遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。研究表明仍有一些OCA患者可能由其它未知致病基因引起。 中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。通过对相关HPS基因功能的研究，发现有多个HPS相关蛋白复合体(HPAC)，其复合体组成和功能在最近发表于Pigment Cell & Melanoma Research的一篇综述中进行了详细阐述(Wei & Li, 2013......阅读全文
荷兰榆树病致病真菌基因图谱绘制完成
加拿大多伦多大学与病童医院研究所日前成功绘制出荷兰榆树病致病真菌基因图谱，研究论文在线刊登于《BMC基因组学》上。 荷兰榆树病起源于喜马拉雅山，19世纪末期从荷属东印度群岛传播到欧洲，第一次世界大战后不久便在荷兰出现。荷兰榆树病是北美最具破坏力的榆树病，一般大部分树木会在感染后两年内死亡。
Ⅱ型糖尿病新致病基因浮出水面
德国研究人员在新一期美国《科学公共图书馆遗传卷》月刊上报告说，他们在老鼠体内发现一种新的Ⅱ型糖尿病致病基因，并在部分老鼠身上发现可抑制这种基因的基因短序列。 为深入了解Ⅱ型糖尿病致病基因，德国营养研究所、德国癌症研究中心和莱比锡大学科学家组成的研究小组对基因组与人类非常相似的老鼠进行了研究
医疗新革命:－破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检
带有致病基因的人，要怎么预防癌症
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
研究首次发现卵子透明带缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
长江学者王铸钢致病基因研究登国际刊物
来自上海交通大学医学院，瑞金医院等处的研究人员通过全基因组扫描和连锁分析法，首次发现发现一种参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)基因的突变是导致腓骨肌萎缩综合症产生的原因，这对于这种疾病的治疗具有意义，相关成果公布在AJHG杂志上。 文章的通讯作者是上海交通大学医学
二十一年后终找到致病基因
21年前，美国华盛顿大学医学院的研究人员首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致死性的遗传疾病——脑白质营养不良相关视网膜病变（RVCL， retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy）。现在，这些研究终于找到了这种疾病的相关基因——TR
浅析帕金森病致病基因之LRRK2
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
成功克隆PKD第一个致病基因
近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中，发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并通过多层次验证，结合PRRT2基因表达及蛋白定位研究，最终成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因
白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有
关于肾综合征出血热病毒的致病性介绍
潜伏期一般为两周左右，起病急，发展快。典型病例具有三大主症，即发热、出血和肾脏损害。临床经过分为发热期、低血压休克期、少尿期、多尿期和恢复期。HFRS的发病机理很复杂，有些环节尚未完全搞清。目前一般认为病毒直接作用是发病的始动环节，而免疫病理损伤也起重要作用。病毒感染造成病毒血症以及全身毛细血管
广州生物院利用CRISPR/Cas9技术建立基因敲除克隆猪
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员、吉林大学教授赖良学博士的研究团队利用最新的CRISPR/Cas9技术成功地培育出两种基因敲除克隆小型猪，即酪氨酸酶基因敲除猪和PARK2和PINK1双基因敲除猪，建立了人类白化病和帕金森综合征两种猪模型，该研究成果于10月2日在线发表在Cellular
中国上千万人患罕见病－8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片) 据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗，许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的
群体中的遗传平衡
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool)。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
近80个抑郁症致病基因被筛出
英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其他人更容易发病。 爱丁
科学家搜捕致病基因研究开始进入“收网期”
个性化医疗时代不再遥远 2007年，科学家找到大量常见疾病的基因根源。美国《科学》（Science）杂志今年宣告，寻找致病基因的研究开始进入“收网期”，经过多年挫折，“基因猎手们感到自己终于将猎物逼到了死角”。 过去一两年中，有关Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、精神分裂症、抑郁症、肠炎、青光眼、肥胖、风湿性关节
张广森团队发现白血病新致病基因
记者12月16日从中南大学湘雅二医院获悉，该院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。 据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发
近80个抑郁症致病基因被筛出
英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其他人更容易发病。 爱丁堡大学
近80个抑郁症致病基因被筛出
科技日报北京4月17日电 英国爱丁堡科学家通过分析英国生物银行的健康大数据，筛查出了近80个与抑郁症相关的基因。这些发现有助于解释为什么该疾病的患病风险很高，还可用于开发治疗精神疾病的药物。相关研究发表在《自然·通讯》上。 生活事件、创伤或压力，都可能诱发抑郁症，但尚不清楚为什么有些人比其
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/7/482571.shtm 武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么
中国科学家发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。 库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包
Nature子刊：新的前列腺癌致病基因
最近，前列腺癌研究人员对临床局部性、多灶性前列腺癌的空间异质性进行了详细的分子分析，以描述新的致癌基因或肿瘤抑制基因，发现了驱动前列腺癌的一小群新基因。 相关研究结果发表在五月二十五日的《自然遗传学》（Nature Genetics），本文共同负责人、加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心临床科学家
毒力基因阴性的霍乱菌，为啥也能致病？
武汉大学一学生被诊断为霍乱。7月11日，当地卫生部门进行专业鉴定后通报称，该病例的血清学凝集试验为O139阳性，诊断为霍乱，毒力基因阴性。 有网友留言提问：毒力基因阴性是什么意思呢？ 从字面意思看，疾控部门对造成霍乱的菌株进行了基因检测，结果为“阴性”，意味着这一菌株不存在毒力基因。那为什么
研究发现12个II型糖尿病致病基因
德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说，该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。 公报说，研究小组在全球对14万人进行了检查，从中发现了12个新的Ⅱ型糖尿病致病基因，它们中大多数都能够影响人体胰岛素的
美国科学家发现抑郁症致病基因
据美联社报道，美国科学家近日发现了抑郁症的一个致病基因，这一发现将带来抑郁症诊断和治疗领域的新突破。相关研究论文发表在10月17日出版的《自然—医学》杂志上。 这个被命名为MKP-1的基因是由美国耶鲁大学的罗纳德·杜曼教授所带领的研究团队发现的。他们从21具曾被诊断为抑郁症患
研究人员发现肺动脉高压致病新基因
最近，北京协和医院心内科教授荆志成团队发现罕见病特发性肺动脉高压（IPAH）的全新疾病基因前列腺素合成酶（PTGIS），该基因的罕见变异可解释6.1%的IPAH患者病因。研究同时发现，携带PTGIS罕见变异的患者对前列环素类药物治疗更为敏感，或可为临床精准用药提供指导。相关研究成果在线发表于《美
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新