1、常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 2、其他检查 胱氨酸储
原发性范可尼综合征的类型介绍
（1）成人型范可尼综合征10～20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。 （2）婴儿型范可尼综合征多于6～12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓,肾
怎样检查范可尼综合征？
1.尿液检查 尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。 3.常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。 4.其他检查 胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,
范可尼综合征的病因分析
范可尼综合征也称Fanconi综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组症候群。 本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合
简述范科尼综合症的治疗手段
除了针对性的去除肾毒性物质外,无特殊治疗，给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒，也可给予2~3mEq/(kg，d)的Shohl液,或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液,更易接受一些，钾的补充是必需的，低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文，肾功能衰竭患者可行肾移植，但若胱氨
分析继发性范可尼综合征的病因
（1）胱氨酸储积症胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征不同于其他原因所致范可尼综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型：①婴儿型或肾病型胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,因肾小管损伤出现各种症状,患儿多于6个月左右开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由
概述范可尼综合征的临床表现
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）,低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
关于Alport综合征的疾病诊断介绍
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。 1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。 2、 家族史 应
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
关于小儿膀胱-输尿管反流综合征的疾病诊断介绍
本症应注意原发性和继发性反流相鉴别，原发性为先天性膀胱输尿管功能异常所致，最常见，继发性与尿路感染、创伤、膀胱颈及下尿路梗阻、妊娠等有关，注意病史和相关临床表现以助鉴别。 本症临床常见表现有反复发热、腹痛、发育不良及肉眼血尿等，应与其他原因引起的感染、腹痛、发育不良和血尿等疾病相鉴别。
关于小儿先天性肾病综合征的疾病诊断介绍
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
关于小中风的疾病诊断介绍
TIA缺乏诊断标准和常规评估方法，由于各自病史和症状不同，以致无法确立最佳常规检查程序。对于50岁以上、首次检查不能明确的患者，我们建议遵循以下诊断程序。第一步应全面检查:全血及血小板计数；血脂、血糖甚至糖耐量；凝血酶原时间及部分凝血活酶时间；血沉；ECG、TCD、头颅CT或MRI。第二步为明确
Apert综合征的疾病诊断
注意与下列疾病鉴别： 1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ) 颅骨骨缝早闭使呈尖头畸形，但相当部分病例为单侧骨缝早闭，导致形成不对称的尖头，并指(趾)为指(趾)间软组织粘连成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指(趾)，
雷诺综合征的疾病诊断
