关于神经病变性急性戈谢综合征的诊断标准介绍
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤（plasmocytoid lymphoma）及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。 脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。 产前诊断：神经病变性急性戈谢综合征患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。......阅读全文
关于亚急性联合变性的鉴别诊断介绍
1.铜缺乏性脊髓病 其临床表现可与维生素B12缺乏性亚急性联合变性十分相似。实验室检查主要特点为血清铜、铜蓝蛋白降低，可伴有贫血及粒细胞减少。脊髓MRI颈胸髓后索T2高信号。补铜治疗后症状可能有部分改善，预防性补铜无效。 2.脊髓压迫症 病灶常自脊髓一侧开始，早期多有神经根刺激症状，逐渐出
治疗戈谢细胞疾病的介绍
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺
关于急性冠状动脉综合征的诊断标准介绍
当有典型的缺血性胸痛症状或心电图动态改变而无心肌坏死标志物升高时，可诊断为心绞痛。 存在下列任何一项时，可以诊断心肌梗死。 1.心脏生物标志物（最好是肌钙蛋白）增高或增高后降低，至少有1次数值超过正常上限，并有以下至少1项心肌缺血的证据： （1）心肌缺血临床症状； （2）心电图出现新的心
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的诊断标准介绍
以往无肺部疾患，且排除左心衰竭；突发性进行性呼吸窘迫，每分钟呼吸多于35次，常用的给氧方法不能改善；胸部X射线检查及动脉血气分析结果符合ARDS，并能除外造成肺水肿，缺氧的其他疾病，就可诊断为ARDS。 诊断标准为： 1、有严重感染或休克等基础病变； 2、病人在发病24～48h突然出现呼吸
关于戈谢细胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。
关于脊髓亚急性联合变性的鉴别诊断介绍
1、脊髓亚急性联合变性与铜缺乏性脊髓病的鉴别： 其临床表现可与维生素B12缺乏性亚急性联合变性十分相似。实验室检查主要特点为血清铜、铜蓝蛋白降低，可伴有贫血及粒细胞减少。脊髓MRI颈胸髓后索T2高信号。补铜治疗后症状可能有部分改善，预防性补铜无效。 2、脊髓亚急性联合变性与脊髓压迫症鉴别：
关于急性菌痢的诊断标准介绍
急性细菌性痢疾是由痢疾杆菌引起的肠道传染病。除婴儿期较少见外，可见于各年龄期儿童，多发生在夏秋季，其他季节也有零星发病。因此，小儿在夏秋季有腹泻时，应想到急性细菌性痢疾的可能。一般患儿在发病前2～3天内有不洁包含史；或家庭成员中有人腹泻，有可能为传染源。几乎所有患儿首先出现的表现都是发热。发热的
戈谢细胞的发病原理介绍
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。
戈谢细胞的发病原点介绍
溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
急性运动性轴索型神经病的诊断标准
1．进行性肢体力弱，基本对称，少数也可不对称。轻则下肢无力，重则四肢瘫，包括躯体瘫痪、球麻痹、面肌以至眼外肌麻痹，最严重的是呼吸肌麻痹。 2．腱反射减弱或消失，尤其是远端常消失。 3．起病迅速，病情呈进行性加重，常在数天至1-2周达高峰，到4周停止发展，稳定进入恢复期。 4．感觉障碍主诉较
关于脊髓亚急性联合变性的诊断和预后介绍
1、脊髓亚急性联合变性的诊断： 根据中年以后缓慢隐匿起病，亚急性或慢性病程，脊髓后索、锥体束及周围神经合并受损表现，血清维生素B12减少，维生素B12治疗后神经症状改善可确诊。 2、脊髓亚急性联合变性的的预后： 早期诊断并及时治疗是改善本病预后的关键，如能在起病3个月内积极治疗，多数可完全
关于戈登综合征的检查介绍
1.高血钾是诊断本病的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功能的血肌酐、
治疗戈谢细胞疾病的注意事项介绍
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(
关于急性重型肝炎的西医诊断标准介绍
急性黄疸型肝炎，起病10天内迅速出现神经精神症状(按V度分，肝性脑病Ⅱ度以上)，同时有肝浊音界缩小，黄疸急剧加深， T Bil (>171μmo1/L)、PA (
关于戒酒综合征的诊断标准介绍
戒酒综合征发生在长期（2～3周以上）大量饮酒突然停止饮酒，或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。 1、必须明确存在反复、长期或大量饮酒后，近期停用或减少饮酒
关于糖尿病周围神经病变的诊断标准介绍
一、糖尿病周围神经病变（DPN）的诊断标准 1、明确的糖尿病病史或至少有糖代谢异常的证据。 2、在诊断糖尿病时或之后出现的神经病变。 3、临床症状和体征与DPN的表现相符。 4、以下5项检查中如果有2项或2项以上异常则诊断为糖尿病周围神经病变： a. 温度觉异常； b. 尼龙丝检查，
关于肾前性急性肾衰的诊断标准介绍
(1)区分急性肾衰竭与慢性肾衰竭：如临床上病史不清，缺乏动态观察资料，就诊时即表现为肾衰竭者，需认真鉴别是急性肾衰竭(ARF)还是慢性肾衰竭(CRF)。下列方法对鉴别有益。 ①病史资料：夜尿量增多超过全天量的1/2，或夜尿次数增多(此种情况需除外前列腺肥大等影响因素)，既往肾脏病、高血压、蛋白
小儿急性呼吸窘迫综合征的诊断标准
1.有严重感染或休克等基础病变。 2.上述病人在发病24～48h突然出现呼吸窘迫，并进行性加重(成人呼吸>35次/min，小儿可达50～80次/min)。 3.严重发绀和胸凹陷，吸氧难以纠正。 4.肺部体征较少，临床症状，肺部体征和X线表现不成比例。 5.血气除严重低氧血症外，有进行性A
关于重症急性呼吸综合征的鉴别诊断介绍
重症急性呼吸综合征的诊断必须排除其他可以解释患者流行病学史和临床经过的疾病。临床上要注意排除上呼吸道感染、流行性感冒、细菌性或真菌性肺炎、获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并肺部感染、军团菌病、肺结核、流行性出血热、非感染性间质性肺疾病、肺嗜酸粒细胞浸润症、肺血管炎等呼吸系统疾患。
关于严重急性呼吸综合征的鉴别诊断介绍
重症急性呼吸综合征的诊断必须排除其他可以解释患者流行病学史和临床经过的疾病。临床上要注意排除上呼吸道感染、流行性感冒、细菌性或真菌性肺炎、获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并肺部感染、军团菌病、肺结核、流行性出血热、非感染性间质性肺疾病、肺嗜酸粒细胞浸润症、肺血管炎等呼吸系统疾患。
关于低通气综合征的诊断标准介绍
低通气综合征的诊断标准：低通气综合征的诊断标准包括A、B两条。 A、有以下一种或一种以上表现： （1）肺源性心脏病 （2）肺动脉高压 （3）不能用其他疾病更好解释的白天过度嗜睡 （4）红细胞增多症 （5）睡眠时高碳酸血症(PaCO2>45 mmHg) B、整夜睡眠监测有下述1种或同
关于胃心综合征的诊断标准介绍
心脏检查多无异常发现。在慢性胃病的基础上出现心血管系统症状，当排除心血管器质性病变后可做出胃心综合征的诊断。有时病史中胃部症状不明显，而单纯以心血管症状为表现者，易造成误诊。故应提高对本病的认识，若用心血管疾病不好解释时，应进行有关的胃肠道检查，如X线、胃镜等以确定诊断。
关于盆腔淤血综合征的诊断标准介绍
详细询问病史，注意症状与体征上的差异，除外其他有关疾病，适当应用盆腔静脉静脉造影及腹腔镜检查，即可做出较为可靠的诊断。以下几点可以提供参考： 1.病人多为生育年龄妇女，有过两次或两次以上的生产、流产史，继某次生产或流产后不久，出现上述慢性盆腔疼痛，低位腰痛、性感不快、痛经等症状，但并无产后或流
关于病窦综合征的诊断标准介绍
病窦综合征的诊断步骤： 1.可有器质性心脏病史，部分有家族史。也有原因不明者。 2.发病隐匿，病程缓慢 病情轻者可无症状，重者可有脑、心、肾供血不足的临床表现，甚至因窦性停搏发生阿-斯综合征及猝死。 3.窦房结的功能障碍 应除外药物、神经或代谢紊乱等诱发因素。 4.激发试验或运动试验
关于小儿巴特综合征的诊断标准介绍
本病诊断要点为： 1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿钾（>20mmol/L）。 3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7.肾小球旁器增生。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
关于脊髓亚急性联合变性的检查介绍
1、脊髓亚急性联合变性的周围血象及骨髓涂片检查 （1）贫血患者，外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少，黄疸指数增高。 （2）血清维生素B12含量降低，正常值为110～660pmol/L（140～900μg/L）,低于100μg/L考虑诊断维生素B12缺乏症。但目前认为
关于急性心功能不全的诊断标准介绍
根据基础心血管疾病、诱因、临床表现以及心电图、胸部X线检查、超声心动图和BNP/NT-proBNP等检查，可作出急性心衰的诊断，并作临床评估包括病情的分级、严重程度和预后。 急性左心衰竭表现的呼吸困难，是由肺淤血所致，严重者可出现急性肺水肿和心源性休克。急性左心衰竭的严重程度分级均以Ⅰ级病情最
关于急性再生障碍性贫血的诊断标准介绍
国内急性再生障碍性贫血（亦称SAA-I型）的诊断标准： ⑴临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧；常伴严重感染，内脏出血。 ⑵血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下驻项中之两项： ①网织红细胞小于1%，绝对值小于15×10^9/L； ②白细胞明显减少、中性粒细胞绝对值小于0.5×10^9/L
关于急性冠状动脉综合征的鉴别诊断介绍
1.稳定型心绞痛 胸痛常由体力劳动或情绪激动（如愤怒、焦急、过度兴奋等）所诱发，饱食、寒冷、吸烟、心动过速、休克等亦可诱发。疼痛多发生于劳力或激动的当时，而不是在一天劳累之后。典型的心绞痛常在相似的条件下重复发生，但有时同样的劳力只在早晨而不在下午引起心绞痛。疼痛出现后常逐步加重，然后在3～5