关于原发性巨球蛋白血症肾病的简介
原发性巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia)是一种单克隆lgM增高，患者血清中出现大量的单克隆巨球蛋白，同时有淋巴样浆细胞增生的恶性浆细胞病变。本病较罕见，多见于老年男性，病因不明。......阅读全文
用药治疗原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病的简介
甲旁亢的内科治疗主要是防治肾结石与肾钙化。充分饮水可以降低尿内形成结石成分的浓度，每天尿量以2000～3000ml以上为宜，避免高钙饮食，避免使用噻嗪类利尿剂。甲状旁腺瘤宜手术治疗，切除甲状旁腺瘤可成功地治疗原发性甲旁亢。 1.降低血钙 采取综合措施降低血钙。降钙素是目前最有效的降血钙药物，但
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型（citrullinemia type 1）即精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）缺乏症，是一种尿素循环障碍中少见的类型，属常染色体隐性遗传病，致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变，精氨酰琥珀酸合成酶活
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
原发性肾病综合征的简介
肾病综合征是指临床表现以大量蛋白尿（〉3．5g/24小时）、低血浆白蛋白（〈30g/L）、高脂血症和水肿为特征的一组症候群。大量蛋白尿和低蛋白血症是诊断的必备条件，亦可伴有血尿和/或高血压和/或持续性肾功能损害。肾病综合征是由多种肾小球疾病引起，分为原发性和继发性两大类。因此临床上要排除继发于全
关于原发性IgA肾病的诊断介绍
一、病史及症状 多在上呼吸道感染（或急性胃肠炎、腹膜炎、骨髓炎等）1～3天后出现易反复发作的肉眼血尿，持续数小时至数天后可转为镜下血尿，可伴有腹痛、腰痛、肌肉痛或低热。部分病人在体检时发现尿异常，为无症状性蛋白尿和（或）镜下血尿，少数病人有持续性肉眼血尿和不同程度蛋白尿，可伴有水肿和高血压。
关于原发性IgA肾病的护理介绍
1.心理护理:解释各种疑问，恰当解释病情, 用成功的病例鼓励患者,为患者创造安静、整洁、 舒适的治疗环境； 2.生活护理: 保证充足的睡眠,每天应在 8 小时以上,卧床休息至肉眼血尿消失,给予低盐、低脂、低磷、高钙、优质低蛋白饮食,如牛奶、 鱼。少食动物内脏和易过敏的食物等； 3.加强皮肤护
关于原发性IgA肾病的饮食介绍
1.出现肉眼血尿时，勿乱投药，首先到医院经过检查。 2.疑患IgA肾病时，最好做肾活检确诊。明确病理分型。 3.患病期间注意防止感冒和疲劳，以免病情复发。 4.阻遏抗原侵入，感染性抗原可通过医院手术清除感染源，尤其化脓病源，再配合中药调治及抗感染药物，常会起到事半功倍之效。 5.对Lee
关于糖尿病肾病综合症的简介
糖尿病肾病多发生于糖尿病史10年以上的病人，当表现为肾病综合症（三高一低）时称为糖尿病肾病综合症，糖尿病继发肾病综合症不到10%，但由于糖尿病是常见病，糖尿病肾病所致肾病综合症占继发性肾病综合症的10%、全部肾病综合症的2%，糖尿病肾病综合症常伴有高血压、肌酐清除率下降，如不经治疗，一般四年内发
关于原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病的病理病因分析
本病的病因迄今尚未完全阐明，最可能与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查，均呈常染色体显性遗传。近年来发现，在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外，放射线照射也可能致病，据对一组颈部受X线放射治疗者的观察，发现PHP
关于原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病的其他辅助检查
1.X线检查 随病期长短及病情轻重骨病的表现有很大差异，可由轻度脱钙至骨质完全消失，骨纤维组织增加。以下X线征象是具有诊断意义的特征： (1)长骨骨膜下吸收，以指端丛簇状骨吸收及桡侧面骨膜下骨吸收最具特征性，次之为锁骨远端呈网状脱钙或条纹状骨吸收。 (2)牙槽骨板骨吸收，但特异性较差，也可由
关于原发性肺动脉高压症的简介
一种原因不明，以自发性肺动脉压进行性升高为特征，常伴右室肥大和右心功能不全表现的心血管疾病。基本病变为肺小动脉的硬化、狭窄、栓塞或丛状变。青壮年起病，常呈进行性加重。 诊断依据 1.肺动脉高压的典型症状、体征及X线，超声心动图表现。必要时经右心导管直接测定肺动脉及右心压力。 2
关于原发性红斑性肢痛症的简介
原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。
关于胡萝卜素血症的简介
柑桔是人们都很喜爱的水果，柑桔中含有丰富的胡萝卜素。但过量进食柑桔，大量胡萝卜素进入血液，便会引起胡萝卜素血症。 胡萝卜素血症是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的肤色黄染症。胡萝卜素为一种脂色素，可使正常皮肤呈现黄色。若进食过量富含胡萝卜素的胡萝卜、橘子、南瓜、红棕榈油、木瓜等后可使血中胡萝卜素
