遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。研究表明仍有一些OCA患者可能由其它未知致病基因引起。 中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。通过对相关HPS基因功能的研究，发现有多个HPS相关蛋白复合体(HPAC)，其复合体组成和功能在最近发表于Pigment Cell & Melanoma Research的一篇综述中进行了详细阐述(Wei & Li, 2013......阅读全文
缺乏维生素D会影响基因活动而致病
缺乏维生素D会增加许多疾病的发病风险，但其深层原因过去并不清楚。一项最新研究显示，缺乏维生素D会直接影响人类基因组中200多个基因的活性，这些基因与风湿性关节炎和糖尿病等许多疾病有关。 英国牛津大学等机构的研究人员在新一期《基因组研究》杂志上报告说，维生素D进入人体后会激活一种名叫维
英科学史壮举：发现7种疾病致病基因
英国科学家基于基因分析的医学研究为治疗一些常见疾病(诸如躁狂抑郁症和糖尿病)开辟了新的途径。关于这项研究的报告发表在最近一期《自然》杂志上。 科学家们宣布的首批成果是7种常见疾病的致病关联基因。这一研究成果被形容为英国科学史上的空前壮举，该项目涉及50个研究小组和200名科学家
上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因
9月27日，国际学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in hu
Usher综合症的遗传方式及致病基因定位
Usher综合征为单基因遗传病，系常染色体隐性遗传。致病基因位于常染色体上，纯合子发病，杂合子为致病基因携带者。Usher综合征具有遗传异质性，其致病基因位点分别为，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
什么是邻接基因综合征？
中文名称邻接基因综合征英文名称contiguous gene syndrome定 义染色体的微小缺失引起的一类疾病。这类缺失往往涉及两个以上的基因。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
研究揭示天使综合征的致病机制和其潜在药物靶点
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
TYRP142基因的结构特点和主要功能
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。
食品致病菌的致病机理分析
痢疾杆菌其致病作用主要是侵袭力和毒素。病菌黏附于肠粘膜的上皮细胞内,继而生长繁殖并引起炎症,在内毒素的作用下使肠壁组织坏死,肠功能紊乱,以致出现毒血症。有些痢疾杆菌能产生肠毒素,导致肠炎。致病性大肠杆菌的污染源是带菌动物(牛、羊、猪、鸡等)和病人及隐形带菌者。主要通过摄入污染该菌的动物性食品导致发病
灰色血小板致病基因被找到－为DNA检测提供希望
据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉・乌威哈恩德斯教授、康尼利斯・阿尔伯斯博士和法国的帕基塔・吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。 灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一
胰腺癌致病关键，也许藏在基因启动子中
过去 10 年来，对于肿瘤进行测序极大地增加了人们对于癌症的认识。根据不同的基因突变，许多看似相同的肿瘤被分成了许多亚型，而以此为基础，越来越多的个性化肿瘤药物相继出现。 不过，这些努力绝大部分都集中在人类染色体上的基因外显子部分。事实上，人类 21000 个基因的外显子序列仅仅占到了全部染色
《科学》：为何亨廷顿氏病致病基因仅攻击脑部
首批人类亨廷顿氏病灵长类动物模型 (图片来源：Yerkes National Primate Research Center) 据6月5日的《科学》杂志报道说，一项新的研究可能会帮助人们解开一个谜团，即为什么引起亨廷顿氏病(Huntington’s disease)的基因突变仅仅
非洲猪瘟致病关键基因筛出－助力家猪抗病育种
非洲猪瘟是由病毒感染引起的猪的一种急性、烈性、高度接触性传染病。记者24日了解到，中国科学院昆明动物所近期牵头的非洲野生猪科动物遗传资源挖掘研究，为家猪抗病育种提供了关键理论依据和技术支撑。 自1921年非洲猪瘟在肯尼亚首次报道以来，现已扩散到全球。它虽不是人畜共患病，但猪感染后，发病率和病死
中国学者发现胰岛素瘤致病基因
2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为
多国科学家破译大麦主要致病真菌基因组
一个由数国科研人员组成的研究小组日前成功破译了大麦的主要致病真菌——禾本科布氏白粉菌的基因组。这项成果将有助于人们了解真菌的特性，从而研究出防治植物病虫害的新方法。 这项研究由美国、法国、英国、德国、丹麦等国的研究人员合作完成。研究者在最新一期美国《科学》杂志上报告说，真菌是植物的主
－NEJM：中南大学学者首度发现人体“卵壳”缺失致病基因
卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕 记者28日从中南大学获悉，该校学者首度发现，卵子透明带蛋白基因1突变可致人体“卵壳”缺失，从而导致不孕。这为“对症下药”治愈不孕找到一种新的途径。 该项原创研究成果由中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅博士主持
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
蛋白复合物Paf1：携带基因致病的奥秘
一个人生病的因素有多种多样，但不外乎于内因和外因两类。内在因素中最根本的就是基因，医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因表达发生突变造成。基因的表达调控如何控制生物体的发育，又是怎样影响人体的健康与疾病？这是世界各国科学家竞相研究的热门课题。图片来源于网络 日前，
陈义汉团队取得房颤致病基因研究系列成果
心房纤维性颤动（简称房颤）是心房快速的无序激动和无效收缩，是一种常见而且严重的心脏疾病。全球约有2000万人患有房颤，它严重地影响着人类的健康和生命。 150多年前，人类就已经开始探索房颤发生之谜。 然而，一个半世纪过去了，房颤始终是横在现代医学面前的未破难题。既有的药物不能根治房颤，而外科
研究发现QRICH2为男性不育新的致病基因
精子缺陷是男性不育的直接原因，包括精子数量减少、能动性降低和形态异常。研究表明超过80%的男性不育是由精子能动性受损引起的，而精子形态对精子移动起了至关重要的作用。有缺陷的精子形态涉及精子头部、颈部、中段或尾部的多种表型。其中，精子鞭毛的多发形态异常（MMAF）包括卷曲、弯曲、不规则、短或/和缺
科学家发现三个新的肺癌致病基因
来自美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Lab CSHL）的科学家最近发现了3个新的肺癌致癌基因，它们和20％的肺癌有关。这些基因位于人类14号染色体上，它们彼此相邻，科学家已知其中两个与胎儿期间肺部发育相关。 CSHL的首席科学家David Mu表示：“成人体内的肺癌细胞能使
阿尔茨海默病致病基因之TREM2
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是
阿尔茨海默病致病基因之PSEN1
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，为此，赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦，每周二为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今
日本科学家用iPS细胞首次成功培育出色素细胞
日本庆应义塾大学教授河上裕率领的研究小组近日在美国在线杂志《公共科学图书馆—综合》（PLoS One）上发表论文说，他们利用人体诱导多功能干细胞（iPS细胞），首次成功培养出色素细胞。 研究小组向人体皮肤细胞植入3个基因，培养生成诱导多功能干细胞，并培育出名为“胚状体（EB）”的细胞
日本利用人体诱导多功能干细胞培育出色素细胞
日本庆应义塾大学教授河上裕率领的研究小组近日在美国在线杂志《科学公共图书馆综合卷》上发表论文说，他们利用人体诱导多功能干细胞（ｉＰＳ细胞），首次成功培养出色素细胞。 研究小组向人体皮肤细胞植入３个基因，培养生成诱导多功能干细胞，并培育出名为“胚状体（ＥＢ）”的细胞团块。接着，研究人员向胚状体植
天使综合征的致病机制和其潜在药物靶点研究获进展
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男，35岁。因体检发现双眼视网膜脱离1月余于2015年3月12日来我院眼科就诊。患者自幼皮肤、毛发、虹膜无色素；双眼视力差、畏光。否认外伤史、家族史。眼部检查：右眼视力数指/30 cm，左眼视力0.1；双眼矫正视力均无提高。双眼眼睑皮肤及睫毛均无色素；眼球水平震颤；角膜透明，瞳孔圆，虹膜
TYRP1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosinase family and play
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断
与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组
TYROP1基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种属于酪氨酸酶家族的黑色素体酶，在黑色素生物合成途径中起重要作用。该基因缺陷是红棕色皮肤白化病和Ⅲ型皮肤白化病的原因。[由RefSeq提供，2009年3月]This gene encodes a melanosomal enzyme that belongs to the tyrosin