概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、贫血、凝血机制异常。丹吉尔病则主要表现为胆固醇酯在全身组织中大量沉积,肝、脾、淋巴结、直肠粘膜、皮肤、子宫、心瓣膜等部位出现泡沫样组织细胞的灶性积聚。任何患者出现棘形红细胞、视网膜变性、神经肌肉病变（特别是脊髓小脑后索受损）及吸收不良时,均应考虑有无脂蛋白减少症。根据患者自发出现的血浆胆固醇及甘油三脂极度减少,血浆载脂蛋白B或A-、A-的减少或缺乏,除外继发原因后可诊断为原发性脂蛋白减少症。......阅读全文
概述脂蛋白减少症的临床表现
本病的临床表现为：出生后脂肪吸收不良,新生儿期可出现食欲差、呕吐、腹泻、体重不增。消化道 X射线造影表现为造影剂的分块聚积,少数有肝肿大、转氨酶升高。神经系统早期表现为新生儿精神运动发育迟缓,儿童出现伸张反射,腱反射减弱,多数病人出现共济失调、视网膜色素瘤或视网膜变性。血液系统中出现棘形红细胞、
概述脂蛋白血症的临床表现
多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。 （1）年龄与性别 纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传
关于脂蛋白减少症的基本介绍
多数继发于营养不良、严重的肝病或胃肠道疾病,只有少数为原发性。遗传性脂蛋白缺乏状态有两种主要类型,一种主要影响含有载脂蛋白B的血浆脂蛋白,包括乳糜微粒和VLDL；另一种类型主要影响含有载脂蛋白A的脂蛋白,即HDL。但由于基因异常所致的脂蛋白减少症在临床上极为少见。遗传性脂蛋白减少常为常染色体隐性
高脂蛋白血症的概述
高脂蛋白血症是一类较常见的疾病，除少数是由于全身性疾病所致外(继发性高脂蛋白血症)，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境因素相互作用)引起(原发性高脂蛋白血症)。高脂蛋白血症在动脉粥样硬化的发生和发展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用，是冠状动脉疾病、卒中和外周血管疾病的主要危险因素之一。脂蛋
高脂蛋白血症的概述
高脂蛋白血症是一类较常见的疾病，除少数是由于全身性疾病所致外(继发性高脂蛋白血症)，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境因素相互作用)引起(原发性高脂蛋白血症)。高脂蛋白血症在动脉粥样硬化的发生和发展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用，是冠状动脉疾病、卒中和外周血管疾病的主要危险因素之一。脂蛋
类脂蛋白沉积症的概述
类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为
高脂蛋白血症Ⅴ型的概述
高脂蛋白血症Ⅴ型（hyperlipoproteinemia type Ⅴ）又名脂肪和糖诱导的高脂血症，高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症，由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为
高脂蛋白血症Ⅱ型的概述
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症，高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于
假性醛固酮减少症的临床表现
在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电
高脂蛋白血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血
高脂蛋白血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血
高脂蛋白血症的临床表现
高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血
原发性血小板减少症的概述
血小板疾病是由于血小板数量减少(血小板减少症)或功能减退(血小板功能不全)导致止血栓形成不良和出血而引起的. 血小板数低于正常范围14万~40万/μl. 血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释(表133-1).无论何种原因所致的严重血小板减少,都可
简述白细胞减少症和（或）粒细胞减少症的临床表现
白细胞减少症常继发于多种全身性疾病，临床表现以原发病为主。大多数患者起病缓慢，可出现头晕、乏力、心悸、低热、失眠、咽喉炎及黏膜溃疡等。中性粒细胞是人体抵御病原微生物的第一道防线，因而粒细胞减少的临床症状主要是易有反复的感染。患者发生感染的危险性与中性粒细胞计数多少、减少的速率以及其他免疫系统受损
高脂血症和高脂蛋白血症的概述
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②
家族性异常β脂蛋白血症的概述
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为结节性黄色瘤。
中性粒细胞减少症的临床表现
粒细胞减少症是一种血液学异常如未合并感染则往往无临床表现如长期粒细胞减少，部分患者可主诉乏力、困倦。一旦合并感染，则依感染部位不同，出现相应的症状和体征。 并发症： 粒细胞减少症的主要合并症为感染，包括肺部感染、口腔感染、皮肤感染等。如粒细胞缺乏症常急骤起病，患者均有寒战高热，口腔最易并发严
白细胞减少症的临床表现
本病的临床表现随其白细胞或中性粒细胞减少的原因、程度和时间长短而异。根据中性粒细胞减少的程度可分为轻度≥1.0×10^9/L、中度（0.5~1.0）×10^9/L和重度
高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 并发病症 在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转
获得性血脂蛋白过多症的概述
继发性或获得性血脂蛋白过多症（secondary or acquiredhyperlipoproteinemias）是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出现发疹性黄瘤，详细询问
急性白细胞减少症的临床表现
白细胞减少常继发于多种全身性疾病，临床表现以原发病为主。多数白细胞减少者病程常短暂呈自限性，无明显临床症状或有头昏、乏力、低热、咽喉炎等非特异性表现。中性粒细胞是人体抵御感染的第一道防线，因而粒细胞减少的临床症状主要是易有反复的感染。患者发生感染的危险性与中性粒细胞计数、减少的时间和减少的速率直
假性醛固酮减少症的临床表现及检查
临床表现 在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性
简述中性粒细胞减少症的临床表现
周围血液白细胞计数低于4.0×109/L（4000/mm3）称为白细胞减少症，最常见是由中性粒细胞减少所致。中性粒细胞绝对计数低于（1.8～2.0）×109/L（1800～2000/mm3）称为粒细胞减少症；低于（0.5～1.0）×109/L（500～1000/mm3）称为粒细胞缺乏症，常伴有严
假性醛固酮减少症的病因及临床表现
病因 病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传
高脂蛋白血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而
简述高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
一、高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现：手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 二、高脂蛋白血症Ⅲ
家族性高β脂蛋白血症的临床表现
本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮
高脂蛋白血症的病因及临床表现
病因 1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外，主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重，其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC（胆固醇）浓度为6.21～7.49mmol/L（
高脂蛋白血症的临床表现及检查
临床表现 高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而
概述矮小症的临床表现
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。 矮身材的分类： ①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。 ②体型不匀称性