关于高催乳激素血症的简介
高催乳激素血症系指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/m1)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。HP在正常成人中发生率为0.4%，
关于高胆固醇脂血症的简介
高胆固醇脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高高脂血症是人体脂肪代谢异常的表现，主要分为三类高胆固醇血症高甘油三酯血症和混合性高脂血症，看哪几项指标来判断自己是否患有高脂血症呢主要看血清胆固醇TC甘油三酯TG高密度脂蛋白胆固醇HDL-c和低密度脂蛋白胆固醇LDL-c这几项指标。
关于痛风及高尿酸血症的简介
痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏，引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类。原发性者少数由于酶缺陷引起，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心
关于巨淀粉酶血症的简介
巨淀粉酶血症（MAMS）是血液中淀粉酶与其他大分子物质结合形成淀粉酶复合物或自身形成大分子量的多聚体，无法被肾小球滤过，导致持续性的高淀粉酶血症和尿淀粉酶浓度不升高甚至降低的一种临床症候。巨淀粉酶血症通常不被视为独立疾病，而是由多因素导致的一组疾病，临床罕见，发病率约0.4%，发病无性别差异。
简述原发性巨球蛋白血症肾损害的临床表现
巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大、心律失常及心力衰竭。还可有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血、中耳出
小儿原发性肾病综合征的简介
小儿原发性肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病
晕血症的简介
晕血症又叫“血液恐怖症”，也称为爱尔式综合征或艾倪尔式综合征，是一种特殊处境中的精神障碍，此症与怕见蛇、怕见毛毛虫的“物体恐怖”，以及怕见陌生人、怕见异性的“交际恐怖”同属恐怖症，与胆小无必然联系。晕血症与晕车晕船也不同，前者与恐高症类似，是心理问题；后者是内耳平衡器官的生理问题。虽然目前尚未弄
关于原发性IgA肾病的病理生理介绍
IgA肾病标志性的病理改变是IgA在肾小球系膜区的沉积。大多数患者同时合并C3、IgG 、IgM的沉积。 LEE分级： Ⅰ级：肾小球病变：绝大多数正常，偶有轻度系膜增宽（节段），伴或不伴有细胞增生；小管间质改变：正常。 Ⅱ级：肾小球病变：肾小球局灶系膜增殖和硬化（50%），罕见小的新月体；
关于巨球蛋白血症的基本介绍
巨球蛋白血症(又名瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，Waldenstrǎm's macroglobulinemia)是血液中堆积有浆细胞产生的大量巨球蛋白(即巨大抗体)的一种疾病。 巨球蛋白血症源于异常的肿瘤性淋巴细胞和浆细胞克隆性增殖。男性发病多于女性，平均发病年龄65岁。病因尚不清楚。
关于胶原Ⅲ肾病的简介
胶原Ⅲ肾病是指以Ⅲ型胶原纤维在肾小球内沉积为主要特征的肾小球疾病，又称Ⅲ型胶原肾小球疾病、胶原纤维性肾小球疾病，发病年龄范围广，无性别差异，部分病例呈家族聚集性。
原发性IgA肾病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 应与狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、隐匿性肾炎相鉴别，重者与慢性肾小球肾炎不易鉴别。 并发症 原发性IgA肾病患者可伴有腹痛、腰痛、肌肉痛或低热。少数病人有持续性肉眼血尿和不同程度蛋白尿，可伴有水肿和高血压。
关于原发性肉毒碱缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。 但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
关于迟发性低丙球血症的简介
迟发性低丙球血症是一组丙种球蛋白失衡的病症，其特点是患者血中某些免疫球蛋白（Ig）含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高。或Ig含量正常而功能不正常等。患者Ig缺陷亦可随时间的推移而改变，其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞
关于透析相关性低氧血症的简介
透析相关性低氧血症是已经有心肺功能障碍或心肺储备功能不足者，在血液透析时因动脉血氧分压降低导致心肺功能不全的并发症。多发生于透析早期，透析开始后1小时血氧下降最明显，可以持续到血液透析结束后2小时。
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
关于骨髓瘤管型肾病的高黏滞血症的介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit