简述遗传性血小板减少症的临床表现
1.Bernad-Soulier综合征 临床特征为血小板减少、在儿童期即有明显的黏膜出血，包括鼻出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、月经过多、消化道出血，以及外伤或外科手术后出血不止，且出血症状通常较普通的血小板降低更为明显。 2. MYH9相关疾病 临床可表现为神经性耳聋，白内障和肾炎；出血倾向中等，月经过多和皮肤瘀斑是最常见的临床表现。可能伴有血小板功能异常，导致重要脏器出血如颅内出血等。 3.Wiskott-Aldrich综合征 血小板减少程度可轻可重，出血症状包括鼻出血、皮肤瘀点、瘀斑，严重者可出现颅内出血。重型伴发湿疹、免疫缺陷，甚至发展为淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。......阅读全文
简述巨大血小板病的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状
白细胞减少症的临床表现
本病的临床表现随其白细胞或中性粒细胞减少的原因、程度和时间长短而异。根据中性粒细胞减少的程度可分为轻度≥1.0×10^9/L、中度（0.5~1.0）×10^9/L和重度
概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、
中性粒细胞减少症的临床表现
粒细胞减少症是一种血液学异常如未合并感染则往往无临床表现如长期粒细胞减少，部分患者可主诉乏力、困倦。一旦合并感染，则依感染部位不同，出现相应的症状和体征。 并发症： 粒细胞减少症的主要合并症为感染，包括肺部感染、口腔感染、皮肤感染等。如粒细胞缺乏症常急骤起病，患者均有寒战高热，口腔最易并发严
简述遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症的临床表现
1.多数在儿童期发病，可有家族史。 2.轻者可无症状和体征，重者有贫血、黄疸及脾大。 3.慢性溶血病程中，可因感染、劳累等因素诱发急性溶血，贫血和黄疸迅速加重，也可出现一时性骨髓血危象，全血细胞减少，临床上酷似再生障碍性贫血，但常在短期内自行缓解。 4.可因长期慢性溶血而继发胆石症；5.可
原发免疫性血小板减少症的检测方法
1.血常规血小板计数不同程度的减少，血小板大小及形态异常。一般无明显白细胞减少和血红蛋白降低。2.骨髓检查主要是巨核细胞系的改变。①骨髓巨核细胞数量增加或正常。但能产生血小板的巨核细胞数量明显减少或缺乏。②突出变化是巨核细胞的核浆成熟不平衡，胞质中颗粒减少、并出现空泡、变性等。3.抗血小板抗体测定绝
原发免疫性血小板减少症的预后保健
1.儿童ITP80%以上患者不管治疗与否，近半数患者在6周内血小板计数恢复正常。只有少部分转为慢性ITP。2.成人ITP自发缓解者很少。约1/3患者对糖皮质激素及脾切除治疗无效，迁延不愈。但大多数预后良好，死亡率并不比一般人群高。约5%患者死于颅内出血。
继发性血小板减少症的治疗和鉴别诊断介绍
治疗 1、由于本病血小板减少是继发性的，所以治疗原发病很关键，常随着原发病的好转血小板计数得到相应的改善。 2、本病的病因错综复杂，可由中毒、药物过敏、感染、自身免疫、血脂异常、遗传因素等，帮西医尚无特殊疗法，早期应用中医疗法实属必要。 鉴别诊断 本病需与原发性血小板减少症相鉴别
原发免疫性血小板减少症的诊断方法
TP的诊断主要依据是：临床出血征象、血小板计数减少、脾脏无肿大、骨髓巨核细胞具有质与量的改变及抗血小板抗体检查。全国第五届血栓与止血学术会议提出诊断标准：1.多次实验室检查血小板计数减少。2.脾脏不肿大或仅轻度肿大。3.骨髓检查巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍。4.下列5项中应具有其中1项：（1）泼
原发免疫性血小板减少症的治疗方法
由于儿童急性ITP常与病毒感染有关，又多为自限性，以对症治疗为主。成人ITP自发完全和持久缓解者
原发免疫性血小板减少症的病因分析
1.抗血小板自身抗体 大多数患者抗血小板自身抗体与血小板计数之间呈负相关性。抗血小板自身抗体产生的部位已知主要在脾脏，同时认为血小板破坏的主要器官也是脾脏，说明脾脏在ITP的发病过程中起着中心作用。 2.T细胞异常 已在ITP患者血液中发现血小板反应性T细胞。 3.血小板相关抗原 有学
关于原发免疫性血小板减少症的简介
原发免疫性血小板减少症（ITP），以往称特发性血小板减少性紫癜，是一种获得性自身免疫性疾病。是临床所见血小板计数减少引起最常见出血性疾病。通过对患者血小板相关抗体的研究，公认绝大多数ITP是由于免疫介导的自身抗体致敏的血小板被单核巨噬细胞系统过度破坏所致。也有新的观点认为是免疫介导损伤巨核细胞或
原发免疫性血小板减少症的鉴别诊断
ITP是一种除外性诊断，在诊断时必须注意与各种继发性血小板减少症相鉴别。1.假性血小板减少常见原因是取血管内EDTA抗凝剂引起血小板在体外聚集，导致机器检测时细胞计数仪出现错误识别。发生率在0.09%～0.21%。2.各种自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、干燥综合征等均可在该疾病诊断前或病程中出现血小
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