根据寒冷或情绪波动后临床出现阵发性肢端皮肤苍白、发绀及潮红，伴刺痛和麻木感，并在温暖后恢复正常的特点即可诊断。雷诺病的诊断依据： （1）肢端皮肤在发作时有间歇性颜色变化； （2）好发于女性，年龄一般在20~40岁； （3）一般为双手受累，呈对称性； （4）寒冷刺激可诱发症状发作； （5
白塞氏综合征的疾病诊断
白塞病常用的诊断标准为：在反复发作的口腔溃疡基础之上，加上以下任何两条：反复生殖器溃疡、皮肤损害、眼部受累及针刺反应阳性。
关于小儿烟雾病的疾病诊断介绍
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症、脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病、白血病、脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷
关于部分性发作的疾病诊断介绍
1.短暂性脑缺血发作 可出现发作性神经系统局灶症状体征，如一侧肢体麻木、无力，通常数分钟内完全恢复，为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛 是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛，典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间长，至少
关于口腔单纯疱疹的疾病诊断介绍
1.口炎型口疮(疱疹样口疮) 损害为散在分布的单个小溃疡，病程反复，不经过疱疹期；溃疡数量较多，主要分布于口腔内角化程度较差的黏膜处，不造成龈炎，儿童少见，无皮肤损害(表1)。 2.三叉神经带状疱疹 是由水痘带状疱疹病毒引起的颜面皮肤和口腔黏膜的病损。水疱较大，疱疹聚集成簇，沿三叉神经的分支排
关于贝尼地平的基本介绍
一、贝尼地平化学名称为(±)-2，6，-二甲基-4-(3-硝基苯基)-1，4-二氢-3，5—吡啶二甲酸，3-(1-苯甲基-3-哌啶基)酯-5-甲酯，密度为1.29 g/cm3，临床上用于治疗高血压和心绞痛。 中文名称：贝尼地平 中文别名：(R^^,R^^)-(±)-2,6-二甲基-4-(3-
关于深部真菌病的疾病诊断介绍
因为缺乏特征性的临床表现和特异性的实验室诊断指标，该病的早期诊断困难，误诊率较高，需要综合考虑。但早期诊断、及时治疗对病情预后极为重要。 如在临床上患者出现以下几种情况应考虑深部真菌病的可能：伴有各种诱发真菌感染的易感因素；存在呼吸道、消化道、泌尿道临床症状；患者出现新的发热(原体温正常或已经
关于甲状腺功能亢进病的疾病诊断介绍
典型病例经详细询问病史，依靠临床表现即可拟诊，早期轻症，小儿或老年表现不典型甲亢，常须辅以必要的甲状腺功能检查方可确认。血清FT3、FT4、（TT3、TT4增高者符合甲亢，仅FT3或者TT3增高而FT4、TT4正常者可虑为T3型甲亢，仅有FT4或TT4增高而FT3、TT3正常者为T4型甲亢，结果
关于烧伤后肺部感染的疾病诊断介绍
烧伤后肺部感染的诊断：主要依靠临床观察。当出现咳嗽、咳痰、咳痰性状改变，结合发热、肺部啰音和X线胸片炎症表现，即可确诊。但当有胸部铠甲样烧伤焦痂或严重皮下水肿时，胸部动度受限，呼吸音低弱，啰音也易被遮盖，为早期诊断带来困难。为指导治疗，必须利用各种相应特殊性检查，查明感染病原菌和药敏，为治疗提供
霍乱样综合征的疾病诊断
（一）诊断标准 具有下列之一者，可诊断为霍乱样综合征。 1.有腹泻症状，粪便培养霍乱弧菌阳性。 2.霍乱样综合征流行期间，在疫区内有典型的霍乱腹泻和呕吐症状，迅速出现严重脱水，循环衰竭和肌肉痉挛者。虽然粪便培养未发现霍乱弧菌，但并无奉承舞厅中查者。如有条件可作双份血清凝集素试验，滴度4倍上
范可尼贫血（先天性骨髓发育不全）的诊断
二氧桥丁烷（双环氧丁烷）检测实验实验材料外周血试剂、试剂盒RPMI 15% FBS 完全培养基二氧桥丁烷秋水仙胺KCl固定剂仪器、耗材注射器组织培养瓶离心管离心机倒置显微镜实验步骤1.从配有 18 1/2 G 针头的 10ml 注射器中滴入外周血（18~25 滴；0.4~0.5 ml) 至已盛有 1
关于曲尼司特的基本介绍
曲尼司特其化学式为N-（3，4-二甲氧基肉桂酰）邻氨基苯甲酸，是一种淡黄色或淡黄绿色结晶或结晶性粉末；无臭，无味。在二甲基甲酰胺中易溶，在甲醇中微溶，在水中不溶。临床上为抗变态反应药，可用于支气管哮喘及过敏性鼻炎的预防性治疗。
关于世扶尼的药理毒理介绍
头孢地尼为半合成的、广谱的口服第三代头孢菌素，其通过抑制细菌细胞壁的合成产生抗菌作用。本品对革兰氏阳性菌和阴性菌均有抗菌活性，并对大部分β－内酰胺酶稳定，所以许多耐青霉素和头孢菌素的微生物对本品敏感。 体外和临床研究表明，本品对以下细菌敏感： 革兰氏阳性需氧菌： 金黄色葡萄球菌(含产β－内