血栓性血小板减少性紫癜的临床表现
血栓性血小板减少性紫癜起病往往急骤，典型病例有发热、乏力、虚弱、少数起病较缓慢，有肌肉和关节痛等前驱症状，以后迅速出现其他症状。也有以胸膜炎、雷诺现象、妇女阴道流血为最初主诉。 (1)血小板减少引起的出血：以皮肤黏膜为主，表现为淤点、淤斑或紫癜、鼻出血、视网膜出血、生殖泌尿道和胃肠出血，严重
血栓性血小板减少性紫癜的临床表现
本病在任何年龄都可发病，新生儿和90岁以上老年人均可发病，但发病高峰年龄是20～60岁，中位年龄35岁。本病起病多急骤，少数起病缓慢，以急性爆发型常见，10%-20%表现为慢性反复发作型。根据患者的表现而在临床上分为：同时具有血小板减少、微血管病性溶血性贫血、中枢神经系统症状的三联症和三联症同时
简述原发性血小板减少性紫癜的中药治疗
西医治疗原发性血小板减少性紫癜以激素治疗为主，如强的松，也采用兔疫抑制剂等治疗，严重时输血和血小板。中医治疗以凉血 解毒活血为主，兼顾益气养阴。中医治疗以髓入手，全身治疗，使病症开始好转，人体恢复正常生理机能。奇恒之腑的髓到全身各器官，损有余而补不足，修复已造成的器官损害，使病症开始好转，形成新
简述特发性血小板减少性紫癫的症状体征
本病见于小儿各年龄时期，多见于1—5岁小儿，男女发病数无差异，春季发病数较高，急性型患儿于发病前13周常有急性病毒感染史，如上呼吸道感染，流行性腮腺炎、水痘、风疹、麻疹，传染性单核细胞增多症等，偶亦见于接种麻疹减毒活疫苗或接种结核剧素之后发生。大多数患儿发症前无任何症状，部分会伴随着发热现象。患
遗传性球形细胞增多症的临床表现
本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种： ①轻型多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大； ②中间型约占全部病例2/3，多成年发病，有轻及中度
简述遗传性高凝血症的调节因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突变）―编码因子Ⅴ蛋白的基因突变，因子Ⅴ可以正常被活化，但它对活化的蛋白C的降解有抵抗作用，从而影响血块形成过程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障碍―抗凝血酶Ⅲ通过抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶来抑制凝血，遗传性的或者获得性的抗凝血酶缺乏可以导致血块的
简述遗传性口形细胞增多症的治疗
遗传性口形细胞增多症（hereditarystomatocytosis）是一种很少见的常染色体显性遗传性溶血。口形细胞在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，血涂片干片在光学显微镜下，红细胞的中心淡染区非圆形，而呈口形裂隙，故称口形细胞。湿片在光镜下，红细胞有如碗形。 此种红细胞的基本缺陷尚不完全明了
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
简述遗传性多囊肝病的临床表现
1.症状 多囊肝发展缓慢，病程可达数年至数十年，早期多无明显症状，随着囊肿数量增多核体积增大，表现为肝大，可压迫周围组织，出现恶心、呕吐、腹胀、上腹部疼痛、呼吸困难等症状。由于肝组织再生能力较强，多囊肝合并多囊肾患者通常先出现肾衰竭，肝衰竭出现较晚或不出现。正常肝组织受压萎缩破坏严重，可致肝衰
原发性血小板增多症的临床表现
原发性血小板增多症好发于50~70岁患者，平均发病年龄约为60岁，亦可发生于青少年和婴幼儿。病程一般较缓慢，发病时往往无症状，其主要临床表现为出血和血栓形成。不少患者偶尔因发现血小板增多或脾脏肿大而被确诊。大约80%的患者可有原因不明的出血或血栓形成，其中以出血较为常见，出血可为自发性或外伤、手
原发性血小板增多症的临床表现
原发性血小板增多症好发于50~70岁患者，平均发病年龄约为60岁，亦可发生于青少年和婴幼儿。病程一般较缓慢，发病时往往无症状，其主要临床表现为出血和血栓形成。不少患者偶尔因发现血小板增多或脾脏肿大而被确诊。大约80%的患者可有原因不明的出血或血栓形成，其中以出血较为常见，出血可为自发性或外伤、手
用抗体测试确证肝素诱发的血小板减少症的诊断
一项免疫测试已经被确认为肝素诱发的血小板减少症（HIT）的诊断方法，HIT是最重要、最常见的药物诱发、免疫介导型的血小板减少症。 酶联免疫吸附测定（ELISA）可检测血液中针对肝素/血小板因子4（PF4）复合物的抗体。目前已知的是，与II型HIT相关的抗体可识别位于PF4上的结合点，这些结合点是PF
简述血小板无力症的预后和预防
1、预后 本病尚无根治方法，也缺乏预防自发性出血的措施，主要是对症治疗。而本病预后较好。一组64例仅2例死于出血。另一组43例仅3例死于出血。日本全国性调查表明1976年患者为98人，病死率为6.8%；1991年患者为192人，病死率降至4.9%。 2、预防 本病的预防措施为严禁近亲婚配、
假性醛固酮减少症的病因及临床表现
病因 病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传
假性醛固酮减少症的临床表现及检查
临床表现 在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性